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Monaco 9 nov 2012 Le suivi médical : Objectifs et modalités Dr Ch. RICHELME Unité de neurologie pédiatrique Hôpitaux pédiatriques de Nice 57 avenue de.

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1 Monaco 9 nov 2012 Le suivi médical : Objectifs et modalités Dr Ch. RICHELME Unité de neurologie pédiatrique Hôpitaux pédiatriques de Nice 57 avenue de la Californie NICE Déficience mentale et autisme : mieux vivre au quotidien

2 Monaco 9 nov 2012 Déficience mentale et autisme Représentent deux problèmes majeurs de santé publique de part leur fréquence et leur retentissement sur les activités quotidiennes pour les patients et leurs familles. Entités fréquemment associées (70% des autisme sont associés à un RM) Absences de marqueurs biologiques spécifiques et diversité des étiologies nécessitant une démarche diagnostique soigneuse et structurée Spectre clinique très large et en constante évolution « spectre des troubles autistiques » Fréquence des étiologies « génétiques »

3 Monaco 9 nov 2012 Définition du retard mental Fonctionnement intellectuel général significativement inférieur à la moyenne avant lâge de 18 ans, saccompagnant de limitations significatives du fonctionnement adaptatif dans les secteurs daptitude tels que communication, autonomie, apprentissage scolaire, vie sociale, responsabilité individuelle, travail, loisir, santé et sécurité DSM-IV 1994 Prévalence entre 1,5 à 2 % : Problème de santé publique RETARD MENTAL Atteinte du fonctionnement intellectuel Atteinte des capacités dadaptation + =

4 Monaco 9 nov 2012 Déficience mentale et autisme : le suivi médical Objectifs du suivi pédiatrique : Confirmer ou orienter le diagnostic Participer à la recherche dune étiologie Dépister et traiter les troubles associés, sources de surhandicap Participer à la prise en charge globale de lenfant Modalités : Evaluations régulières et pluri disciplinaires

5 Monaco 9 nov Confirmer ou orienter précocement le diagnostic Signes dappel: Hypotonie, retard postural Retard déveil (contact oculaire, sourire, intérêt pour lenvironnement, peu dimitations ou de réponse aux sollicitations…) Troubles du comportement (particularités motrices, stéréotypies, intolérance aux changements, hyperactivité, agressivité, …) Retard de langage, déficit de communication non verbale, absence de pointage Echec ou difficultés scolaires, difficultés dintégration

6 Monaco 9 nov 2012 Confirmer le retard mental Evaluation des capacités intellectuelles : QI < 70 * mesures du QD ou du QITest de BRUNET LEZINE Échelles de WECHSLER * Importance du choix des instruments de mesures * Attention aux facteurs pouvant limiter les performances (contexte socioculturel, langue maternelle, handicaps associés, trouble de la communication) Evaluation des capacités dadaptation (intelligence pratique de lindividu) : indispensable à la prise en charge thérapeutique et à lorientation de lenfant.

7 Monaco 9 nov 2012 Confirmer le spectre autistique Absence de marqueurs biologiques ou de tests diagnostiques Utilisation doutils validés ADI : questionnaire dentretien structuré des observations parentales ADOS : observation du comportement de lenfant dans des situations structurées CARS : échelle diagnostic simple permettant dapprécier le degré de sévérité du trouble autistique Le diagnostic nécessite lutilisation complémentaire de tests dévaluation dans les différents domaine du développement

8 Monaco 9 nov 2012 Le diagnostic différentiel Hypotonie/retard postural Maladies neuromusculaires Affections extraneurologiques graves Retard déveil (regard, sourire) Troubles sensoriels Troubles du comportement Troubles spécifiques des apprentissages Échecs scolaires et du développement cognitif (THADA, Tr de la mémoire, dysphasie/DLDO, dyspraxies/dysgraphie, Tr visuospatiaux) Retard du langage Troubles psychoaffectifs sévères

9 Monaco 9 nov Participer à la recherche dune étiologie Anamnèse : ATCD familiaux ATCD pré et périnataux Analyse du développement psychomoteur (régression) Recherche de troubles associés (alimentation, sommeil, convulsions,…) Examen clinique : souvent difficile de par le manque de coopération, commence par une observation soigneuse de lenfant Développement staturo-pondéral et du PC +++ Examen cutané et des OGE Recherche de signes dysmorphologiques Examen somatique et neurologique complets

10 Monaco 9 nov 2012 La place des examens complémentaires spécialisés Bilans sensoriels auditif et visuel : examen clinique et explorations complémentaires Les examens génétiques Caryotype standard Caryotype en haute résolution Les techniques dhybridation in situ avec sondes fluorescentes Les études en biologie moléculaire (Xfra, Angelman,…) Limagerie cérébrale : quel choix entre Scanner ou IRM ? Lélectroencéphalogramme de veille et de sommeil ++++ Le bilan métabolique : de débrouillage ou plus spécifique Faible rentabilité en labsence dune orientation diagnostique

11 Monaco 9 nov 2012 Les étiologies organiques ne représentent quune minorité 10 à 15% Pathologies acquises Causes tératogènes, infectieuses ou toxiques (SAF, VPA, TORCH) Prématurité et souffrances périnatales (25% des < 30SA présenteraient des tableaux incomplets de TED!!! ) Pathologies génétiques Anomalies chromosomiques (T21, 47XXY, 45X/46XY, délétions et duplications de petites tailles 15q11q13, 22q13, 16p11.2,….) Anomalies géniques (STB, Xfra, Sotos, CHARGE, Angelman, Rett, Williams, …) Maladies métaboliques (phénylcétonurie, San Filippo, SAICAR, Smith Lemli Opitz, Créatine,….)

12 Monaco 9 nov 2012 Le diagnostic étiologique AUTEURSHagbergFernellHouCansStrommeHagbergHouStromme ANNEE Nb patients Degré du RM RMS RML Prénatal55%66%70%34%70%23%46%51% Génétique31%37%20%42%5%11%16% Acquis12%1%2,5%4%8%<1%5% Non Défini12%32%11,5%24%10%35%29% Périnatal15%6%11%12%4%18%9%5% Postnatal12%5% 4%2%1% Inconnu18%23%14%49%22%55%43%

13 Monaco 9 nov Dépister et traiter les troubles associés Troubles sensoriels : les déficits auditifs et visuels sont plus fréquents chez lenfant autiste que dans la population générale. Epilepsie : présente chez 5 à 39% des enfants autistes, son âge de survenue est variable Déformations orthopédiques : scoliose Troubles psychopathologiques (70%) : Tr anxieux, TOCS, dépression, TDAH. Troubles du sommeil Syndromes douloureux

14 Monaco 9 nov Participer à la prise en charge globale de lenfant Les traitements médicamenteux : purement symptomatiques ils sont indiquées pour traiter les troubles associés et limiter les troubles du comportement. Peu de molécules disposent dune AMM chez lenfant+++ Les neuroleptiques : rispéridone 1 à 2 mg/j Les antiépileptiques : adaptés syndrome épileptique Les antalgiques : ne doivent pas dispenser de la recherche de la cause Les antidépresseurs (IRS) : stéréotypies, rituels, TOCS (fluoxétine, paroxétine, sertraline,..) Les stimulants : méthylphénidate Les hypnotiques : risque de dépendance La mélatonine (cf Tr du sommeil) Autres : anxiolytiques, normothymiques

15 Monaco 9 nov 2012 CONCLUSIONS DE LHAS CONCERNANT LES TRAITEMENTS MEDICAMENTEUX CHEZ LENFANT ET LADOLESCENT PRESENTANT UN TED (mars 2012) Aucun traitement médicamenteux ne guérit lautisme ou les TED, cependant certains traitements médicamenteux sont nécessaires au traitement de pathologies fréquemment associées aux TED Les interventions éducatives et thérapeutiques non médicamenteuses ont un rôle important dans la prévention de la dépression, de lanxiété et des comportements problèmes associés aux TED. La douleur, lépilepsie, les comorbidités somatiques et psychiatriques sont sous- diagnostiquées : leur repérage est essentiel. En cas de changement de comportement, brutal ou inexpliqué, la recherche dune cause somatique est indispensable en parallèle à la mise en place dun traitement médicamenteux symptomatique Les traitements médicamenteux doivent être envisagés en seconde intention en cas de : dépression ou danxiété; manifestations dauto ou hétéro agressivité; troubles du comportement (stéréotypies motrices et routines, troubles de lattention, hyperactivité) ou du sommeil, et uniquement si ces troubles retentissent sévèrement sur les capacités dapprentissage de lenfant/adolescent et sa qualité de vie ou celle de son entourage. Les psychotropes doivent être prescrits de manière exceptionnelle chez les enfants/adolescents avec TED, et leur prescription doit être temporaire et non considérée comme définitive.

16 Monaco 9 nov 2012 En pratique, selon quelles modalités assurer ce suivi ? Le suivi médical systématique est au moins annuel La fréquence sera augmentée en cas datteinte physique évolutive ou en cas de traitement médicamenteux au long cours (prescription des bilans de surveillance selon les recommandations) Lenfant ou ladolescent devra être revu en cas de nouvelle maladie ou en cas de modification brutale et inexpliquée de son comportement Lenfant porteur dun TED ou dune déficience mentale devra bénéficier comme tous les enfant de son âge, de la même surveillance et des actions de prévention et de promotion à la santé (vaccinations, hygiène de vie, soins dentaires,…) Une attention particulière sera apporté au dépistage, au diagnostic et à la prise en charge des affections fréquemment associées aux TED

17 Monaco 9 nov 2012 Conclusions Déficience mentale et autisme : mieux vivre au quotidien Le retard mental et les troubles autistiques sont des pathologies fréquentes chez lenfant De nombreux troubles leurs sont associés et doivent faire lobjet dun dépistage systématique Leurs étiologies sont multiples avec une prédominance des causes prénatales dorigine génétique leurs origines restent cependant fréquemment indéterminée La recherche dune étiologie précise est indispensable pour pouvoir envisager un conseil génétique et un diagnostic prénatal éventuel Un suivi clinique rigoureux et régulier par une équipe pluridisciplinaire est indispensable pour dépister précocement les complications et proposer la prise en charge la plus adaptée

18 Monaco 9 nov 2012

19 La démarche diagnostique 1er Niveau : Médecin traitant Les objectifs Définir le retard mental Éliminer les pathologies associées Orienter vers une cause Anté, Peri ou post natale Les outils Analyse anamnestique et examen clinique Evaluation standardisées, Examen complémentaires de débrouillage Avis spécialisés (Pédopsy, ORL, Ophtalmo,..) 2ème niveau : Médecin spécialiste Objectifs Affiner la recherche étiologique devant un RM non progressif, de cause antenatale présumée, sans orientation clinique Les outils Examen neuropédiatrique et dysmorphologique Étude de larbre généalogique,Cs de banques de données Examens complémentaires en fonction du contexte et dune orientation diagnostique 3ème niveau : Les équipes de recherche Objectifs Améliorer la connaissance des causes de retards mentaux dorigine génétique La cible Les retards mentaux familiaux


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