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Nouveautés ISCN 2009. Caryotype Constitutionnel en C. Conventionelle Peu de nouveautés.

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1 Nouveautés ISCN 2009

2 Caryotype Constitutionnel en C. Conventionelle Peu de nouveautés

3 Un dérivé résulte (p45) Soit de plusieurs réarrangements dans un chr. Soit dun réarrangement impliquant plusieurs chr. Doit posséder un centromère ou un néocentromère

4 Description dun dérivé dans le système détaillé (p44) Description de pter qter Si fragment de bras court, elle commence avec le fragment chr. attaché à ce fragment. Si aucun segment de bras court dans le remaniement, elle commence par lextrémité du bras long du chr. avec le plus petit n°

5 der(1)t(1;3)(p22;q13.1) = der(1)(3qter->3q13.1::1p22->1qter) der(1)(1qter->1p22::3q13.1->3qter) 3qter 1qter 3q13.1 1p22

6 Description dun dérivé dans le système détaillé (p44) Description de pter qter Si fragment de bras court, elle commence avec le fragment chr. attaché à ce fragment. Si aucun segment de bras court dans le remaniement, elle commence par lextrémité du bras long du chr. avec le plus petit n°

7 der(3)t(1;3)(p10;p10) sécrit en détaillé : der(3)(1qter->1q10::3q10->3qter) 3qter 1qter

8 Description dun dérivé dans le système court Les anomalies sont listées de pter à qter et non pas dans lordre alphabètique comme lorsquil sagit danomalies indépendantes ( p52 ). sans ponctuation. 46,XX,der(8)ins(8;?)(p23;?)del(8)(q22)

9 Ne plus écrire +inv dup(15) (p68) 47,XY,+idic(15)(q12) 47,XY,+dic(15)(q12;q12) 47,XY,+dic(15)(pter->q12::q12->qter)

10 Lutilisation de mos est recommandée dans les mosaïques (p40) mos 47,XXX[25]/45,X[12] 47,XXX[25]/45,X[12]

11 Caryotype en Hémato-Oncologie anomalies acquises

12 Evolution clonale (p89) Les termes idem ou sl/sdl peuvent être utilisés alternativement quelque soit le nombre de sous clones * Le terme idem se rapporte toujours au premier clone cité dans la formule * Le terme sl (stem line) rappelle un clone initial (mais il peut y avoir plusieurs clones indépendants dénommés sl,sl2,sl3….) * Le terme sdl (sidelines) désigne les sous clones avec sdl1, sdl2…..si plusieurs

13 Plusieurs sous clones dérivant les uns des autres 46,XX,t(8;21)(q22;q22)[8]/47,sl,+21[8]/ 48,sdl1,+8[3]/49,sdl2,+14[3]/46,XX[6] 46,XX,t(8;21)(q22;q22)[8]/47,idem,+21[8]/48, idem+8,+21[3]/49,idem,+8,+14,+21[3]/46,XX[6]

14 Sil existe des sous clones de plusieurs clones indépendants idem ne peut être utilisé que pour les sous clones dérivant du premier clone Les sous clones dérivant des autres clones devront être entièrement réécrits.

15 2 clones indépendants avec chacun 1 sous clone 46,XX,t(8;21)(q22;q22)[8]/47,sl,+21[8]/ 47,XX,+8[3]/48,sl2,+11[3] 46,XX,t(8;21)(q22;q22)[8]/47,idem,+21[8]/ 47,XX,+8[3]/48,XX,+8,+11[3]

16 La nomenclature sl, sl2,… sdl1, sdl2….. Est utilisable facilement dans tous les cas La préférer à idem où les risques derreurs décriture sont grands… avec erreurs sur linterprétation

17 FISH

18 Locus (p106) Utiliser par ordre de préférence le nom du clone le nom du locus dans GDB le nom du gène, sans italique Les sondes co-hybridant sur plusieurs loci sont notées du nom des loci séparés dun « / » ex : D14Z1/D22Z1

19 Formules FISH interphasique à la suite sur la même ligne (p113) Soit du caryotype : 46,XY[20].nuc ish(MLLx2)[200] Soit de la FISH métaphasique : 46,XY[20].ish 9q34(ABL1x2),22q11.2(BCRx2)[20].nuc ish (ABL1,BCR)x2[200] Chaque partie de formule est séparée de lautre par un «. »

20 Sondes dun même mix mises dans la même parenthèse (p112) Ordre des locus : –chromosomes sexuels (X puis Y) –autosomes par ordre croissant –pour un même chromosome les loci sont cités de pter à qter x nbre signal –à lextérieur de la parenthèse si le même, –à lintérieur après chaque locus si Parenthèses des différents mix séparées par «, »

21 Certain quand profil anormal nuc ish(DXZ1x2,DYZ3x0,D18Z1x3), (RB1,D21S341)x2 Aneuvysion avec trisomie 18 chez une fille nuc ish(ATM,D13S319)x2,(D12Z1x3, TP53x1) [100/200] délétion du gène TP53 et trisomie 12 dans 50% des noyaux lors de lhybridation de 2 mix différents, un avec ATM et une sonde en 13q, lautre avec le centromère du 12 et le gène TP53

22 Ambiguïté quand profil normal nuc ish(DXZ1x2,DYZ3x0,D18Z1x2),(RB1,D21S341)x2 aneuvysion sans anomalie chez une fille MAIS nuc ish(ATM,D12Z3,D13S319,LAMP1,TP53)x2[200] LLC: hybridation sans anomalie avec 5 sondes Seul exemple dans lISCN de profil FISH interphasique normal avec plusieurs sondes: réalisées une par une, plusieurs mix?(p114)

23 Sondes contiguës (p112) Si plusieurs sondes contiguës sur un même locus dans la formule on ne désigne quune seule sonde mais sur le rapport doit figurer la composition des différentes sondes Ex: locus 13q14.3 (LLC) D13S319: D13S1220,D13S272,D13S319 D13S25: D13S25,D13S1294

24 Remaniement subtélomèrique (p111) Nom de la dernière bande sans le numéro chromosomique (3pter, 7qter) noms des BAC dans la parenthèse suivante ish t(13;20)(q34-,p13+;p13-,q34+) (BAC-,BAC+; BAC-,BAC+) Translocation équilibrée cryptique entre la partie distale du bras long d'un chromosome 13 et la partie distale du bras court d'un chromosome 20.

25 Analyse Chromosomique sur Puce à ADN Copy Number Detection Chapitre 14 p121

26 Résultat normal

27 Résultat normal

28 Anomalie Possibilité de définir les bornes du déséquilibre En cas danomalies multiples pour une même paire, description des anomalies de pter à qter

29 Plusieurs anomalies Décrire dabord les anomalies des gonosomes puis des autosomes (1-22). Mettre juste des virgules sans espace entre les anomalies

30 Mosaïques Utiliser le signe ~

31 Puces SNP Possibilité de préciser une région en homozygotie avec hmz

32 UPD A priori, nécessité de passer les parents avant de pouvoir écrire upd

33 Nombreuses précisions Reste des difficultés en particulier pour les puces « SNP »

34 Place à la pratique


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