« sortir du circuit fermé des maladies orphelines » Objectifs du Centre de référence maladies rares : « sortir du circuit fermé des maladies orphelines » Description de phénotypes cliniques spécifiques DECRIRE LES SYNDROMES Augmentation du nombre de sujets diagnostiqués Banque de données commune Dossier médical standardisé Maladie « moins » rare Recherche thérapeutique COMPRENDRE / TRAITER Arbre diagnostic clinique Etude de cas sporadiques Groupes homogènes Essais thérapeutiques Maladie rare Peu de familles décrites Maladies Orphelines déficit en créatine gènes MECP-2 et ARX Autres gènes… Diagnostic non « rentable » non proposé par les labos Diagnostic non demandé Par les cliniciens Signes Cliniques mal connus FAIRE LE DIAGNOSTIC GENETIQUE (mutation) Organisation nationale des laboratoires Criblage systématique des formes familiales Mise en place du Diagnostic par les laboratoires Changement des pratiques cliniques FORMER LES MEDECINS Publications scientifiques Formation continue

Missions du centre de référence national « maladies rares » Soins Service de neuropédiatrie Hôpital Debrousse Recherche Institut des Sciences Cognitives CNRS, Bron Formation / Information Université Lyon-1 Associations « Le Goëland », « Mosaïques » Association « Xtraordinaire »

Equipe du centre de référence Déficiences intellectuelles de causes rares : X fragile et autres RMLX Pr Vincent des Portes : neuropédiatre, coordonnateur Mme Catherine Vuillet : secrétaire coordonnatrice Dr Dorothée Ville : neuropédiatre Dr Elisabeth André : neuropédiatre Dr Amélie Clément : pédopsychiatre Dr Séverine Lejeune : pédopsychiatre Mr Gérald Bussy : neuropsychologue Mme Sonia Krifi - Papoz : neuropsychologue

2006 : « mise en route » du centre Centre de référence « Déficience intellectuelles de causes rares » 2006 : « mise en route » du centre Cible : patients atteints de retard mental lié au chromosome X patients atteints de retard inexpliqué… Quelle est l’attente des familles ? Questionnaire aux parents (S Lejeune / A Clément, assoc Goëland) Prestation ciblée : neuropéd, pédopsy, neuropsycho Quels sont les conséquences médico-sociales d’un handicap mental ? Fiche INVS : E André / D Ville / V des Portes Recommandations / Aide aux familles : Fiche X fragile : G Bussy Orthophonie : S Krifi - Papoz Psychopathologie (comportement, pharmacologie) : D Gérard, A Clément Aide à la création de l’association « X traordinaire » : V des Portes

REMERCIEMENTS Les patients et leurs familles Doctorants : Aurore CURIE, Gérald BUSSY, Médecins : Dorothée VILLE, Elisabeth ANDRE, Laurence LION-FRANCOIS, Stéphanie MARIGNIER, Christophe ROUSSELLE, Amélie CLEMENT, Séverine LEJEUNE, Daniel GERARD, Patrick EDERY, Marianne TILL, Gaetan LESCA. Neuropsychologues : Vania HERBILLON, Sonia KRIFI - PAPOZ Biologistes / Généticiens : David CHEILLAN, Renaud TOURAINE, Karine POIRIER, Jamel CHELLY, Thierry BIENVENU, Claude MORAINE, Chérif BELDJORD « Imageurs » CEA, CERMEP, Nathalie BODDAERT, Monica ZILBOVICIUS, Catherine CHIRON, Lucie HERTZ – PANIER, CHLS : François COTTON, Debrousse : Laurent GUIBAUD. Financements : European XLMR Consortium : EUROMRX, Fondation Jérôme Lejeune, GIS – Maladies rares, Hospices Civils de Lyon, CNRS ARC : Brigitte RAVIS