L ECTURE : C HAPITRE 2; PP LA CONCEPTION ET LE DÉVELOPPEMENT PRÉNATAL 1

Rôle de l’enfance dans le cycle de vie  Toutes les théories considèrent l’enfance comme une étape cruciale dans le développement de l’individu  Cette période influence le développement complèt de l’individu  Nouveau-né: est complexe mais inachevé  C’est une période d’acquisitions et de changements importants  C’est la fondation de la personne 2

 C’est à la moitié du xxe siècle qu’on considère le nouveau-né comme “compétant”au lieu d’être “un tout indifférencie”  Une mauvaise connaissance du développement de l’enfant nous a amené à le considérer incompétant 3

L A CONCEPTION 4

Avec la découverte de l’ovule et du spermatozoide au 18e siècle les gens croyaient à « l’homunculus » ce qui veut dire « petit homme » 5

 Les cellules qui composent l’être humain sont de deux catégories: 1. Les cellules de reproduction ou gamètes: L’ovule et le spermatozoïde 2.Les cellules somatiques: les cellules qui forment l’ensemble du corps 6

Les gamètes mâles et femelles  L’ovule et le spermatozoïde diffèrent des autres cellules du corps humain: elles contiennent chacun la 23 chromosomes nécessaires  L’ovule: est la plus grosse cellule du corps  Spermatozoïde: - plusieurs millions par jour produits par les testicules millions lors de l’éjaculation - 20 millions par la fécondation 7

 Fécondation: c’est la rencontre entre l’ovule et le spermatozoïde (dans les trompes de Fallope)  La fusion des deux noyaux est réalisée dans les 12 heures qui suivent et formeront une seule cellule 8

L ES NAISSANCES MULTIPLES 9

 Naissances multiples : 1/100  Jumeau dizygote : survient quand plus d’un ovule est fécondé par un spermatozoïde différent  Jumeau identique ou monozygote: un seul ovule fécondé qui se scinde en 2 10

Les mécanismes de l’hérédité 11

 Les lois de la transmission génétique  Comment expliquer le caractère unique de chaque individu??  Mais comment expliquer les ressemblances entre les individus d’une même famille?? 12

Le génome humain  C’est l’ ensemble des info génétiques propres à l’humain  Cette information joue un rôle important dans notre développement et dans la réproduction.  Chez une même espèce le génome est semblable mais non identiques  Cette information se retrouve dans les molécules nommés : ADN = acides désoxyribonucléiques 13

Où se trouve notre information héréditaire? Le corps humain est constitué de milliards de cellules. Les organes, les os, les muscles, les nerfs, sont tous formés de cellules. Par exemple, le foie est un organe composé de cellules. Chaque cellule possède un noyau. Le noyau est le cerveau de la cellule. Dans ce noyau, on retrouve 46 chromosomes (23 paires). Dans chaque paire de chromosomes, se trouvent des milliers de gènes. Un gène est un code chimique qui donne des instructions pour une caractéristique physique (taille, couleur des cheveux, etc.). Les chromosomes sont faits d'ADN. L'ADN est une longue molécule en spirale qui constitue notre bagage héréditaire. Un gène c'est un bout d'ADN. Site Web 14

Interaction des gènes  Chaque parent transmet par ses gènes une série de caractère anatomique à son enfant Ex: couleur yeux, cheveux; forme du nez  Chaque parent transmet la moitié des chromosomes de l’enfant  Chaque caractère du gène sont regroupés par paires donc un élément du gène ou allèle provient du père et l’autre de la mère 15

Interaction des gènes  Si les parents transmettent le même caractère à l’enfant ce dernier est dit homozygote pour cette caractéristique ex: yeux bruns et yeux bruns  Si non l’enfant sera hétérozygote quant à cette caractéristique ex: yeux bruns et yeux bleus 16

Interaction des gènes  Le caractère apparent chez la personne s’appelle le phénotype ex: la couleur des yeux  Il est le produit du génotype, des influences du milieu et de l’interaction entre les deux  La combinaison génétique à ce caractère est le génotype, c’est l’ensemble des caractéristiques inscrites dans les _______ 17

 Même génotype ne donne pas nécessairement le même phénotype Ex: génotype du QI élevée mais sa mère consomme des drogues pendant la grossesse. 18

Gène dominant Site Web 19

Gène récessif Site Web 20

L ES ANOMALIES GÉNÉTIQUES ET CHROMOSOMIQUES 21

Complications  2 types de complications : anomalies génétiques et les agents teratogènes  Anomalies génétiques : arrive à la conception  Agents teratogènes : peuvent avoir un effet à n’importe quel moment du développement prénatal et ce, à partir de la conception 22

Anomalies génétiques  3-8% des ovules fécondés comportent des anomalies génétiques  Dans 90% des cas, les grossesses ne se rendent pas à terme  1%des nouveau-nés sont victimes d’anomalies génétiques  La plus répandue est le syndrome de down : 3 chromosomes sur la 21 ième paire au lieu de 2  Risque accrue pour les mères de plus de 35 ans. 1/280 et 1/50pour les mères de plus de 45 ans. 23

Maladie héréditaire autosomale dominante 24

Maladie héréditaire autosomale récessive 25

Les maladies héréditaires récessives  La fibrose kystique  L’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay  La neuropathie sensitivomotrice  La tyrosinémie  L’acidose lactique 26

Anomalies sexuelles Anomalies des chromosomes sexuels :  syndrome de Klinefelter (XXY)  XYY  Syndrome de Turner : XO  Triple XXX 27

Les maladies liées aux chromosomes sexuels  Le daltonisme (homme)  L’albinisme (homme)  L’Hémophilie (homme)  La dystrophie de Duchenne (muscle affaibli) 28

L E DÉVELOPPEMENT PRÉNATAL 29

Développement prénatal  La fécondation a lieu environ 2 semaines après les règles  La période de gestation de l’enfant est d’environ 38 semaines (265 jours) ou 40 semaines à partir des dernières règles  Les semaines de gestation se divisent en 3 périodes de différentes longueurs: - germinale (semaine 1-2) - embryonnaire (semaine 3-8) - foetale(semaine 9-38) 30 Different que les trimestres **sur l’examen!!!

Les périodes du développement prénatal Période germinale ou germinative: - qui débute à la conception et dure jours  L’ovule fertilisé s’appelle un zygote  C’est une cellule unique qui va se multiplier en cellules identiques à la 1ère cellule. 30 heures après la fécondation la division cellulaire débute  Pendant ce temps, l’œuf immigre vers utérus. 31

Période germinale  Le voyage vers l’utérus dure 3 jours  Le zygote flottera quelques jours (3-5 jours) dans l’utérus pour ensuite s’implanter  Nous parlons maintenant d’un blastocyste formé d’une centaine de cellules  Une partie du blastocyste formera le foetus et une autre section formera le placenta et le cordon ombilical et le sac amniotique  L’organisme est maintenant un embryon 32

Période embryonnaire Cette période couvre les 6 semaines suivantes (de la troisième semaine jusqu’à la semaine 8)  Croissance rapide  Développement du cordon umbilicale  Le placenta joue le rôle de reins, poumons, foie, et intestins et fabrique des hormones  Développement proximodistale et céphalocaudale  À la 8ieme semaine le cœur bât. 33

Période embryonnaire (2 e à la 9 e semaine)  Développement du sac amniotique  Développement du placenta (4 semaines)  Principaux systèmes corporels (respiratoire, digestif, nerveux…) et organes se développent très rapidement  Période la plus sensible aux agents tératogènes (3/4 des avortements spontanés)  9 e semaine: empreintes digitale présentes 34

Période fœtale  Embryon devient fœtus avec l’apparition des premières cellules osseuses  Croissance et différenciation des organes et début de leur fonctionnement  12 e semaine: sexe du bébé déterminer  Au 4 e mois: tête ¼ de la longueur du bébé - aspects du bébé miniature (Tout y est…) - capable d’activité motrice  5 e mois: motricité fine; cligne des yeux, fronce les sourcils  6 e mois: succion, toux, pleure, éveil/sommeil  Poumons derniers organes à se développer (à se completer) 35

L’E XPÉRIENCE DE LA GROSSESSE 36

Le premier trimestre conception à 12 semaines  La partie externe du zygote va s’accrocher aux parois utérines et devenir le placenta (passage de l’alimentation).  L’utérus se transforme  Symptômes physiques présents chez la femme: Arrêt de menstruations Fatigue Seins gonflés Nausées et vomissements 37

Deuxième trimestre 12 ième semaine à 24 ième semaine  Les nausées disparaissent  La femme prend du poids  L’utérus s’agrandit  Les mouvements du fœtus vers la 16 e -18 e semaine. 38

Troisième trimestre de la 25ième semaine à la naissance  Prise de poids et croissance de l’abdomen  Les seins peuvent sécréter du colostrum: préparation pour l’allaitement  On ressent davantage l’enfant, on peut apercevoir son hoquet, périodes d’activité et de repos régularisés  Surveillance de la pression artérielle 39

 Le fœtus de 6 mois est sensible aux variations du milieu  Voix transmise par sa mère (reconnaissance de la prosodie plus que de la voix elle- même). 40

M ÉTHODES DE DIAGNOSTIC PRÉNATAL 41

Méthodes de diagnostic prénatal  Échographie: technique qui utilise les ultrasons, permet de déceler les anomalies, les grossesses multiples le sexe du bébé  Amniocentèses: prélèvement du liquide amniotique, décèle les anomalies chromosomiques et génétiques (semaine 16)  Test dépistage du diabète de grossesse 42

Méthodes de diagnostic prénatal  Choriocenthèse: prélèvement de cellules du placenta comme l’amniocenthèse (semaine 9)  Cordocenthèse: prélèvement du cordon ombilical  Foetoscopie: recours à une micro- caméra dans l’utérus 43

T ECHNIQUES DE REPRODUCTION ASSISTÉE 44

Technique de reproduction assistée  Infertilité après 12 mois  Stimulants ovariens  Fécondation in vitro  Complications des FIV (grossesses multiples)  Taux de réussite  Éthique jusqu’à quel âge une femme devrait- elle pouvoir avoir des enfants? 45

LES FACTEURS INFLUANT SUR LE DÉVELOPPEMENT PRÉNATAL 46

Facteurs de risque Anomalies génétiques Malformation congénitale perturbation du développement Maladies infectieuses Rubéole Érythème VIH Herpès Cytomégalovirus Maladies chroniques de la mère Substances Tabac Cocaïne Alcool Marijuana Héroïne Médicaments Facteurs Environnementaux Plomb Cadmium Solvants Arsenic Gaz anesthésiants Autres facteurs âge des parents alimentation de la mère état émotionnel de la mère Agents tératogènes 47

Les agents tératogènes  Tout agent susceptible de provoquer des malformations congénitales ou de perturber le développement prénatal de l’embryon  Il peut s’agir : - d’un agent physique - d’un trouble métabolique de la mère, - d’un agent infectieux - d’une substance chimique 48

Agents tératogènes  Variabilité selon: - dose de l’agent - moment de l’exposition - susceptibilité de l’organisme - interaction éventuelle avec d’autres agents de l’environnement 49

 Pendant la période germinale, les agents tératogènes ont peu d’effets.  Par contre, la période embryonnaire est plus sensible aux agents tératogènes (3/4 des avortements spontanés).  Comme les organes se développent très rapidement dans le 8 premières semaines de gestation, l’embryon est très vulnérable. 50

Les maladies infectieuses de la mère  Rubéole: dangeureux au début, peut rendres les cataracts, les problèmes cardiauqes  Cinquième maladie: pas d’influence en 2 e et 3 e trimestre??? (LOOK UP)  VIH-Sida: sans les médicaments, l’enfant va mourir à environ 3-4 ans  Herpès génital: fait attention que l’enfant ne soit pas en contact avec la maladie 51

Tabac  Provoque des constrictions des vaisseaux sanguins  Réduit l’irrigation sanguine du placenta  Diminue l’apport en nutriments au fœtus 52

Conséquences du tabagisme  Accouchement prématuré  Grossesse ectopique  Poids insuffisant  Attention et hyperactivité  Trouble d’apprentissage  Comportements antisociaux 53

Alcool  Préférable de s’abstenir complètement pendant la grossesse  Peut avoir des effets néfastes sur l’ovule avant la fécondation et sur le zygote avant son implantation  SAF (syndrome d’alcoolisation fatale) 54

Drogues psychotropes  Cocaïne: - effets multiples encore mal connus  Marijuana: - tremblements et manque d’intérêt pour leur environnement pendant les premières semaines de vie - taille plus petite à 6 ans 55

Drogues psychotropes  Héroïne et méthadone: Avortement spontané, prématurité, SMS, % naissent avec une dépendance  Médicaments prescrits: - Attention… thalidomide 56

Autres facteurs d’influence L’âge des parents biologiques:  Après 35 ans les risques d’avortements spontanés, de complications et de mort fœtale sont plus élevés.  Risque élevé de trisomie 21  L’âge du père est important 57

Autres facteurs d’influence  L’alimentation maternelle: - Carence en acide folique: risque de malformations du tube neural  Malnutrition: -Complications obstétriques -Prématuré, faible poids -Mortalité infantile dans la première année -Maladie mentale 58

Autres facteurs d’influence  État émotionnel de la mère:  Stress  Anxiété  Dépression 59