Histoire racontée, « la famille de Victor, Hugo et Léa » : un livre pour enfants sur la maladie de von Hippel-Lindau Dr Isabelle COUPIER Caroline ABADIE, Anne-Charlotte JOUVE, Monique ROBLIN, Khadija LAHLOU-LAFORET, Stéphane RICHARD, Isabelle COUPIER Lyon : assises de génétique 04.02.2016

Maladie de von Hippel-Lindau Gène : VHL Transmission : autosomique dominante Incidence : 1/36 000 Cliniques : tumeurs bénignes et malignes, très vascularisées Hémangioblastomes du SNC (cérébelleux, médullaires+++) Hémangioblastomes de la rétine Carciome rénal à cellules claires Phéochromocytomes Tumeurs neuro-endocrines du pancréas Kystes rénaux et pancréatiques Tumeurs du sac endolymphatique

Maladie de von Hippel-Lindau Gène : VHL Transmission : autosomique dominante Incidence : 1/36 000 Cliniques : prédisposition à de multiples tumeurs bénignes et malignes, très vascularisées ++ - Hémangioblastomes du SNC (cérébelleux, médullaires+++) - Hémangioblastomes de la rétine - Carciome rénal à cellules claires - Phéochromocytomes - Tumeurs neuro-endocrines du pancréas - Kystes rénaux et pancréatiques - Tumeurs du sac endolymphatique en France Age 1ère manifestation clinique : 29 ans Révélation pédiatrique possible : âge moyen : 12 ans Fievet Alice, Etude rétrospective de la maladie de von Hippel-Lindau dans la population pédiatrique , Thèse d’exercice : Médecine : Rennes

Maladie de VHL : Révélation pédiatrique Diagnostic pré-symptomatique Hémangioblastome rétine Hémangioblastome quiescent OG, 13a Décollement rétine OD, 14 ans Phéochromocytome Phéo bilatéral, scinti MIBG, 7 ans Diagnostic pré-symptomatique à partir de l’âge de 5 ans Fievet Alice, Etude rétrospective de la maladie de von Hippel-Lindau dans la population pédiatrique , Thèse d’exercice : Médecine : Rennes

Surveillance chez les enfants porteurs d’une mutation VHL ≥ 15 ans: - IRM cérébrale et médullaire - Fond d’œil dilaté - Echographie abdominale - Dosage des métanéphrines urinaires ≥ 5 ans: - Fond d’œil dilaté - Echographie abdominale - Dosage des métanéphrines urinaires Réseau national de référence pour cancers rares de l'adulte Réseau PREDIR 1 Centre national : Paris, Pr Stéphane Richard 6 Centres Inter-régionaux - Bordeaux - Lille - Lyon - Montpellier - Nancy - Rennes

Information adaptée à l’enfant nécessaire Diagnostic pré-symptomatique dans l’enfance : organisation variable - 1ère Cs Génétique - Cs résultats : remise des résultats à l’enfant avec ses parents - Prélèvement TEMPS - Cs Psychologue +/- Cs Psychologue Information adaptée à l’enfant nécessaire L’existant : manuel américain VHL Handbook, Kids’ Edition, version traduite en français Guide “encyclopédique” , 11 chapitres Descriptif Illustrations d’enfants atteints Mesures surveillance différentes aux USA Kruger, Eckerman, Doyle and Chan-Smutko, 2009

Objectif : création d’un livre adapté à l’enfant sur la maladie de VHL Illustration : graphiste & illustratrice spécialisée dans le domaine de l’enfance Financement : association de patients VHL Choix : histoire racontée d’une famille

Thèmes abordés dans le livre Sous forme de questions Le déroulement des tests génétiques présymptomatiques (Léa demande à sa Maman : Comment on fait pour savoir si on a le VHL ? ) Définition du mot gène (C’est quoi les gènes, demande Léa). La transmission du gène VHL Les examens de surveillance à faire Le DPN : (Ton bébé, il a la maladie de VHL demande Léa à Marie ?) Réponses données par les parents, un frère ou une cousine

Perspectives Edition du livre : 2016 Comment se le procurer : http://www.vhlfrance.org Création d’un livre pour adolescents

Merci de votre attention Auteurs : Caroline Abadie & Isabelle Coupier Relecteurs : Khadija Lahlou-Laforet & Monique Roblin Illustratrice : Anne Charlotte Jouve : http://charlottejouve.blogspot.fr/ Association VHL : http://www.vhlfrance.org/ PREDIR : Pr Stéphane Richard