RASAHOLIARISON Nomena Interne 1 er semestre en Neurologie USFR Neurologie CHU-JRB FACULTE DE MEDECINE UNIVERSITE D’ANTANANARIVO Cours du 01 avril

 CIBLES : internes en médecine général, internes de spécialité et médecins  OBJECTIFS : connaitre la définition, la structure, le rôle d’ une gène 2

 INTRODUCTION  GENE : Définition Structure Rôles Remarques  CONCLUSION 3

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 Important dans structure et fonction de notre corps  Indispensable pour comprendre les maladies génétiques 5

 Gène : séquence d’ Acide Désoxyribonucléique (ADN) synthèse produit fonctionnel (chaînes polypeptides ou Acide ribonucléique)  Unité d'information génétique  Promoteurs et région de control pour transcription et traduction en protéine  Gènes codantes : protéines  Gènes non-codantes : ARN (ribosomale, transfert, micro ARN et nucléaire) 6

 2 ZONES : parties codantes et régulatrices  Codantes : Introns : séquence non codante, dans ARN après traduction mais va subir épissage et disparaitre de l’ARNm, entre les exons Exons : séquence codante, dans ARN aprés traduction et dans ARNm après épissage, traduit en proteine 7

 2 ZONES : parties codantes et régulatrices  Régulatrices : amplificateurs, promoteurs, ARNpolymérase Région promoteur Amplificateurs : facteurs de transcription (-AAT box/enhancer binding protein (C/EBP), -cyclic AMP response element–binding (CREB) protein, complex basal de transcription au niveau TATA box et région initiateur ARN polymérase : synthèse ARN à partir ADN 8

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10  Transcrits en ARNpré-messager puis en ARNm après épissage ou maturation  Codon initial (ATG) et stop (TAA,TAG, TGA) : transcrits, non traduits, appartiennent à exons  Traduit en protéine : fonctionnelles ou de structure  Fonctionnelles : enzymes  Structures : responsable phénotypes

11  2 types de cellule n’exprime pas mêmes gènes mais même génotype ( ensemble gène)  Phénomène activation/désactivation des gènes  Différent types de protéines, différent cellules et différent phénotypes  Exemples : hépatocytes et myocytes

12  Plus petit gène codon humain : 500 nucléotides et sans introns, code pour protéine histone  Plus large : 2,5 millions nucléotides dont 99% introns, code pour dystrophine proteine, absent ou non fonctionnel dans maladie dystrophie musculaire  Maladies par atteinte facteurs de transcription  Ex : TATA-binding protein (TBP) donne Spinocerebellar ataxia 17 (CAG expansion)

 Nomenclature localisation gène (locus) Numéro pour chromosomes non sexuels (1 à 22) lettre pour chromosomes sexuels lettre p (petit bras du chromosome) ou q (grand bras du chromosome) Localisation : deux nombres suivants pour région et une bande nombre grand plus éloignée télomère point suivi un ou deux chiffres sous-bande 13

 Unité d’ information génétique  Seulement 3% sont traduits  À l’ origine protéines de notre organisme  Intron rôles non précis  Aides à comprendre les maladies génétiques 14

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