Information des enfants sur leur statut génétique pour la maladie de Huntington Stéphane-Françoise Clément ICM et Espace éthique Ile de France (Master 2 « Ethique, santé, science et société) 8 èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Lyon 3-5 février 2016

2 Pourquoi la maladie de Huntington ? Maladie de l’adulte ( ans) Grande variabilité Traitements uniquement symptomatiques Pas encore de prévention Maladie génétique paradigmatique Test moléculaire disponible depuis ème génération plus > consultants à risque pour la MH Antériorité du test présymptomatique

8èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Lyon 3-5 février ̏ A qui appartient l’information ? ˝ La loi de bioéthique de 2011 Un changement majeur des circonstances éthiques du diagnostic génétique Bonnes pratiques (1994) 5 principes : bénéfice, autonomie, choix éclairé, confidentialité et justice

8èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Lyon 3-5 février Leur responsabilité Les modalités éthiques de la transmission de l’information Les questions que se posent les parents Doit-on le dire ? Est-ce bénéfique ou nuisible d’en parler ? Comment les enfants vont-ils réagir ? Comment le dire ? Quand le dire ? Qui doit le dire ?

5 Information des enfants sur la MH 8èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Lyon 3-5 février 2016 Enquête réalisée en 2000 par auto-questionnaire diffusé dans le bulletin de l’Association Huntington France (n=148, 132 familles) Gargiulo M., Capecchi T., Lahlou K., Evrard I., Feingold J. et Durr A. Maladie dominante à révélation tardive : l’information du risque dans les familles 1 ères Assises de Génétique, Marseille, 2002

68èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Lyon 3-5 février 2016 Par qui ? Quand ? 32 ans en moyenne ans 43% : manifestation de la maladie du parent Des différences générationnelles dans la circulation de l’information

78èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Lyon 3-5 février 2016 L’information ne vise pas le test présymptomatique mais le « bon moment » Souhaiteriez-vous/recommanderiez-vous le test pour votre enfant ?

8èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Lyon 3-5 février Bon moment pour informer l’enfant L’âge de l’enfant Ses questions et inquiétudes Les évènements de sa vie (souffrance psychique, scolarité, fratrie, couple…) L’intérêt perçu par les parents Non médical : choix professionnel, projet parental et DPN Médical : DPS, suivi et traitement Les manifestations de la maladie chez le parent porteur ou chez d’autres membres de la famille L’avis du parent porteur et des autres membres de la famille La possibilité d’avoir l’aide d’un professionnel Le choix du « bon moment » met en jeux de nombreux facteurs

9 Information des enfants après DPN : même une bonne nouvelle est difficile à transmettre Enquête réalisée en 2015 (entretien téléphonique) auprès des femmes ayant demandé un diagnostic prénatal pour la maladie de Huntington entre avril 1996 et janvier 2015 (Service de génétique, Salpêtrière, n=54) 8èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Lyon 3-5 février 2016 Bouchghoul H., Clément S., Vauthier D., Cazeneuve C., Noel S., Dommergues M., Héron D, Nyzard J. Gargiulo M., Durr A. Prenatal testing in Huntington disease: after the test, choices recommence EJHG, en révision Âge moyen 13 ans 70 enfants, 39 fratries : 48 nés après DPN et 22 sans DPN Si le parent porteur ne présentait pas de signes manifestes de la maladie l’information avait rarement été transmise

10  Evolution de la circulation de l’information selon les générations Génération des parents : seulement 20% sont informés par leurs parents Génération suivante : 73% disent avoir informé leurs enfants  L’âge auquel les enfants sont informés a changé Les parents ont été informés à l’âge adulte (32 ans) Ils déclarent avoir informé leurs enfants à l’adolescence (14-18 ans)  Même après un DPN, faire circuler l’information reste difficile 8èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Lyon 3-5 février 2016 Conclusion et mise en perspective par rapport à la loi  C’est une préoccupation majeure des parents, antérieure à la loi L’obligation légale reste silencieuse sur le choix du « bon moment » Une approche spécifique et singulière est essentielle pour chaque enfant Le conseil génétique et la prise en charge dans les maladies à révélation tardive doivent être personnalisés et adaptés à chaque famille et chaque enfant

118èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Lyon 3-5 février 2016 Remerciements Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière Département de génétique, cytogénétique et embryologie (Florent Soubrier, Delphine Héron) Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière Service de gynécologie-obstétrique (Marc Dommergues) Tara Capecchi Cecile Cazeneuve Isabelle Evrard Delphine Héron Khadija Lahlou-Laforêt Sandrine Noel Josué Feingold † Alexandra Durr Marcela Gargiulo Hanane Bouchghoul Marc Dommergues Jacky Nizard Danièle Vauthier