Cours EC Neuromusculaire, cycle 2012/2013 Pr Desnuelle Le 7 Février 2013

Unité motrice

Maladies Neuromusculaires : bases anatomiques

Myopathies génétiques Dystrophies musculaires FSH Oculopharyngée Dystrophies myotoniques Myopathies des ceintures Myopathies métaboliques Myopathies congénitales

Dystrophies musculaires Myopathies Histologiquement caractérisées par inégalité de taille des fibres nécrose régération augmentation du tissu interstitiel Toutes les autres affections musculaires sans signe de dystrophie mais avec d’autres signes de souffrance musculaire altérations de l’ultrastructure vacuoles (bordées, autophagiques ..) - accumulation glycogéne ou lipides … - RRF, Cox neg, Congénitales Lièes à l’X Autosomiques dominantes ou récessives Congénitales Métaboliques Distales Autophagiques Congénitales Des ceintures FSH Oculopharyngée Myotoniques …. Maladies de la JNM Altération pré ou post synaptique de la jonction neuromusculaire Canalopathies Myasthénie auto immune Myasthénies congénitales -Syndromes myasthéniformes Maladies des canaux ioniques : Troubles de l’excitabilité du muscle Hyperexcitabilité ou inexcitabilté paramyotonies Myopathies acquises

Démarche diagnostique : examens complémentaires Dosage des CPK ENMG TDM/IRM musculaire

Démarche diagnostique :les examens complémentaires Investigation d’affirmation du diagnostic: La biopsie musculaire: Morphologie: taille des fibres, nécrose- régénération, centralisation nucléaire, inflammation, vacuoles, etc. Immunocytochimie: recherche d’une protéine qui manque Western Blot

Démarche diagnostique : les examens complémentaires Investigation d’affirmation du diagnostic: La biopsie musculaire: Histoenzymologie: Recherche de l’activité d’une enzyme Colorations spécifiques: Recherche accumulation (glycogène, lipides etc.) Dosage biochimique de l’activité d’un enzyme

Myopathies acquises - Myosite à Inclusions Polymyosites et vascularites Myosites de chevauchement

Les autres myopathies acquises Myopathies toxiques (iatrogènes et autres) Myopathie des antipaludéens (déficit proximal) Myopathie des hypolipémiants (myalgie) Myopathie cortisonique (atrophie + déficit proximal) Myopathie des antirétroviraux (algiques) …….. Myopathies endocriniennes Myopahie dysthyroidienne Myopathie diabétique Myopathie hypercalcémique Myopathies dyskaliémiques ……… Myopathies dans un contexte carcinologique Atrophie musculaire et cachexie Rhabdomyolyse paranéoplasique Myopathie carcinomateuse et envahissement des lymphomes

Jonction neuromusculaire -Myasthénie auto immunes - Myasthénies congénitales - Syndrome de Lambert Eaton

Maladies du nerf périphérique Acquises polyneuropathies longueur dépendante mononeuropathies mononeuropathies multiples neuropathies multifocales motrices/sensitives:sensitivo-motrice Génétiques : maladie de Charcot Marie Tooth Polyradiculonévrites aigues : GBS chroniques : PIDC

Signes d’appel Déficience motrice +/- Amyptrophie Déficience sentitive Abolition des ROT +/- dysautonomie SAS Paralysie phrénique progression polyneuropathie PIDC Neuropathie multifocale

CMT : Classification génétique CMT démyélinisant AD Type 1 gène 1A PMP22 1B P0 1C LITAF 1D ERG2 1E (surdité) PMP22 P0 1F NEFLK CMT1 FBNL5 AR Type 4 4A GADP 4B MTMR2 4B2 SBF2 4C SH3TC2 4D NDRG1 4E EGR2 4F periaxine 4H FGD4 4J FIG4 Dejerine/Sottas P0 PMP22 periax EGR2 CMT axonal AD Type 2 gène 2A1 KIF1B 2A2 MFN2 2B RAB7 2C TRPV4 2D GARS 2E NEFL 2F HSPB1 2G 1q12 2I 1q22 2J P0 2K GDAP1 2L HSPB8 2M DNM2 2N AARS 2O DYNC1H1 2P LRSAM1 CMT Intermédiaire AD gène D1A 10q24 D1B DNM2 D1C YARS D1D P0 D1E INF2 CMT-X GJB1 CMT2E NEFL AR CMT RIA GDAP1 CMT RIB KARS CMT : Classification génétique

Diagnostic sur Bilan biologique, hématologique, dysimmunitaire métabolique, bio moléculaire PL ENMG : stimulo détection Biopsie nerveuse Nerf médian