Résultats discordants lors d’un diagnostic prénatal BIOMNIS Paris ATC septembre 2013 Résultats discordants lors d’un diagnostic prénatal Quand les anomalies se suivent mais ne se ressemblent pas... LOGRADO Guillaume, RENARD Christophe, Dr DESSUANT Hélène

Présentation du cas clinique: Mme Sandrine C. , 31 ans, 1 enfant en bonne santé, 5 FCS Echographie à 30 SA pour un syndrome polymalformatif : - RCIU - Hépatomégalie et foie hypoéchogène - Reins hyperéchogènes - Mégagrande citerne (cerveau) Proposition d’un prélèvement de villosités choriales: - FISH sur noyaux non cultivés pour examen direct - Cultures www.biomnis.com

VC : Technique étude directe par FISH Etude chromosomique classique Hybridation In Situ en Fluorescence(FISH) sur noyaux non cultivés (NNC) Villosités choriales Traitement enzymatique Choc hypotonique Fixation et étalement Hybridation Révélation et lecture Cytotrophoblaste Syncytiotrophoblaste Axe mésenchymateux Pour ce cas, l’étude directe est réalisée par FISH www.biomnis.com

VC : FISH sur noyaux non cultivés Sonde Kit Aneuvision : CEP X, Y et 18, et LSI 13 et 21 Disomie 21 à 38 % Trisomie 21 à 19 % Monosomie 21 à 43 % Résultat donné sous réserve de la vérification sur les cultures en cours www.biomnis.com

VC : Caryotype de la culture FISH NNC: Disomie 21 Population n°1 : 46,XY 12 cellules www.biomnis.com

VC : Caryotype de la culture FISH NNC: Disomie 21 Population n°2 : 45,XY,der(14;21) 9 cellules www.biomnis.com

VC : Caryotype de la culture FISH NNC : Trisomie 21 Population n°3 : 46,XY,der(21) 8 cellules www.biomnis.com

VC : FISH sur métaphase, population n°2 der(14;21) Peintures 14 et 21 Pas d’autres chromosomes impliqué www.biomnis.com

VC : FISH sur métaphase, population n°2 der(14;21) Sondes LSI 21 + centromère 13/21 FISH NNC: Disomie 21 Disomie 21 www.biomnis.com

VC : FISH sur métaphase, population n°2 der(14;21) Sondes centromère 14/22 + télomère 21q Translocation Robertsonienne (14;21) www.biomnis.com

VC : FISH sur métaphase, population n°3 der(21) Peintures 14 et 21 Pas d’autres chromosomes impliqué www.biomnis.com

VC : FISH sur métaphase, population n°3 der(21) Sondes centromère 13/21 + LSI 21 FISH NNC : Trisomie 21 Trisomie 21 Dicentrique www.biomnis.com

VC : FISH sur métaphase, population n°3 der(21) sonde télomères 21q Isochromosome 21 dicentrique www.biomnis.com

Contrôle du caryotype fœtal sur liquide amniotique nécessaire VC : En résumé Villosités choriales Examen direct (FISH NNC) Culture Caryotype FISH (LSI 21) x 2 Population n° 1 46,XY Population n° 2 der(14,21) translocation robertsonienne (LSI 21) x 3 Population n°3 der(21) idic(21)(p11.2) (LSI 21) x 1 Non retrouvée Contrôle du caryotype fœtal sur liquide amniotique nécessaire www.biomnis.com

LA : FISH sur noyaux non cultivés Sonde LSI 21 Disomie 21 à 64 % Trisomie 21 à 36 % (Absence de monosomie 21) Résultat donné sous réserve de la vérification sur les cultures en cours. www.biomnis.com

LA : Caryotype de la culture FISH NNC : Trisomie 21 Population n°3 : 46,XY,der(21) www.biomnis.com

LA : Caryotype de la culture FISH NNC: Disomie 21 Population n°4 : 46,XY,der(9;21) www.biomnis.com

LA : FISH sur métaphase, population n°4 der(9;21) Peintures 9 et 21 Confirmation der(9;21) Pas d’autres chromosomes impliqué www.biomnis.com

LA : FISH sur métaphase, population n°4 der(9;21) Sondes centromère 13/21 et télomère 21q der(9;21) : centromère et télomère du chromosome 21 présents www.biomnis.com

LA : FISH sur métaphase, population n°4 der(9;21) Sonde LSI 21 FISH NNC: Disomie 21 Disomie 21 www.biomnis.com

LA : En résumé Liquide amniotique FISH NNC Culture Caryotype FISH (LSI 21) x 3 Population n° 3 der(21) idic(21)(p11.2) (LSI 21) x 2 Population n° 4 der(9,21) trisomie 9 partielle www.biomnis.com

Pas d’explications concernant les différentes anomalies retrouvées Conclusion Villosités choriales Liquide amniotique 46,XY Population n° 1 Non retrouvée 46,XY,der(14;21) Population n° 2 Non retrouvée 46,XY,der(21) Population n° 3 46,XY,der(21) Non trouvée Population n° 4 46,XY,der(9;21) Interruption médicale de grossesse Caryotype des parents normaux = anomalie de novo Pas d’explications concernant les différentes anomalies retrouvées www.biomnis.com