Les visages des maladies orphelines Tous différents, mais tous ensemble www.rqmo.org

Il y a plus de 7 000 maladies rares Une maladie rare est une maladie qui affecte moins de 1 personne sur 2000 Il y a plus de 7 000 maladies rares

Ces maladies sont rares, mais les malades sont nombreux Environ 500,000 Québécois sont touchés   Au moins 100 millions de personnes à travers le monde

Le zèbre est la mascotte des maladies rares Un médecin a dit jadis : «Quand vous entendez des bruits de sabots derrière vous, ne vous attendez pas à voir un zèbre»  Il voulait dire à ses étudiants de penser au plus commun avant le plus rare. Mais il ne faut pas oublier les zèbres…

Maladies rares = maladies orphelines Pour 7 000 maladies rares,   Pour 7 000 maladies rares, Il n’y a que 400 traitements spécifiques

Les visages des maladies orphelines  

Thomas et Jasna Hyperplasie congénitale des surrénales

Marc 47 ans Ostéogenèse imparfaite type 5

« Si nous avions su avant… » Mme Pauline Paradis-Gaudet Syndrome de la personne raide ‘ Diagnostic rétrospectif après son décès à 74 ans et 15 ans de symptômes … « Si nous avions su avant… »

Maëlle, Une petite fille rare 10 ans Myasthénie grave

Carolane 19 ans Syndrome de Russel-Silver « La vie n’est pas facile pour moi, mais j’avance et regarde loin devant, car je suis une fonceuse qui n’a pas froid aux yeux! »

« Un gagnant est un perdant qui se relève » Chantale Polyneuropathie de Charcot-Marie-Tooth « Un gagnant est un perdant qui se relève »

Ewen ‘ 10 ans Syndrome de l’X-fragile

‘ Maladie de Morquio Mélissa et Olivier

Amanda « la battante » Syndrome de DiGeorge

Carole « Des raideurs aux émotions, Syndrome de la personne raide « Des raideurs aux émotions, la perte du goût de voir ses amis, car il y aura des émotions »

« Quand le soleil fait mal … » Jean-Michel 12 ans Porphyrie érythropoïétique congénitale « Quand le soleil fait mal … »

Maélie, la souriante 1 an Syndrome PHACES

« Une vie bien remplie… et c’est pas fini… » Patrick 39 ans Maladie de Morquio « Une vie bien remplie… et c’est pas fini… »

« Je suis juste un peu plus différent que toi » Loïc 10 ans Maladie de Morquio « Je suis juste un peu plus différent que toi »

Olivier Syndrome de CINCA À la naissance «  Presque toutes les parties du corps comportent de l'inflammation telle que le système neurologique, le foie, la rate, les articulations et plus!  » 3 mois

Suzie Ataxie récessive spastique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

« Tu es notre force, notre énergie, notre “petit” bonheur à nous » Félix 3 ans Hyperchylomicronémie «  Tu es notre force, notre énergie, notre “petit” bonheur à nous  »

Catherine 20 ans Hyperinsulinisme congénital

Élodie 11 ans Maladie de Morquio type A

Alec 4 ans Syndrome de Russel-Silver

Héloïse 2 ans Syndrome de Russel-Silver

Vous pouvez lire les témoignages de ces personnes rares sur notre site « La mosaïque des maladies rares » www.mosaique-maladies-rares.org Musique: Una Mattina– Ludovico Einaudi

QUAND ON A DE L'ESPOIR QUAND ON A DE L'ESPOIR, ON GRIMPE LES MURS, ON VIT DANS LES AIRS LES CHERCHEURS SONT DES ÊTRES SUPERS, QUAND ON A DE L' ESPOIR ! QUAND ON A DE L'ESPOIR, QUAND ON A DE L'ESPOIR !   ON FAIT CONFIANCE AUX GRANDS CHERCHEURS ON CROIT BEAUCOUP À LA RECHERCHE : ET À LEUR CERVEAU REMPLI DE SAVOIR ! C'EST LA PATIENCE AU SERVICE DU PROGRÈS !  ILS NE SONT PAS TOUT SEULS ! LES CHERCHEURS NE FONT PAS CE QU'ILS VEULENT OUI ! QUAND ON A DE L'ESPOIR, LA SANTÉ, C'EST TOUT CE QU'ON ESPÈRE! ---FIN--- Extrait d’un poème de Suzie Audet, atteinte de l’ARSACS www.mosaique-maladies-rares.org www.rqmo.org