Les mutations

introduction Les changements qui ont lieu au niveau moléculaire sont importants pour la variété génétique et donc, l’évolution et la biodiversité. Ces changements sont connus comme des mutations. Seules les mutations ayant lieu dans les cellules germinales (sexuelles) se transmettent à la prochaine génération. Les mutations se produisant dans les cellules somatiques ne seront pas transmises à la prochaine génération. Elles affectent seulement l’individu chez qui elles se produisent.

introduction Les mutations sont continuellement en train de se produire. Donc, comme nous pouvons le voir, elles n’ont pas toutes un effet néfaste sur les organismes. Le taux est d’environ un milliard de mutation par minute.

Les mutations ponctuelles Le changement se produit seulement sur un ou quelques nucléotides. Entraîne habituellement la substitution de nucléotides, la suppression, l’inversion ou encore l’insertion..

substitutions Remplacement d’un nucléotide pour un autre CAS 1 Habituellement des effets mineurs sur l’organisme à cause de la répétition du génome et cela même si la substitution mène à un changement d’un acide aminé. Le produit polypeptidique n’est pas toujours changé. On la nomme donc mutation silencieuse ou inaperçue.

substitutions CAS 2 On peut aussi aboutir à un produit protéinique légèrement différent mais qui est toujours fonctionnel. On les nomme des mutations à contresens. Elles peuvent être nuisibles ou profitables à l’organisme. Nuisible: la drépanocytose Profitable: anticorps

substitutions CAS 3 Certaines substitutions peuvent avoir des conséquences graves pour l’organisme. Elles peuvent effacer ou remplacer un signal initiateur ou de terminaison prématuré et donc empêcher la formation d’une protéine fonctionnelle. On la nomme une mutation non-sens. Voir figure 9.2 p. 287 pour voir des exemples des trois cas.

Insertions ou suppressions de nucléotides L’insertion ou la suppression de nucléotides mène à une mutation nommée mutation par décalage de séquence. Ces types de mutations modifient l’ensemble de la lecture du gène. Parfois, elles peuvent s’annuler. Habituellement, cependant, il y a une mutation non-sens. Voir figure 9.3 p. 287.

Mutations chromosomiques D’autres mutations peuvent amener des réorganisations de nombreux gènes. L’erreur se produit habituellement durant la division cellulaire. Des parties de chromosomes peuvent être perdues ou reproduites durant la réplication de l’ADN. Il existe également des transposons ou gènes sauteurs. Ce sont des courts brins d’ADN capables de se déplacer.

Mutations chromosomiques Le transposon est encadré par deux séquences d’épissage qui codent pour l’enzyme transposase. La transposase excise le transposon et procède à son épissage à un autre endroit. Découvert par une américaine Barbara McClintock en 1957. Prix nobel en 1983.