Hyperplasie congénitale des surrénales Z. Isfaoun, M. KABIRI ,S. AZZAOUI; M.A. RADOUANI;,H.KNOUNI, N. SABIRI; S. AIT MALEK; A. BARAKAT Service de Médecine et Réanimation néonatales, Pédiatrie V,Chis IBNSINA; HER RABAT

PLAN: Introduction Observation Discussion Conclusion

Introduction: L’hyperplasie congénitale des surrénales est une maladie génétique rare, à transmission autosomique récessive. L’intensité des symptômes et leur date de révélation clinique dépend en partie de la nature des anomalies génétiques qui conditionne l’intensité du déficit enzymatique. Nous rapportons l’observation d’un nouveau-né de 25 jours admis dans notre service de néonatologie pédiatrie 5 pour déshydratation aigue et chez qui on a découvert une HCS sur déficit en enzyme 21 hydroxylase.

But: Le but de notre travail est de mettre le point sur l’importance du dépistage de l’hyperplasie congénitale des surrénales et sa gravité malgré sa rareté.

Observation: Nouveau-né à 25 jours de vie de sexe masculin admis dans un tableau de déshydratation aigue avec vomissement, issue d’une grossesse suivie menée à terme, G2P2; le premier enfant est un garçon bien portant, pas de consanguinité parentale..

L’histoire de la maladie débute à J18 de vie quand le nouveau-né a présenté des vomissements postprandiaux, ne répondant pas au traitement symptomatique sans trouble de transit avec une perte de poids non chiffrée et un fébricule à 38°C sans refus de tétées ni trouble de conscience.

Examen clinique: L’examen clinique trouve un nouveau-né légèrement hypotonique avec des yeux creux, des plis de déshydratation patents, une perte de poids, une température 38,1°C, une tension artérielle élevée et une verge augmentée de taille, le reste de l’examen est normale.

Examen complémentaire: Bilan biologique de 1ère intention : Ionogramme sanguin : hyponatrémie à 113mg/l, hyperkaliémie à 8,3mg/l, fonction rénale : urée à 0,76g/l, créatinine à 7,50 mg/l, la gylcémie post-prandiale à 1,99g/l. La CRP négative à 2mg/l, le bilan thyroïdien normal, la bilirubine totale est augmentée à 145mg/l à prédominance indirecte à 139 mg/l. Un ECBU a été fait revenu stérile.

Bilan complémentaire: Ionogramme urinaire: La natriurèse est à 86meq/l, la kaliurèse à 24meq/l Bilan hormonal: La cortisolémie de 8h basse à 2,5mol/l et la 17 OH progestérone élevée supérieur à 1500 mol/l. L’échographie abdominale montre des surrénales augmentées de volume mesurant à gauche 25mm et à droite 37mm en faveur d’une hypertrophie bilatérale des surrénales. Le bilan est donc en faveur d’une hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21 hydroxylase ou syndrome adrénogénital dans sa forme classique ou congénitale chez un garçon ne présentant aucune anomalie des OGE.

Le diagnostic étiologique sera complété par une étude génétique notamment à la recherche d’une atteinte du gène CYP21 codant pour le cytochrome P450c21 ceci pour un éventuel conseil génétique pour le couple.

Traitement: Le malade a été mis sous supplémentation en NaCl 3meq + palier de 10 avec bolus d’hémisuccinate d’hydrocortisone à 20mg toutes les 4h pendant 48h. Le relais par l’hémisuccinate d’hydrocortisone à 14mg 2fois par jour à 8h du matin et à 16h avec introduction en parallèle du fludrocortisone (ASTONIN) 1cp par jour soit 70-90µg/m²/j et la supplémentation en potassium, calcium, vit D et fer.

Evolution : Une augmentation des chiffres tensionnels a été noté lors de l’introduction du Fludrocortisone pendant les premiers 72 heures avec une bonne évolution clinique et un bon état d’hydratation, le dernier chiffre de la natrémie est à 133mg/l. Le malade a été revu en consultation après 15jours avec bonne évolution clinique et une prise de poids de 600g. Avec un recul de 6 mois , le patient a une croissance normale . Sa natrémie est normale , ainsi que ses chiffres tensionnels.

Le déficit en 21-hydroxylase entraîne un défaut de synthèse de cortisol, d’aldostérone et un excès de sécrétion d’androgènes d’où le tableau de déshydratation chez notre malade. Il existe les formes cliniques classiques (FC) qui sont sévère et les formes cliniques non classiques (FNC) de sévérité modérée dans le déficit en 21-OH. L’incidence de la FC est de 1/15 000 naissances dont 67% des formes avec perte de sel et 33% des formes virilisantes pure sans perte de sel.

Conclusion: Le dépistage à la naissance de l'hyperplasie surrénale congénitale, due à un déficit en 21-hydroxylase doit se faire systématiquement, car en l’absence d’une anomalie des OGE la seule révélation est un syndrome de perte de sel. Le traitement hormonal substitutif et à vie nécessite une surveillance rigoureuse qui permet d'améliorer le pronostic, d'éviter les complications liées à l'hyperandrogénie chronique et d'assurer une fertilité normale. Le conseil génétique à toute sa place Dépistez vous systématiquement cette pathologie ?