THEME 2 (Suite): Corps humain et santé CHAP III THEME 2 (Suite): Corps humain et santé CHAP III. Variations génétiques, environnement et santé …discuter du degré de déterminisme génétique et environnemental dans différentes maladies. Rôle de la médecine ? Comment réduire les risques?

III.1) Patrimoine génétique et maladie

1) Symptômes => origine possible Problèmes respiratoires => appareil respiratoire défaillant, notamment production d’un mucus épais et encombrant les voies respiratoires Problèmes digestifs => appareil digestif défaillant, digestion difficile… Maladie héréditaire: origine génétique

Bilan: Maladie génétique héréditaire létale (mortelle) due à la modification de la composition du mucus secrété principalement par les muqueuses respiratoires et digestives. En cause: une protéine mutée et donc un gène muté. Complément d’information: La Mucoviscidose n'est pas contagieuse mais génétique qui touche aussi bien les garçons que les filles. Si la cause de la maladie n'est pas encore connue avec précision, on sait cependant qu'il s'agit d'une maladie héréditaire due à une anomalie génétique du chromosome 7. Elle est transmise à la descendance de manière récessive et autosomique. Autosomique signifie que le gène responsable de la maladie n'est pas lié au sexe du porteur. Récessif veux dire que la maladie se manifeste uniquement lorsqu'une personne possède deux gènes déficients. Les parents porteurs ne possèdent qu'un seul gène déficient. Ils ne sont donc pas eux-mêmes touchés par les maladies. On dit qu'ils sont "porteurs sains » ou hétérozygotes. Un individu malade est forcément homozygote

III.2 Perturbation du génome et cancer

Exemple de présentation (après votre phase d’expertise):

Q 1 p.326: les cancers et les modifications du génome Le caryotype de cellules cancéreuses (du poumon) montrent des anomalies dans le nombre de chromosomes (Ajout ou suppression de chromosomes) et dans la structure de certains chromosomes (réarrangements chromosomiques). Le génome de la cellule cancéreuse semble accumuler les accidents génétiques (mutations) et finit par se diviser de façon anarchique Sur le plan phénotypique, une cellule cancéreuse perd ses caractères de différenciation, sa taille augmente, son noyau volumineux contient une chromatine irrégulièrement répartie (flèche en A). Elle se multiplie très rapidement mais ses mitoses présentent des anomalies de forme (flèches B)

EX 7 p.341 (répondre aux questions) Commentaires: Un cancer peut résulter de la présence d’un allèle muté qui prédispose (c’est-à-dire augmente le facteur de risque) de développer la maladie. Un cancer peut être le résultat de la mutation d’un ou plusieurs gènes : oncogène et anti-oncogène (qui sont là pour réguler les oncogènes..) et qui vont alors provoquer une prolifération cellulaire. Il peut résulter de l’action de facteurs extérieurs : UV, substances chimiques...ou internes (virus) qui sont à l’origine des mutations d’oncogènes et conduire à une prolifération cellulaire incontrôlée et le développement d’une tumeur. Il s’agit d’une maladie multifactorielle. http://vimeo.com/16655885: le métier de chercheur, pose le problème du rôle des virus dans l’apparition du cancer du foie, présente les pistes de recherche mais un bémol, est présenté par l’ARC

III.3 Perturbation génétique et santé, étude de cas: les diabètes I et II Selon l’OMS (organisation mondiale de la santé)le nombre de diabétiques est estimé à 250 millions (Il est probable qu’il y en aura plus du double en 2030). Le phénomène est universel et touche tous les continents (les continents africains et asiatiques rattrapent les USA et l’Europe)

Le diabète de type II (ou non-insulinodépendant) Doc 1p.324 – Le diabète de type II est diagnostiqué quand la glycémie (mesurée à jeun) dépasse le seuil de 1,26 g/L. C’est cette hyperglycémie qui peut entraîner des complications chez les diabétiques : maladies cardio-vasculaires, atteinte de la rétine et des reins.

Quels facteurs ? Doc 2 p.324 Doc 3 p.325: Les facteurs génétiques (la génétique familiale, les éthnies…) ont un rôle dans l’apparition du diabète II (Chez les jumeaux monozygotes, le risque pour le second jumeau d’être atteint peut être de 99 %) Les gènes impliqués sont très nombreux (et mal identifiés). Ce sont des gènes dits diabétogènes. Aucun des gènes trouvés ne suffit à expliquer le développement de la maladie à lui seul.

Doc 4 p.325: Les causes environnementales sont importantes dans l’apparition du diabète II (en interaction avec la génétique) : – Une alimentation en excès et l'absence d’activité physique (80 % des diabétiques de type 2 sont en surpoids important) –Le risque augmente avec l’âge du patient (la fréquence est Multipliée par 8 à 9 chez les personnes âgées de plus de 70 ans par rapport à celles âgées de 30 à 40 ans) De nos jours, on voit de plus en plus apparaître des diabètes de type 2 chez de jeunes adultes.

Le diabète de type I (ou insulinodépendant) Il survient surtout lors de l’enfance ou de l'adolescence. Caractérisé par la destruction totale (par certains anticorps) des cellules β (bêta) du pancréas sécrétrices d'insuline (maladie auto-immune). Ce diabète doit être traité par des injections d'insuline à vie et par un régime alimentaire adapté. Il existe une prédisposition génétique au diabète de type1 (Ces gènes ont été principalement identifiés parmi ceux du CMH ou HLA chez l’Homme localisé sur le bras court du chromosome 6)

Facteurs environnementaux: Certains virus pourraient être les éléments déclenchants (en raison de la similitude de certaines de leurs protéines antigéniques avec celles des cellules β du pancréas.) D’autres facteurs environnementaux sont probables : molécules d’origine alimentaire, stress…

Conclusion : Les diabètes de type 1 ou 2 ont une origine multifactorielle : Des facteurs génétiques sont en cause mais ne peuvent à eux seuls expliquer l’apparition du diabète. Des facteurs environnementaux nombreux interagissent avec les gènes en cause.

Activité de synthèse 2h

III.4 Variations génétiques bactériennes et résistance aux antibiotiques.