PRESENTATION DE CAS en POSTNATAL Mosaïque des chromosomes sexuels CAS N°1 ATC Bordeaux 20 septembre 2013

1996: Caryotype de RM (6 mois) demandé pour hypotrophie et anorexie Résultats: 52% des mitoses: 46,X,r(X) 38% des mitoses: 45,X 7% des mitoses: 45,r(X) 3% des mitoses: 46,X,+m Pas de photos incluses à la présentation, elles étaient trop vieilles et de trop mauvaises qualité pour être scannées! ATC Bordeaux 20 septembre 2013

mos 46X,r(X)[40]/45,X[29]/45,r(X)[5]/46,X,der(?)[2] Formule de RM: mos 46X,r(X)[40]/45,X[29]/45,r(X)[5]/46,X,der(?)[2] Les caryotypes parentaux sont demandés et se révèlent normaux. ATC Bordeaux 20 septembre 2013

Frotti Jugal: Recherche en FISH de SRY En 2012: demande de faire un nouveau caryotype et un frottis jugal pour réévaluer la mosaïque avant transmission du dossier vers le secteur adultes (RM a 18 ans). Frotti Jugal: Recherche en FISH de SRY CEP X SRY Plus de nouvelle de RM jusqu’en 2012. 101 noyaux 2V 35 noyaux 1V Résultats: 74% 2 cepX 26% 1 cepX Sonde Abbott CepX/SRY ATC Bordeaux 20 septembre 2013

38% de mitoses avec anneau(x) Recherche de SRY sur métaphases en FISH CepX SRY Absence de SRY 62% de X0 38% de mitoses avec anneau(x) ATC Bordeaux 20 septembre 2013

Sur le caryotype standard, 4 populations différentes Retrouvées (sur un total de 30 mitoses): 65% : 45,X0 29% : 46,X,r(X) 3% : 47,X,r(X),r(X) 3% : 46,X,r(X;X) On ne retrouve pas la population avec uniquement l’anneau (45 r(X)) ATC Bordeaux 20 septembre 2013

ATC Bordeaux 20 septembre 2013

ATC Bordeaux 20 septembre 2013

vraisemblablement ouvert TelXp TelXq CepX Abbott Double anneau vraisemblablement ouvert Absence du télomère Xqter sur l’anneau ATC Bordeaux 20 septembre 2013

Formule définitive: mos 45,X[18]/46,X,r(X)(p23q28) .ish r(X)(DXYS129+, DXZ1+,STXYqter-)[8]/46,X,dic r(X;X) (p23q28;p23q28) .ish )(DXYS129++, DXZ1++ ,STXYqter--[1]/47,X,r(X)(p23q28),r(X)(p23q28) .ish (DXYS129+, DXZ1+,STXYqter-)x2[1] ATC Bordeaux 20 septembre 2013

Conseil génétique réalisé en juillet 2013 Développement psychologique normal (piano, natation en compétition, faculté de droit à Périgueux) =>Tableau peu symptomatique hormis la petite taille. Or, l’anneau de l’X s’accompagne souvent d’un retard mental. ATC Bordeaux 20 septembre 2013

Conclusion : L’inactivation de l’X s’est sans doute faite avec un biais favorisant l’X normal, cad que l’(les) anneau(x) est(sont) inactivé(s) et que seul l’X normal s’exprime. => Phénotype normal en dehors de la petite taille Risque dans la descendance difficile à établir en cas de transmission d’un (ou plusieurs) anneau(x) de l’X: comment se fera l’inactivation de l’X ? ATC Bordeaux 20 septembre 2013