Mutations géniques Modification des bases de l’ADN S. Pontégnie-Istace Altérations chromosomiques Modification du nombre ou de la structure des chromosomes Mutations géniques Modification des bases de l’ADN S. Pontégnie-Istace

Causes de maladies génétiques Coll.ADN, Biologie Term D, Hachette Lycées 1989 p421 Coll.ADN, Biologie Term D, Hachette Lycées 1989 p421

Altérations chromosomiques Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002 p524 Altérations chromosomiques Délétion Duplication Inversion Translocation Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002 p524

Nombre de chromosomes Monoploïdie ou haploïdie : n Euploïdie ou Polyploïdie : 2n, 3n, 4n… Aneuploïdie : nbre anormal de chromosomes : 2n- 1, 2n +1 , 2n+2….

Altération chromosomique MONGOLISME TAVERNIER BIOLOGIE TERM D BORDAS 1983 P115 TAVERNIER BIOLOGIE TERM D BORDAS 1983 P115

CAUSE : trisomie 21 TAVERNIER BIOLOGIE TERM D BORDAS 1983 P115

Syndrome de klinefelter et de Turner Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002 pp566-567 Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique, De Boeck2002 p566-567

Fréquence et type Coll.ADN, Biologie Term D, Hachette Lycées 1989 p397 Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002 p568 Coll.ADN, Biologie Term D, Hachette Lycées 1989 p397 Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002

Mutation génique Substitution Insertion Délétion Campbell, Biologie DeBoeck Université 1995 p337 Mutation génique Substitution Insertion Délétion Campbell, Biologie DeBoeck Université 1995 p337

Drépanocytose ou anémie falsiforme Demounem et al, Biologie Term D, Nathan1989 p312 Demounem et al, Biologie Term D, Nathan1989 p312

Anémie falciforme Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002 p111 Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002 p111

Localisation géographique Demounem et al, Biologie Term D, Nathan1989 p313 Demounem et al, Biologie Term D, Nathan1989 p313

Mode de transmission Demounem et al, Biologie Term D, Nathan1989 p312

Mucoviscidose

Proportions Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002 p569 Griffiths et all, Introduction à l’analyse génétique,De Boeck2002 p569