Chapitre 1 : Introduction, la méiose, la spermatogénèse Histologie - Biologie du développement De la gamétogenèse à l’embryon pré-implantatoire Chapitre 1 : Introduction, la méiose, la spermatogénèse Docteur Sophie ROUSSEAUX Médecine P1 Multimédia - Année 2006/2007 Faculté de Médecine de Grenoble - Tous droits réservés.

Introduction

Chromosomes Gènes Caryotype = classement des chromosomes 46,XY

Caryotype d’une femme trisomique 21

Caryotype d’un homme avec Syndrome de KLINEFELTER 47,XXY

Qu’est-ce qu’un chromosome? Chaque chromosome est constitué d’une molécule d’ADN (acide désoxyribonucléique) double brin, c a d deux chaines dites « complémentaires » Chaque chaine est formée de la succession de 4 éléments Adénine, Thymine, Guanine et Cytosine. Ex ATTCGGGCTA…, et sa chaine complémentaire de la succession des éléments complémentaires (A-T et G-C, ex TAAGCCCGAT) Dans certaines régions, les « gènes », cette succession d’ATGC détermine le code génétique, qui peut être traduit en une succession d’acides aminés, pour la production des protéines …TTCGGGCTA… …AAGCCCGAT… Code génétique

Les chromosomes dans une cellule somatique Chaque cellule somatique humaine est DIPLOIDE : elle contient 23 PAIRES de chromosomes - 2n (n=23 dans l’espèce humaine) 46,XY Les chromosomes HOMOLOGUES = chromosomes d’une même paire. Ils sont presque identiques. L’un provient du père (chromosome paternel), l’autre de la mère (chromosome maternel) de l’individu. Les mêmes gènes sont portés par les deux chr homologues, mais ils peuvent présenter des petites variations de séquence = formes alléliques différentes : allèle paternel et allèle maternel => parfois phénotypes différents (ex couleur des yeux etc..)

Les cellules somatiques se divisent par MITOSE Une chromatide = une molécule formée de 2 brins d’ADN complémentaires Avant la réplication, un chromosome contient une chromatide G0 S G2 M Cycle cellulaire G1 REPLICATION D’ADN Après la réplication (ph S) un chromosome contient deux chromatides SOEURS (identiques) réunies par leurs centromères cs ch cs = chromatides sœurs (identiques) ch = chromatides homologues

Glossaire Cellule DIPLOIDE : 23 PAIRES de chromosomes = cellules somatiques - 2n Cellule HAPLOIDE : 23 chromosomes = cellules de la lignée germinale ayant achevé leur 1ere division méiotique - n Chromosomes HOMOLOGUES = chromosomes d’une même paire Une chromatide = une molécule formée de 2 brins d’ADN complémentaires Avant la réplication, un chromosome contient une chromatide Après la réplication (ph S) un chromosome contient deux chromatides SOEURS (identiques) réunies par leurs centromères Deux chromatides HOMOLOGUES diffèrent (peuvent présenter des allèles parentaux différents pour un même gène)

Déroulement de la mitose 2n2c G1 MITOSE !!Les chromosomes ne sont en réalité pas condensés (donc pas visibles) en dehors de la metaphase (M). Ici ils sont représentés schématiquement!! S Cellules somatiques 2n4c G2 1 division nucléaire après une ph S 1 cellule DIPLOIDE 2N prophase Condensation des chromosomes M metaphase Alignement des chromosomes anaphase Séparation des chromatides soeurs 2 cellules DIPLOIDES 2N télophase 2x 2n2c

Pourquoi la procréation sexuée ? Avantage de la procréation sexuée : rapidité d’installation des mutations bénéfiques dans l’ensemble d’une population => amélioration de l’adaptation aux contraintes extérieures Procréation asexuée => les mutations favorables A, B et C apparaissent lentement au fil des générations Ridley, 1997 Procréation sexuée => les mutations favorables A, B et C apparaissent plus rapidement au sein de la population (croisements entre individus mutés)

Gamétogenèse (méiose) Contrainte de la procréation sexuée : élaboration de l’équipement permettant le passage haploïde - diploïde, c’est à dire mise en place de la méiose et de la fécondation Diploïdie Gamétogenèse (méiose) fécondation Haploïdie

Les gamètes (= cellules sexuelles) doivent remplir trois conditions Taille suffisante (apport des réserves nutritives) Mobiles et nombreux (augmenter les chances de rencontre) Coût de fabrication raisonnable ANISOGAMIE Un individu femelle produit des OVULES, un individu mâle produit des SPERMATOZOIDES DIMORPHISME SEXUEL

Procréation (sexuée) ≠ Reproduction (asexuée)

La méiose

Définition de la méiose Affecte les cellules de la lignée germinale Consiste en deux divisions consécutives à une seule phase de réplication de l'ADN : une cellule diploïde (2n) -> quatre cellules haploïdes (n) Finalités de la méiose Réduction de moitié du contenu génétique (du nombre de chromosomes : 2n-> n) Transmission de l’information génétique Brassage de l’information génétique

MEIOSE Cellules germinales 2 divisions nucléaires après une ph S 1 cellule DIPLOIDE 2N 4 cellules HAPLOIDE N MITOSE Cellules somatiques 1 division nucléaire après une ph S 1 cellule DIPLOIDE 2N 2 cellules DIPLOIDES 2N

1 cell diploïde 2n2c 2n4c n2c 2n2c nc 4 cell haploïdes Meiose Mitose 1 cell diploïde 2n2c 2n4c n2c 2n2c nc 4 cell haploïdes 2 cell diploïdes Alberts et al, 1994

=> Echange de matériel génétique entre les ch homologues Meiose Prophase : appariement des chromosomes homologues et recombinaisons (crossing-overs) => Echange de matériel génétique entre les ch homologues Chiasmas = lieux des crossing-overs Alberts et al, 1994

Meiose Metaphase: les chromosomes homologues se disposent de part et d’autres de la plaque equatoriale, les chiasmas (au niveau desquels ils sont attaches) sont sur la plaque equatoriale, les centomeres de part et d’autres de la plaque equatoriale. Alberts et al, 1994

Meiose Anaphase I: ségrégation (aléatoire) des chromosomes homologues Alberts et al, 1994

Meiose Metaphase II: alignement des chromosomes avec leurs centromères sur la PE Alberts et al, 1994

Meiose Anaphase II: clivage des centromères et ségrégation (aléatoire) des chromatides soeurs Alberts et al, 1994

BRASSAGE DE L’INFORMATION GENETIQUE Prophase I : Recombinaisons Meiose I Anaphases : Ségrégations aléatoires Méiose II Maturation

RECOMBINAISONS MEIOTIQUES Appariement des chromosomes homologues Formation des chiasmas Cassures chromosomiques et re-ligation Chromosomes recombinants

La méiose spermatocytaire Appariement partiel des chromosomes sexuels au cours de la prophase I + inactivation => vésicule sexuelle X et Y sont appariés au niveau d’une région où ils présentent une homologie de séquence = région pseudo-autosomale (Xp et Yp) Inactivation transcriptionnelle (rôle?)

La méiose spermatocytaire Ségrégation des chromosomes sexuels Spermatogonie 46,XY Phase S Spermatocyte I 46,XY* *Chromosomes dupliqués Meiose I Spermatocytes II 23,X* 23,Y* Meiose II Spermatides 23,X 23,X 23,Y 23,Y Maturation 4 Cellules haploïdes Spermatozoïdes 23,X 23,X 23,Y 23,Y 23 chromosomes

Gamètes aneuploïdes Les anomalies chromosomiques observées à la naissance résultent d’une anomalie de la méiose (division cellulaire) au cours de la production des spermatozoïdes (spermatogenèse) ou des ovocytes (ovogenèse)

MEIOSE OVOCYTAIRE MEIOSE SPERMATOCYTAIRE 2n 2n2c 2n4c Méiose I RECOMBINAISONS SEGREGATION ALEATOIRE n2c n2c Méiose II nc nc n Fécondation

La spermatogenèse = gamétogenèse mâle

La spermatogenèse Quand ? CONTINU Depuis la puberté jusqu’à la fin de vie Méiose I Méiose II

Coupe sagittale d’un testicule La spermatogenèse Où ? Testicules (paroi des tubes séminifères) Cordon spermatique Vaisseaux sanguins 5- Canal déférent Vaginale 1- Tubes séminifères 4- Epididyme Tête Corps Queue 2- Rete Testis Albuginée 3- Cônes efferents Coupe sagittale d’un testicule

La spermatogenèse MITOSES spermatogonies MEIOSE I+II spermatocytes MATURATION (spermiogenèse) Spermatides

Lumière du tube séminifère Spgonie A1 Spermatogonie A2 Cellules de Sertoli Spermatogonies B Spermatocyte I Spermatocyte II Spermatide Lumière du tube séminifère CR

Spermatogonie (2n) Spermatocyte I (2n) Spermatocyte II (n) Spermatides (n)

Durée de la spermatogenèse = 74 jours Spermatogonie MITOSES 27 jours (>Ap) Spermatocyte I MEIOSE I 23 jours Spermatocyte II MEIOSE II 1 jour Spermatides SPERMIOGENESE 23 Jours Spermatozoides

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