Au – delà des lois de Mendel

Deux blagues tristes Why are math teachers so good at solving mysteries? They know when all the clues add up! Why did the student bring a picture of the Queen to math class? The teacher asked him to bring a ruler!

Les allèles sont les versions alternatives d’un gène Les allèles sont situés sur les mêmes locus des chromosomes homologues Locus Lieu précis sur le chromosome

Croisement de contrôle (test cross) On veut déterminer le génotype d’un organisme qui a le phénotype dominant… mais comment? Croisement de cet individu avec un individu montrant le phénotype récessif. (V? x vv) Si les progénitures ont deux phénotypes, le génotype du parent était hétérozygote. (Vv) Si seulement le phénotype dominant est produit, le parent était homozygote. (VV)

Il y a trois types de relations alléliques 1) Dominance complète d’un allèle vs la récessivité complète de l’autre. Ex: PP (violette) x pp (blanche) = 100% violette dans le F1 2) Dominance incomplète : ni un allèle ni l’autre n’est dominant. Ex: fleur rouge x fleur blanche = 100% fleurs roses dans le F1. 3) Codominance : les deux allèles sont dominants. Ex vache brune x vache blanche = 100% vaches brunes et blanches dans le F1.

1) Dominance complète Seulement deux phénotypes possibles parmi les descendants. (Comme les plantes de pois) Pas d’intermédiaires Explication: L'allèle récessif est un allèle mutant qui code pour une protéine inactive ou, qui ne code pas de protéine du tout L'allèle normal code la version fonctionnelle de la protéine en quantité suffisante pour assurer le phénotype normal La présence des deux allèles produit un phénotype normal

2) Dominance incomplète Trois phénotypes possibles parmi les descendants Un intermédiaire entre deux autres phénotypes Explications L'allèle récessif est un allèle mutant qui code pour une protéine inactive ou, qui ne code pas de protéine du tout L'allèle normal code la version fonctionnelle de la protéine en quantité insuffisante pour assurer le phénotype normal La présence des deux allèles produit un phénotype intermédiaire

3) Codominance : Il y a 3 + phénotypes possibles, mais pas d’intermédiaires. Ex: Les groupes sanguins Quatre phénotypes possibles A_  groupe A B_  groupe B AB  groupe AB ii  groupe O Explication Chaque allèle code pour une protéine fonctionnelle La présence des deux allèles A et B produit un phénotype ou les DEUX sont exprimés AB. Si tu n’as pas l’allèle A ni l’allèle B, le résultat est le sang O.

Les allèles multiples Plus que 2 allèles dans une population pour un caractère donné. Une personne n'a jamais plus de 2 allèles car elle n'a que 2 chromosomes homologues pour les porter. Exemple: les groupements sanguins.

Pléiotropie Un gène situé à un locus donné influe plusieurs caractères De tels gènes impliquent une voie biochimique commune dans plusieurs organes On parle alors de gène pléiotropique En fait, presque tous les gènes sont pléiotropies car chaque gène codant pour la synthèse d’un polypeptide, il influence le déroulement d’une chaîne métabolique et donc, la physiologie globale Exemples La drosophile possède un gène responsable de :  tête aplatie, petits yeux, thorax et abdomen tordus, ailes chiffonnées Une race de chat possède un gène responsable de : yeux bleus et surdité

Polygénie (Gènes cumulatifs) Plusieurs gènes situés à plusieurs locus influent un caractère Un caractère dépend de plusieurs gènes dont les effets s'additionnent pour produire différents résultats intermédiaires : gènes quantitatifs ou cumulatifs Gènes qui produisent la variation continue d'un caractère Exemples La taille d’un individu dépend de plusieurs paires de gènes La couleur de la peau dépend de 3 paires de gènes

Épistasie (Superdominance) Les parents sont pigmentés mais 3 enfants sont albinos Cas de super dominance Un gène situé à un locus masque l'expression d'un autre gène à un autre locus Les parents sont albinos mais les 3 enfants sont pigmentés

Épistasie Dominante Un seul gène épistatique suffit pour masquer l'autre gène Le gène épistatique est noté par une lettre majuscule

Liée au sexe: Gène lié au sexe Gène présent sur le X, mais qui n'a pas d'allèle sur le Y. On appelle gènes liés au sexe ces gènes qui, chez les hommes, n'ont pas d'allèles sur le Y. On connaît de nombreuses maladies génétiques causées par ces gènes liés au sexe. Ces maladies touchent en général les hommes puisque, pour être affectée, une femme devrait posséder deux fois (un sur chaque X) le gène responsable de l'anomalie. C'est le cas, par exemple, du daltonisme, anomalie (il serait exagéré, ici, de parler de maladie) caractérisée par la difficulté ou même l'impossibilité de distinguer les couleurs. Cette anomalie est due à un gène récessif anormal lié au chromosome X (c'est-à-dire un gène situé sur le chromosome X, mais sans équivalent sur le Y). Un homme daltonien présente le génotype X d Y alors que le génotype normal est X D Y.

L’hémophilie, par exemple, est causée par un gène récessif (h) lié au sexe. Une femme (H/H) ou (H/h) est normale, tandis qu’une femme (h/h) est hémophile. Un garçon n’est jamais hétérozygote pour le gène, car il hérite seulement du gène porté par le chromosome X. Un garçon (H) est normal. En revanche, s’il hérite l’allèle h, il est hémophile. Quand un homme sain (H) et une femme hétérozygote (H/h) ont des descendants, les enfants de sexe féminin sont tous sains, mais, statistiquement, ils ont une probabilité de 1/2 de porter l’allèle h. Les enfants de sexe masculin portent H ou h. Par conséquent, ils ont une probabilité de 1/2 d’être hémophiles. Ainsi, dans des circonstances normales, une femme porteuse de la maladie a une chance sur deux d’avoir un fils hémophile, et, si elle a une fille, une chance sur deux de lui transmettre l’allèle récessif h. XHXH XHXH XhXh XHY XhY