Exploration des fonctions visuo-spatiales chez les enfants porteurs du syndrome de Williams:   Compétences et déficits C. Deruelle, INCM, Marseille C. Rondan, Neuropsychologue, Marseille & Grenoble J. Mancini, PUPH, Chef du Service de Neuropédiatrie, Marseille M.O. Livet, PH, Marseille & Aix en Provence

Signes cliniques Faciès particulier (visage d’Elfe) Lésions cardio-vasculaires (sténose aortique supravalvulaire) Signes transitoires: Troubles alimentaires, hypotonie musculaire, hypercalcémie, hyperacousie Autres: voix rauque, ongles hypoplasiques, mains courtes, taille et poids inférieurs à la normale Retard mental modéré (QI: 50-60) Profil cognitif très caractéristique

Profil Cognitif Syndrome caractérisé par profil cognitif très hétérogène Description: personnes qui présentent un handicap mental modéré, des difficultés en lecture, en écriture et en arithmétique, MAIS ont des capacités étonnantes dans certains domaines: elles parlent très bien, reconnaissent bien les visages et sont ouvertes, loquaces et sociales, passent beaucoup de temps à écouter et/ou jouer de la musique  Fonctions langagières ++ Fonctions visuo-spatiales -- Musique ++  Domaine social ++

Hétérogénéité Entre langage et habiletés visuo-spatiales

Hétérogénéité Dans le domaine visuo-spatial Traitement des visages ++ (Test de Benton) Dessins -- Cubes -- Orientation de lignes -- Test de Benton

Déficit traitement configural? Hétérogénéité Déficit traitement configural? Modèles Syndrome de Williams Trisomiques

Réflexions Paradoxe: Déficit Configural mais bonnes performances pour traiter les visages Alors que chez population typique, le traitement des visages repose sur traitement configural

Caractéristiques du traitement configural des visages chez personne typique Par exemple: l’effet d’inversion Illusion ‘Thatcher’ (Thomson, 1980)

L’effet ‘grotesque’ n’apparaît que lorsque les visages sont à l’endroit: quand traitement configural accessible

Réflexions Les déficits ou capacités préservées: Absolus ou relatifs? => Importance des groupes de comparaison

Programme de Recherhe Participants  Série d’études sur les fonctions visuo-spatiales Participants  De 12 à 30 enfants atteints du syndrome de Williams (SW) (QI entre 40 et 100) (age chronologique: environ 11 ans; âge mental: environ 5 ans 7mois)  Groupe d ‘enfants contrôles du même âge chronologique  Groupe d’ enfants contrôles du même âge mental

QUESTIONS 1- Est ce que TOUS les traitements configuraux sont atteints chez le SW? 2- Est ce que traitement configural intact seulement pour le visage (Module Visage préservé) ? 3- Comment les enfants SW traitent ‘ils les visages? 4- Les déficits configuraux se retrouvent ils dans d’autres modalités où SW sont décrits comme très performants? Musique? 5- Incidence dans la sphère sociale?

(Deruelle et al., in press) 1- Est ce que TOUS les traitements configuraux sont atteints chez les enfants atteints du SW? Silhouettes Figures enchevêtrées Contour dégradé Global/local SW= AM= AC (Deruelle et al., in press)

SW < AM et AC pour configural 1- Est ce que TOUS les traitements configuraux sont atteints chez les enfants atteints du SW? chgt local chgt conf Appariement sur Local ou sur Configural SW = AM et AC pour local SW < AM et AC pour configural Deruelle et al., 1999

Dissociation entre Global et Configural  Global: OK Perception du contour, niveau hiérarchique le plus haut dans l’objet En place très tôt au cours du développement  Configural: Déficit Relations spatiales entre les éléments qui composent un objet Se met en place plus tardivement au cours du développement  Même dissociation chez autres populations Comme les autistes (Deruelle et al; in press, Joseph et Tanaka, 2003) ou chez les enfants opérés de la cataracte (Mondloch et al., 2002)

Production/Perception Déficit visuo-constructif vient-il d’un déficit dans perception des configurations? Perception = SW: 90,6% CONT: 96;2% Production = SW : 1.8 (moyenne CONT: 10) ns ** Rondan et al., (2003)

Production/Perception Production Evaluation de la Motricité Gnosopraxique Distale (Vaivre-Douret, 1997) Perception ‘montre moi quel geste on fait pour… gestes symboliques: 89,2% correct ‘montre moi quel geste on fait avec: une gomme, un peigne ect..: 97% correct ‘montre moi quel geste on fait pour .. Gommer, se peigner ect.. sans objets : 80% correct

Production/Perception modèle Enfant SW, 10 ans 5 Age mental: 5 ans 3 Enfant contrôle 4 ans 11 Deruelle et al., 2005

Dissociation entre Perceptif/Visuoconstructif  Consistent avec Farran, Jarrold et Gathercole (2002) Stimuli hiérarchiques: attention sélective ou attention divisée SW (adultes) => pas de biais local dans perception => Mais biais local dans dessin Nb: Pas un problème purement moteur SW peuvent reproduire un dessin en copiant les traits (Bellugi, Sabo et al., 1988), peuvent effectuer des gestes complexes sur instruction verbale…

Bases neuronales sous tendant ces dissociations L’information visuelle est traitée par deux grandes voies neuroanatomiques distinctes: voie ventrale Chemine le long d’un axe occipito-temporal Spécialisée dans le traitement de la forme Répond à la question “quoi?” ou “qui?” voie dorsale comprend des régions situées sur un axe occipito-pariétal engagée dans la localisation des objets et l’analyse des attributs spatiaux des scènes perçues - impliquée pour l’action - répond à la question “où?”

Déficit spécifique de la voie dorsale chez SW  Données comportementales (Atkinson et al., 1997; Deruelle et al., 2005; Rondan et al., 2003) Données neuroanatomiques • Galaburda et al., 2001 (RMN) Anomalies dans la région dorsale chez SW : différence dans le sillon central dorsal entre SW et Contrôles •Meyer-Lindenberg et al., 2004 (IRMf) Tâche de localisation (système dorsal) ou d’identification visages /maisons (système ventral) Tâche d’identification= pas de ‡ entre SW et contrôle Tâche de localisation: activation réduite du système dorsal chez SW

QUESTIONS 1- Est ce que TOUT les traitements configuraux sont atteints chez le SW? NON Deux dissociations: Global/Configural Perceptif/ Visuoconstructif

2- Est ce que traitement configural intact seulement pour le visage (Module Visage préservé) ? 2 Conditions = Visages schématiques Figures géométriques 2 Transformations: locales (formes elts) configurales (distance elts) SW: Déficit configural pour visages ET figures géométriques Deruelle et al., 1999

QUESTIONS 1- Est ce que TOUT les traitements configuraux sont atteints chez le SW? NON 2- Est ce que traitement configural intact seulement pour le visage (Module Visage préservé) ? NON

3- Quel type de stratégie est utilisée? Dissociation entre global/configural sur visages? SW= Pas de déficit pour traitement ‘global’ des visages (Deruelle et al., 2005)

3- Quel type de stratégie est utilisée? Dissociation entre global/configural sur visages? intérieur contour Pas de différence entre AC et AM et SW pour Condition Intérieur et Contour (Deruelle et al., 2003)

3- Quel type de stratégie est utilisée? Dissociation entre global/configural sur visages? Freq basses Freq hautes Pas de différence entre AC et AM et SW SW traitent informations globales dans visages (Deruelle et al., 2003)

3- Quel type de stratégie est utilisée? Visages CONT: Effet d’inversion plus grand dans Visages que dans Maisons SW: Pas de différence significative entre Maisons et Visages Maisons Pas de traitement configural spécifique des visages chez SW Deruelle et al., 1999

3- Quel type de stratégie est utilisée? Emotion Pour tous les aspects: SW = MA SW < AC Sauf pour lecture labiale (plutôt traitement local) Deruelle et al., 1999

1- Est ce que TOUT les traitements configuraux QUESTIONS 1- Est ce que TOUT les traitements configuraux sont atteints chez le SW? NON 2- Est ce que traitement configural intact seulement pour le visage (Module Visage préservé) ? NON 3- Quel type de stratégie est utilisée? Même dissociation que pour figures géométriques Capables de faire du global mais font du local quand la tâche implique traitement configural Même ccl par Karmiloff et al., 2004 et Mills et al. 2003

4- Ces déficits configuraux se retrouvent ils dans d’autres modalités où les SW sont décrits comme très performants?

Perception de la musique Transformation locale Transformation ‘configurale’ Traitement local => SW = CONT Traitement configural => SW < CONT Deruelle et al., Neuroreport, 2005

QUESTIONS 1- Est ce que TOUT les traitements configuraux sont atteints chez le SW? NON 2- Est ce que traitement configural intact seulement pour le visage (Module Visage préservé) ? NON 3- Quel type de stratégie est utilisée? Une manière atypique plutôt basée sur le local 4- Ces déficits configuraux se retrouvent ils dans d’autres modalités où les SW sont décrits comme très performants? Plutôt OUI

5- Incidence dans la sphère sociale? Questions: est ce que sphère sociale particulièrement préservée? (Module?) Observation:  Hyper-sociabilité dès le plus jeune âge (Doyle et al., 2003)  ‘Charmants’, ‘Polis’, ‘Ouverts’, ‘Gentils’  ‘Entreprenants et loquaces’  Empathiques (Tager Flusberg et Sullivan, 1999)

Etudes sur reconnaissances des expression émotionnelles  Deruelle et al., 1999: SW = AM; SW < AC  Tagger Flusberg et Sullivan, 2000 Tâche de catégorisation : SW comme les autres groupes avec retard de développement:  Gagliardi et al., 2002 Tâche de catégorisation (4 expressions) SW = AM; SW < AC Emotion pas seulement sur visage: aussi gestuelle et contexte

Etudes sur cognition sociale Compétences préservées?  Karmiloff et al., 1995: oui Tâche direction du regard de Baron-cohen= pas de déficit Tâche des Smarties: 94% des SW arrivent Tâche de théorie de l’esprit de 2nd ordre : 88% des SW arrivent Compréhension des Métaphores et sarcasme (2nd ordre): 50% des SW arrivent  Sullivan et al., 1999 et Tager-Flusberg et Sullivan, 2000 Fausse Croyance :comme autres groupes avec retard mental Explication d’actions: comme autres groupes avec retard mental  Sullivan et al., 2003 SW ne sont pas capables de faire la différence entre des mensonges et des blagues (2nd ordre)

Inférer à partir du contexte les 1- états mentaux émotionnels d’autrui 2 protocoles Inférer à partir du contexte les 1- états mentaux émotionnels d’autrui 2- états mentaux intentionnels d’autrui

Attribution d’états émotionnels * Condition: Emotion: 4 émotions : Ex appariement joie colère tristesse peur * Condition Objet Ex appariement Enregistre: Réponses correctes et temps de réaction

Résultats préliminaires sur 9 enfants SW Niveau de chance SW < contrôles (AM) dans les deux conditions

Attribution d’intentions Simple causalité physique Attribution d’intention

Résultats préliminaires sur 9 enfants * ns SW < contrôles dans causalité physique SW = contrôles dans Attribution d’intention

QUESTIONS 1- Est ce que TOUT les traitements configuraux sont atteints chez le SW? NON 2- Est ce que traitement configural intact seulement pour le visage (Module Visage préservé) ? NON 3- Comment les enfants SW traitent ‘ils les visages? D’une manière atypique basée sur le local 4- Ces déficits configuraux se retrouvent ils dans d’autres modalités où les SW sont décrits comme très performants? Oui probablement mais Exception pour attribution d’intention

Point light displays: indiquer la direction du ‘marcheur’ Consistent avec Jordan et al., 2002. Point light displays: indiquer la direction du ‘marcheur’ SW > contrôles appariés sur age mental et = aux adultes  Tenir compte relation entre points  Effet d’inversion

occipito-temporal cortex Adapted from Allison et al.,2000 occipito-temporal cortex Superior temporal sulcus (STS) amygdala orbito-frontal cortex Right lateral prefrontal cortex (LPFC) Dorso-medial prefrontal cortex (DMPFC)

SW : déficit pour percevoir la cohérence dans des points en mouvements (Atkinson et al., 1997)

Bellugi et al., 2002