Méiose, fécondation et stabilité de l’espèce chapitre 2 Méiose, fécondation et stabilité de l’espèce
Chaque espèce est caractérisée par le nombre de chromosomes contenu dans le noyau de chaque cellule somatique d'un individu. Ces caractéristiques sont transmises de génération en génération grâce à la reproduction sexuée.
Plan A) Le cycle de développement et la stabilité des espèces 1) Le cycle de développement d’un Champignon 2) Le cycle de développement d’un Mammifère 3) Bilan sur les cycles de développement B) La méiose ou le passage à l’état haploïde 1) Comportement des chromosomes au cours de la méiose 2) Comportement des allèles au cours de l’interphase 3) BILAN C) La fécondation ou le rétablissement de la diploïdie D) Les anomalies de la méiose 1) quelques exemples 2) Les dépistages des anomalies chromosomiques E) Exercices corrigés
A Le cycle de développement et la stabilité des espèces
1) Le cycle de développement d’un Champignon Sordaria macrospora est un champignon ascomycète. Les filaments mycéliens issus de la germination des spores sont constitués de files de cellules dont le noyau comporte n chromosomes. Nous allons utiliser deux types de souches : une à spores jaunes et l’autre à spore noires. Souche jaune Souche noire
Le cycle de développement d’un Champignon Comme tous les champignons filamenteux, Sordaria est constitué d’un mycélium qui sont des alignements de cellules ou articles. Celui-ci se forme après la germination d’une spore. Vue microscope photonique à fond noir d'un mycélium de Sordaria. On distingue les parois cellulaires et donc les limites de chaque cellule. Vue en microscopie électronique à balayage de la germination de spores haploïdes qui donnent un filament mycélien de Sordaria.
Le cycle de développement d’un Champignon Dans certaines conditions, 2 filaments mycéliens peuvent fusionner pour former une cellule à 2 noyaux haploïdes. Cette cellule se divise par mitoses successives et est à l’origine d’un organe en forme de coupe, le périthèce. Hybride Détail de quelques périthèces issus du croisement de 2 souches de Sordaria l’une à spores jaunes et l’autre à spores noires.(Observation à la loupe.) Chaque boule noire correspond à un périthèce. C’est une sphère renfermant des asques dans lesquels les spores sont formées.
Détail d’un asque contenant des ascospores (Microscope optique). Le cycle de développement d’un Champignon Dans certaines cellules du périthèce, les 2 noyaux fusionnent ce qui correspond à une fécondation. Cette fusion aboutit à la formation d’une cellule diploïde que l’on peut assimiler à une cellule œuf. Sitôt formée, cette cellule subit une méiose à l’origine de 4 cellules haploïdes. Chacune de ces cellules se divise ensuite par mitose. Les 8 cellules sont des spores nommées aussi ascospores. Elles sont contenues dans une paroi commune : l’ensemble constitue un asque. Détail d’un asque contenant des ascospores (Microscope optique).
Le cycle de développement d’un Champignon Détail d’un périthèce éclaté issu du croisement de 2 souches de Sordaria l’une à spores jaunes et l’autre à spores noires. (Observation au microscope optique.) On utilise pour réaliser un croisement la souche à spores noires et la souche à spores jaunes. Lorsque le croisement se réalise entre filaments issus de spores de la même couleur, les asques obtenus ne contiennent que des spores d’une seule couleur. Lorsque le croisement se réalise entre les filaments issus de spores de couleurs différentes les asques obtenus contiennent des spores de 2 couleurs.
Fusion des noyaux = fécondation Développement par mitose filaments mycéliens Spore filaments mycéliens Rencontre périthèces caryocinèse Fusion des cellules= 2n asque Périthèce Fusion des noyaux = fécondation 2e division= équationnelle 1ère division =réductionnelle
Le cycle de développement d’un Champignon Chez le champignon ascomycète Sordaria, la phase haploïde prédomine sur la phase diploïde qui est réduite à la cellule œuf. Cette dernière subit immédiatement la méiose et donne des cellules haploïdes qui, par mitoses successives, construisent un organisme adulte haploïde.
Cycle de reproduction de Sordaria Mitose Mitose uniquement à l’état haploïde. Les cellules diploïdes ne se multiplient pas. Filament mycélien (organisme adulte à n chromosomes) Haplophase Spore MEIOSE Diplophase Cellule œuf (2n chromosomes) Cellule reproductrice (n chromosomes) Cycle haplophasique FECONDATION Cellule reproductrice (n chromosomes)
2) Le cycle de développement d’un Mammifère La fécondation constitue le point de départ de la construction d'un nouvel organisme, présentant toutes les caractéristiques typiques de l'espèce à laquelle les parents appartiennent. Par des divisions successives (mitoses), cette cellule œuf forme un nouvel individu Caryotype obtenu à partir d’une cellule somatique diploïde humaine (lymphocyte) La cellule-œuf (zygote) obtenue à partir de la fécondation est diploïde, c'est-à-dire contenant 2 exemplaires de chacun des chromosomes caractéristiques de l'espèce.
Le cycle de développement d’un Mammifère La fécondation implique la rencontre entre des cellules spécialisées, les gamètes, émises par les gonades du mâle (spermatozoïdes) et de la femelle adultes (ovules).. Caryotype obtenu à partir d’un gamète Les gamètes sont des cellules haploïdes : elles ne comportent qu'un exemplaire de chaque chromosome
Évolution du nombre de chromosomes au cours de la reproduction sexuée + cellules diploïdes (2n) méïose 1 2 gamètes haploïdes (n) ovule fécondation oeuf ou zygote (2n) La reproduction sexuée est donc marquée par deux événements compensateurs : la méiose et la fécondation. La fécondation produit une cellule diploïde par assemblage de 2 gamètes haploïdes. La méiose produit des gamètes haploïdes à partir de cellules diploïdes.
Cycle de reproduction des Mammifères Organisme mâle adulte Mitose uniquement à l’état diploïde. Les cellules haploïdes ne se multiplient pas. Diplophase MEIOSE Haplophase Mitose Cycle diplophasique Cellule oeuf Gamète mâle FECONDATION Gamète femelle
Le cycle de développement Le cycle de vie (ou cycle de développement) est la période de temps pendant laquelle se déroule la vie complète d'un organisme vivant par reproduction. Les cycles de vie sont caractérisés une double alternance : une alternance de phases et une alternance de générations. Les phases et les générations n'ont pas de lien entre elles. La phase est le maintien d'un état chromosomique (n ou 2n) au cours de divisions cellulaires mitotiques. La définition des phases est basée sur le caryotype des cellules (n ou 2n chromosomes), indépendamment du nombre de cellules (mais au moins ceux cellules issues d'une mitose) ou de leur organisation en organisme. Les phases sont délimitées par la fécondation et la méiose.
3) Bilan sur les cycles de développement Le cycle de développement se caractérise par l'alternance d'une phase haploïde, qui s'étend de la méiose à la fécondation, et d'une phase diploïde qui s'étend de la fécondation à la méiose. Cette alternance régulière permet de maintenir constant le nombre de chromosomes caractéristique de l'espèce de génération en génération. L'importance relative des phases haploïdes et diploïdes peut varier d'une espèce à l'autre, définissant ainsi des cycles de développement différents. Le cycle des mammifères est dit diplophasique alors que celui de Sordaria est haplophasique.
le passage à l’état haploïde B) La méiose ou le passage à l’état haploïde
Jeune inflorescence d'Ail des ours à un stade favorable. 1) Comportement des chromosomes au cours de la méiose : observations microscopiques Certains groupes d'espèces ont des figures de méiose plus facilement observables que d'autres. Chez l’ail des ours, la méiose peut être observée dans les organes mâles des plantes à fleurs (étamines), au sein de sacs, les anthères, où sont produits les grains de pollen, qui contiennent les gamètes mâles. Jeune inflorescence d'Ail des ours à un stade favorable.
Observations microscopiques Certains groupes d'espèces ont des figures de méiose plus facilement observables que d'autres. Chez l’ail des ours, la méiose peut être observée dans les organes mâles des plantes à fleurs (étamines), au sein de sacs, les anthères, où sont produits les grains de pollen, qui contiennent les gamètes mâles. Une anthère écrasée, vue générale. A plus fort grossissement, les cellules mères des pollens sont parfaitement visibles.
Observations microscopiques Les différentes phases de la méiose Prophase 1 :les chromosomes homologues, formés de 2 chromatides sœurs, se condensent, et se rapprochent l’un de l'autre. Ils s'apparient étroitement sur toute leur longueur et forment des ensembles de 4 chromatides ou tétrades. L'enveloppe nucléaire est encore présente. Métaphase 1: les chromosomes homologues de chaque paire se disposent sur le plan équatorial de la cellule.
Observations microscopiques Les différentes phases de la méiose Anaphase 1: les paires se séparent, chaque chromosome s'éloigne alors de son homologue et migre vers l'un du pôles de la cellule. Télophase 1 : A l’issue de cette division, les 2 cellules issues de la 1ère division de méiose possèdent un chromosome de chaque paire constitué de 2 chromatides
Observations microscopiques Les différentes phases de la méiose Population de cellules en méiose II :La deuxième division méiotique n'est pas précédée par une duplication de l'ADN. En prophase 2, le matériel chromosomique se condense et les chromosomes apparaissent formés de 2 chromatides. · En métaphase 2, les chromosomes se placent sur le plan équatorial de la cellule. Cellules en fin de méiose II : En anaphase 2, les chromatides de chaque chromosome se séparent et migrant vers chacun des pôles de la cellule. À l'issue de la télophase 2, les 4 cellules formées possèdent un lot haploïde de chromosomes à 1 chromatide
Comportement des chromosomes au cours de la méiose métaphase 1 une cellule à 2n chromosomes prophase 1 : appariement des chromosomes homologues quatre cellules à n chromosomes anaphase 1 réduction chromatique anaphase 2 télophase 1
1) Comportement des chromosomes au cours de la méiose : aspect quantitatif de la méiose métaphase 1 anaphase 1 Évolution de la teneur en ADN au sein d’une cellule en division de méiose. anaphase 2 télophase 1
2) Comportement des allèles au cours de l’interphase Les chromosomes homologues sont presque identiques. La plupart des gènes sont identiques, mais certains peuvent être légèrement différents. chromosomes homologues dans la cellule mère des gamètes (phase G1)
Comportement des allèles au cours de l’interphase avant la réplication de l’ADN Les variantes d’un même gène sont appelées des allèles. B après la réplication de l’ADN les deux chromosomes en fin de phase S et en début de phase G2 b allèle B allèle b Ainsi, B et b sont 2 allèles d’un gène.
3) BILAN La méiose est un processus de division cellulaire qui permet le passage d'une cellule diploïde, contenant des chromosomes à deux chromatides, à quatre cellules filles haploïdes, aux chromosomes à une seule chromatide. Elle peut être segmentée en deux étapes : une division réductionnelle pendant laquelle les chromosomes homologues de la cellule mère se séparent et se répartissent dans deux cellules filles. Et la division équationnelle pendant laquelle les chromatides de chaque chromosome se séparent et se répartissent équitablement dans deux nouvelles cellules filles.
le rétablissement de la diploïdie C) La fécondation ou le rétablissement de la diploïdie
Les modalités de la fécondation dans le monde vivant La fécondation correspond à la fusion de deux gamètes haploïdes, qui mettent en commun leurs n chromosomes. Elle permet donc de rétablir la diploïdie de la cellule-œuf. Chez les espèces haploïdes, il n'y a généralement pas de véritables gamètes différenciés. Ce sont les cellules haploïdes de l'organisme qui fusionnent pour donner une cellule-œuf.
Les modalités de la fécondation dans le monde vivant Chez les espèces diploïdes, la fécondation se traduit par l'union de 2 gamètes haploïdes mâle et femelle : le spermatozoïde et l'ovule. Il s'agit de 2 cellules différenciées et spécialisées dans la reproduction. L'ovule est une cellule immobile et volumineuse contenant des réserves et le spermatozoïde est mobile grâce à un flagelle. La rencontre des 2 gamètes peut s'effectuer dans le milieu extérieur (fécondation externe) ou dans les voies génitales de la femelle (fécondation interne). Dans tous les cas, la pénétration d'un seul et unique spermatozoïde dans l'ovule reconstitue les paires de chromosomes homologues dans la cellule-œuf, (une réplication de l'ADN se produit dans les 2 pronuclei, chacun comportant alors un lot haploïde de chromosomes à 2 chromatides) contribuant ainsi au maintien du nombre de chromosomes au cours des générations.
D) Les anomalies de la méiose
Les anomalies de la méiose La méiose est une étape clé du cycle de la reproduction sexuée. La fabrication des spermatozoïdes, ou spermatogénèse, aboutit à partir d'une cellule mère diploïde à la formation de 4 spermatozoïdes haploïdes. Les mécanismes de l'ovagénèse sont similaires, mais une seule cellule sur les 4 est fonctionnelle et forme l'ovule. Si des anomalies surviennent au cours de ce processus méiotique, la cellule-œuf résultant de la fécondation peut présenter des aberrations du nombre de chromosomes, ou aneuploïdies, de type 2n + 1 (trisomie) ou de type 2n - 1 (monosomie).
Caryotype présentant une trisomie 21 Les anomalies de la méiose La méiose est une étape clé du cycle de la reproduction sexuée. La fabrication des spermatozoïdes, ou spermatogénèse, aboutit à partir d'une cellule mère diploïde à la formation de 4 spermatozoïdes haploïdes. Les mécanismes de l'ovagénèse sont similaires, mais une seule cellule sur les 4 est fonctionnelle et forme l'ovule. Si des anomalies surviennent au cours de ce processus méiotique, la cellule-œuf résultant de la fécondation peut présenter des aberrations du nombre de chromosomes, ou aneuploïdies, de type 2n + 1 (trisomie) ou de type 2n - 1 (monosomie). Caryotype présentant une trisomie 21
Phénotype de la trisomie 21 20 30 40 50 ans 60 80 1/12 1/32 1/110 nb de cas pour 1000 naissances âge de la mère • Petite stature • Tête large et courte, cou court • Repli de peau du côté intérieur des yeux • Nez plat • Petites oreilles avec de curieux replis • Mains courtes avec une seule ligne transverse
FECONDATION Monosomie 21 Trisomie 21
2n=2 n=1 n=1 n=0 2n=2 n=1 FECONDATION Individu non atteint Individu avec monosomie Individu non atteint Individu avec trisomie
XXY = syndrome de Klinefelter Anomalies induites par la non-disjonction des chromosomes sexuels à la méïose Ces gamètes peuvent être viables et être fécondés. Les embryons obtenus sont viables à l’exception de ceux qui n’ont aucun chromosome X. + X Y XX XXX XXY O XO YO XY O X XXY XO + XXY = syndrome de Klinefelter XO = syndrome de Turner XXX = trisomie X
Phénotype du syndrome de Turner XO Pas de chromosome Y sexe féminin La plupart du temps l'embryon ne parvient pas à terme Petite stature, corps trapu, thorax large, cou à l’aspect triangulaire (deux replis de peau joignent les épaules et la tête). seins peu développés et très écartés. Ovaires sclérosés, non fonctionnels (stérilité et absence de menstruations). Intelligence normale, mais on note parfois des troubles d'apprentissage et d'orientation.
Phénotype du syndrome de Klinefelter (un cas sur 700 environ) XXY sexe masculin Bras et jambes allongés de façon disproportionnée. Testicules peu développés ne produisant pas de spermatozoïdes. Parfois présence de légers caractères sexuels secondaires féminins (seins apparents, hanches larges) Intelligence normale, mais on note parfois des difficultés d'apprentissage.
Processus méiotiques à l’origine de ces anomalies du caryotype Cas de non séparation des chromosomes sexuels : Normalement, un gamète possède un seul chromosome 21. Dans le cas d'une présence de deux chromosomes 21, on peut expliquer ce défaut par une non-disjonction des chromosomes homologues (lors de la première division de méiose), ou des chromatides soeurs (lors de la deuxième division de méiose). Lors de la méiose, il peut arriver que les chromosomes sexuels ne se séparent pas. Les deux chromosomes sexuels migrent dans le même gamète.
Processus méiotiques à l’origine de ces anomalies du caryotype Lors de la méiose, il peut arriver que les chromosomes sexuels ne se séparent pas. Les deux chromosomes sexuels migrent dans le même gamète. Cas de non séparation des chromosomes non sexuels :
Processus méiotiques à l’origine de ces anomalies du caryotype Cas de non séparation des chromosomes sexuels : Lors de la méiose, il peut arriver que les chromosomes sexuels ne se séparent pas. Les deux chromosomes sexuels migrent dans le même gamète. méïose X Y XY X X XX ovule à 24 chromosomes ovule à 22 chromosomes
X Y X X Processus méiotiques à l’origine de ces anomalies du caryotype Lors de la méiose, il peut arriver que les chromosomes sexuels ne se séparent pas. Les deux chromosomes sexuels migrent dans le même gamète. méïose X Y XY X X XX ovule à 24 chromosomes ovule à 22 chromosomes = Anomalie du nombre de chromosomes sexuels
Les dépistages des anomalies chromosomiques
Dépistage des anomalies chromosomiques : l’amniocentèse liquide amniotique utérus cellules foetales seringue hypod. Réalisable à partir de la 14e semaine de la grossesse. Suite au prélèvement de 20-30 ml de liquide, les cellules recueillies sont mises en culture pendant 2 à 3 semaines afin d’augmenter leur nombre et de réaliser un caryotype. McGrawHill Companies Inc.
Dépistage des anomalies chromosomiques : biopsie de villosités choriales Réalisable à partir de la 8e semaine de la grossesse. Une canule est introduite dans le vagin jusqu'à l'utérus, sous contrôle échographique ou endoscopique, afin d'aspirer quelques villosités. Le nombre de cellules prélevées étant élevé, il n’est pas nécessaire de faire une culture de longue durée. Les résultats sont obtenus 2-3 jours après le prélèvement. sonde de l’échographe
CORRIGÉS DES EXERCICES Le corrigé de la partie « Tester ses connaissances» ainsi que le corrigé des exercices 2 et 3, page 127 figurent à la fin du manuel de l'élève (pages 424 et 425). Voici quelques éléments de corrigé pour les autres exercices.
Exercice 1, page 126 Des étapes caractéristiques de la méiose Exercice 1, page 126 Des étapes caractéristiques de la méiose. Les chromosomes sont ici bien visibles, individualisés mais encore peu condensés: ils ont l'aspect de filaments encore longs et fins. On dénombre 7 ensembles constitués chacun de deux chromosomes homologues alignés parallèlement, accolés en certains points et plus ou moins enchevêtrés. Cet appariement des chromosomes homologues est caractéristique de la prophase de la 1 ère division méiotique. Il s'agit ici du début de cette prophase; elle révèle que l'appariement des chromosomes homologues débute très précocement.
Exercice 4, page 128 Le cycle de développement de la levure Exercice 4, page 128 Le cycle de développement de la levure. Cet exercice est uniquement un exercice de réflexion puisque les cycles de développement autres que diploïde ou haploïde ne sont pas au programme. 1. L'étape X est la formation d'une cellule par fusion de deux autres cellules: c'est une fécondation, formation d'une cellule diploïde à partir de deux cellules haploïdes. Les levures C sont diploïdes, issues d'une fécondation. L'étape Y permet, à partir de telles levures, la formation de levures qui pourront à nouveau féconder: c'est donc une méiose, passage de l'état diploïde à l'état haploïde. Les levures A et B qui sont susceptibles de participer à une fécondation sont haploïdes et comportent donc 17 chromosomes. Les levures C qui se forment par mitoses après la fécondation sont diploïdes et comportent donc 34 chromosomes. 2. Ce cycle de développement diffère des cycles étudiés car la phase haploïde et la phase diploïde sont ici toutes deux bien développées.
Exercice 5, page 128 .Le caryotype de l'ovocyte au moment de l'ovulation. Sur ce caryotype on peut dénombrer 23 chromosomes. Il y a un exemplaire de chaque type chromosomique, la cellule est donc haploïde. La 1re division de la méiose - non disjonction de l'ensemble de l'équipement chromosomique. Conséquences: triploïdie (non viable). Il peut également y avoir une anomalie au cours de la fécondation: la fécondation d'un ovule par deux spermatozoïdes en même temps forme une cellule œuf triploïde (caryotype non viable). s'est donc produite, permettant le passage à n chromosomes. Cependant chaque chromosome est encore à l'état dupliqué (« double », à deux chromatides). La seconde division de la méiose, qui assure le passage de n chromosomes bi-chromatidiens à n chromosomes mono-chromatidiens , ne s'est pas encore déroulée. Il s'agit donc bien d'une cellule qui résulte de la 1re division de la méiose.