ADN

Un être humain c’est au départ 100 000 000 000 000 de cellules Source : http://amp-chu-besancon.univ-fcomte.fr/blefco/

Si une cellule = un grain de sable on pourrait remplir 500 000 seaux de plage Source : http://www.fotosearch.fr/

L’ADN est le support de l’information génétique L’ADN est niché au cœur de toutes nos cellules Si une cellule = un grain de sable 1953 : Watson et Crick élucident la structure de l’ADN on pourrait remplir 500 000 seaux de plage Source : http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/ Source : http://biodidac.bio.uottawa.ca/ Source : http://biodidac.bio.uottawa.ca/; http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/

44 chromosomes + 2 chromosomes sexuels Le génome humain : 44 chromosomes + 2 chromosomes sexuels L’ADN est le support de l’information génétique 1953 : Watson et Crick élucident la structure de l’ADN 1865: Mendel explique l’hérédité Source : http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/

QU’EST-CE QUE L’HÉRÉDITÉ?

L’HÉRÉDITÉ SELON MENDEL Bébé albinos!!! Comment ça? Papa normal Bébé albinos Maman normale

QU’EST-CE QUE L’HÉRÉDITÉ? Définition: Facteurs génétiques transmis d’une génération à l’autre Pourquoi l’étudier: Donne des renseignements sur plusieurs maladies et traits physiques

LES DÉBUTS DE LA GÉNÉTIQUE Les expériences de Mendel Où est passé la fleur blanche? Qu’est-ce que ça va donner? J’en reviens pas Qui est Mendel?

CE QU’ON SAIT MAINTENANT Ouais, ouais 1 parent… 2 cellules possibles Différence meïose-mitose

QUELQUES DÉFINITIONS Chromosome Couleur des fleurs Gène Allèle Dominant Oui, j’en ai besoin Récessif Codominant

L’ÉCHIQUIER DE PUNNETT Albinisme = récessif A 1 a 2 A 1 AA 11 Aa 12 a 2 12 Aa 22 aa Résumé: ¼ AA, ¼ aa, 2/4 Aa Hum! Belle démonstration!

QU’EST-CE QU’UN GÈNE? Définition: Un gène est un segment d’ADN qui spécifie comment faire une protéine.

QU’EST-CE QU’UN GÈNE? Fait intéressant: Chez les humains, il y aurait entre 26 000 et 39 000 gènes.

QU’EST-CE QU’UN GÈNE? Fait intéressant: La différence génétique entre deux humains non apparentés ne porte que sur 0,1% de leur génome.

seulement une fraction Dans une cellule, seulement une fraction des gènes est exprimée ....

3.2 milliards de paires de bases Le génome humain : 3.2 milliards de paires de bases T A C G 2003 : fin du projet de séquençage du génome humain Source : http://www.accessexcellence.org/RC/VL/GG/

3.2 milliards de paires de bases Le génome humain : 30 à 40 000 gènes identifiés… 2003 : fin du projet de séquençage du génome humain … qui comptent seulement pour 2 à 5% du génome Source : http://www.nature.ca/genome/index_f.cfm

Mutation : changement dans la séquence des paires de base Le génome humain: 30 à 40 000 gènes… Mutation : changement dans la séquence des paires de base Substitution Insertion Délétion A T G C T C A T T G A T G C … qui comptent seulement pour 2 à 5% du génome Mutation : silencieuse, perte de fonction ou gain de fonction cellulaire Source : http://www.nature.ca/genome/index_f.cfm

Identité Génétique chez l’homme A la naissance, le petit singe et le petit d'homme se ressemblent beaucoup. Pourtant, leur devenir les révèle très différents. Quel pourcentage de leur génome ont-ils en commun ? 98,4%

La diversité génétique - La diversité génétique est la diversité des gènes des différents organismes. Environ 3000 gènes permettent la transmission des caractères propres à une espèce. La diversité des gènes reflète la diversité des caractères d’une population (par exemple la couleur des yeux ou la résistance à une maladie).

Qu’est-ce qui peut affecter les gènes dans les ovules, les spermatozoides ou les cellules du foetus?

Une mutation Un changement dans les gènes produit par une erreur survenant au cours du processus de copie de l’ADN

Une mutation C’est aussi un changement qui vient modifier le code génétique d’un chromosome. Les mutations peuvent être létales, malsaines, bénignes ou positives.

Une mutation Peuvent être héréditaires ou causée par un agent mutagène (radiation, substances chimiques, virus, température extrême, pollution)

Une mutation Lorsqu'un agent mutagène influe sur une base azotée, l'information génétique est mal codée et donc la cellule ne pourra pas assurer ses fonctions voir même, ne pourra assurer sa propre survie

Une mutation Peux être nuisibles ou utiles pour les individus. Ex : Trisomie 21 (Syndrome de Down) Mutation qui permet de résister au VIH

Une mutation L’une des mutation la plus connue affecte la vitesse de reproduction des cellules. Cette mutation cause des tumeurs.

Une mutation Il y a deux types de tumeurs: Tumeur bénigne: les cellules se multiplie en un seul endroit et n’affecte pas le fonctionnement des organes situés à proximités. Elle peut cependant évoluer en une tumeur maligne.

Une mutation Il y a deux types de tumeurs: Tumeur maligne: les cellules sont capable d'envahir et de détruire les structures qui lui sont adjacentes et qui peut s'étendre à distance par le biais de métastases (cellule se détachant de la tumeur originelle pour proliférer à distance)..