Évolution et Diversité du Vivant (101-NYA-05) Cours 5 Cycles sexués Mendel, père de la génétique Bernadette Féry Automne 2004

La reproduction sexuée et asexuée 2) La génétique de Mendel 3) Généralisation de la génétique de Mendel

1) La reproduction sexuée et asexuée

La reproduction est l'apparition de nouveaux individus à partir des anciens Selon le mode sexué ou asexué

Reproduction asexuée (pas de sexe) Un parent unique Production de clones : descendants génétiquement identiques au parent Grâce à la mitose des eucaryotes ou à la scissiparité des procaryotes Rapide et productive : de nombreux organismes en peu de temps Favorable à la survie dans un milieu favorable et constant Le milieu durant la saison estivale où la température est bonne et où la nourriture est abondante. La mitose produit des clones , perpétuant ainsi les mêmes gènes qui permettent de vivre dans le milieu uniforme Non favorable à l’évolution de l’espèce

Bourgeonnement de l'hydre (un animal) Production d’un clone (par mitose) Campbell : 250 (2eéd. Française) — Figure 13.1 Mitose Gilles Bourbonnais Université Laval Campbell : 245 (1eéd. Française) — Figure 12.2 Campbell : 250 (2eéd. Française) — Figure 13.1

Scissiparité de la bactérie Campbell : 223 (1eéd. Française) — Figure 11.3 Campbell : 240 (2eéd. Française) — Figure 12.10 2 bactéries génétiquement identiques

Reproduction des protozoaires, telle l'amibe Campbell : 222 (1eéd. Française) — Figure 11.2 Campbell : 230 (2eéd. Française) — Figure 12.1 Mitose 2 amibes génétiquement identiques

Reproduction asexuée de l'algue Chlamydomonas quand les conditions sont bonnes Algues filles génétiquement identiques Mitose Campbell : 547 (1eéd. Française) — Figure 26.15 Campbell : 615 (2eéd. Française) — Figure 28.24

Parthénogenèse chez la daphnie Un petit crustacé d’eau douce Pendant la belle saison il n’y a que des femelles. Elles produisent, tous les 3 à 8 jours, des oeufs à 2n chromosomes (absence de reproduction sexuée) qui se développent en femelles génétiquement identiques à la mère.  Les oeufs parthénogénétiques sont transparents, généralement nombreux et à éclosion rapide (un à trois jours).  Une femelle adulte produit de 2 à 65 néonates par ponte. Oeuf parthénogénétique http://www.clevislauzon.qc.ca/Professeurs/Biologie/faucheja/pdf/Daphnies3.htm

Reproduction sexuée (Deux sexes) Deux parents Production de descendants génétiquement variés Grâce à la méiose, chez les eucaryotes Plus lente et moins productive Favorable à la survie dans un milieu changeant et moins favorable (milieu durant la saison hivernale où la température chute et où la nourriture est rare). La méiose assure la production de quelques individus aux combinaisons génétiques différentes de celles de leurs parents et qui auront peut-être les gènes qui assureront la survie dans le nouveau milieu. Favorable à l'évolution de l’espèce

La reproduction humaine Méiose PARTIE HAPLOÏDE FÉCONDATION PARTIE DIPLOÏDE Alternance entre la méiose et la fécondation Parties haploïde et diploïde Campbell : 248 (1eéd. Française) — Figure 12.4 Campbell : 253 (2eéd. Française) — Figure 13.4

La reproduction du pommier (Pas à l’étude) méiose se produit dans les sporanges : Les ovules des fleurs femelles et les sacs polliniques des fleurs mâles. PARTIE DIPLOÏDE PARTIE HAPLOÏDE

La reproduction du pommier -2 (Pas à l’étude) PARTIE HAPLOÏDE Les spores issues de la méiose se transforment « par mitose » en gamétophytes mâles (grains de pollen) et femelles (sacs embryonnaires).

La reproduction du pommier -3 (Pas à l’étude) Les grains de pollen collent sur le stigmate La cellule du tube (d'un grain de pollen) germe en un tube pollinisateur qui descend dans la fleur La cellule reproductrice (du grain de pollen) produit 2 gamètes qui voyagent dans le tube n 2n L’oosphère sera fécondé par un gamète mâle et deviendra une graine

La reproduction de Chlamydomonas quand les conditions sont difficiles Campbell : 547 (1eéd. Française) — Figure 26.15 Campbell : 615 (2eéd. Française) — Figure 28.24 4 cellules n n Zygote (2n) Méiose

La reproduction de la daphnie quand les conditions sont difficiles En conditions défavorables (manque de nourriture, pollution, densité excessive, assèchement, désoxygénation, abaissement de la température, etc.), les oeufs parthénogénétiques produisent des mâles et des femelles. Ces dernières sont fécondées par un mâle et portent cette fois dans la poche incubatrice, un ou deux oeufs noirs : les oeufs de durée ou épiphies.  Ces œufs, à membrane épaisse et durcie, sont relâchés dans le milieu défavorable et demeurent viables pendant plusieurs mois, voire plusieurs années. Oeuf de durée http://www.clevislauzon.qc.ca/Professeurs/Biologie/faucheja/pdf/Daphnies2.htm

Les 3 cycles de reproduction sexuée La reproduction sexuée implique Une phase haploïde (issue de la méiose) Une phase diploïde (issue de la fécondation des gamètes Selon la durée des phases diploïde et haploïde, on distingue 3 cycles de reproduction sexuée Cycle sexué de type Haplonte Algues et mycètes Cycle sexué de type Diplonte Animaux Cycle sexué de type Haplo-diplonte Végétaux

Cycle sexué de type Haplonte L’algue Chlamydomonas Campbell : 547 (1eéd. Française) — Figure 26.15 Campbell : 615 (2eéd. Française) — Figure 28.24 L’état diploïde est réduit Partie haploïde L’adulte est haploïde

Cycle sexué de type Diplonte L’humain L’état haploïde est réduit L’adulte est diploïde Partie diploïde Campbell : 248 (1eéd. Française) — Figure 12.4 Campbell : 253 (2eéd. Française) — Figure 13.4

Cycle sexué de type Haplo-Diplonte La fougère Il se forme un adulte diploïde qui se reproduit Le sporophyte (2n) Campbell : 249 (1eéd. Fr) — Figure 12.6 Campbell : 643 (2eéd. Fr) — Figure 29.93 Alternance des générations haploïde et diploïde Il se forme un autre adulte haploïde qui se reproduit également Le gamétophyte (n)

La génétique de Mendel

Généralités et historique Hérédité Transmission des caractères héréditaires (héritage génétique) Génétique Science qui étudie l'hérédité (étudie la transmission des caractères héréditaires) Deux concepts de l'hérédité : par mélange et par particules HÉRÉDITÉ PAR MÉLANGE Avant l'époque de Mendel Les parents apportent du matériel génétique qui se mélange ; ceci donne des résultats intermédiaires qu’on ne peut plus séparer par la suite (comme deux pots de peinture qui se mélangent). HÉRÉDITÉ PARTICULAIRE À partir de Mendel Les parents transmettent des unités héréditaires distinctes qui restent distinctes chez les descendants (comme les billes que l'on retire de deux seaux et que l'on place dans un troisième seau). Unités héréditaires Mendel ne parlait pas de gènes mais d'unités héréditaires ou de facteurs héréditaires

La génétique de Mendel Gregor Mendel, père de la génétique Dans les années 1860 Gregor Mendel élabore une théorie particulaire de l'hérédité Basée sur des expériences menées sur des pois (de 1857 jusqu'………..) Publication des résultats : 1865 Résultats non reconnus par ses contemporains Seront redécouverts, quelques années plus tard, vers 1900, par 3 chercheurs de 3 pays différents

Le matériel de Mendel : des pois de lignée pures Pourquoi des pois ? 1) Le pois a des caractères faciles à observer Couleur des fleurs, longueur de la tige, forme des graines … 2) Chaque caractère n’a que 2 formes « 2 variations » Fleurs blanches ou violettes, tiges longues ou courtes … 3) La fleur est fermée et donc à l’abri de la pollinisation extérieure  contrôle possible de la fécondation Pourquoi des pois de lignée pure? Afin d’évaluer le résultat des manipulations qu'il prévoyait faire sur ces lignées lors de leur reproduction. Comment a-t-il obtenu ses pois de lignée pure? Il a cultivé des pois durant plusieurs générations et a sélectionné les lignées dont les pois produisaient toujours des plants semblables à eux-mêmes. Par exemple, des pois à fleurs violettes produisant toujours des pois à fleurs violettes.

Les sept caractères du pois Campbell : 261 (1eéd. Fr) — Tableau 13.1 Campbell : 266 (2eéd. Fr) — Tableau 14.1

La méthode de Mendel PREMIÈRE GÉNÉRATION PARENTALE (P1) La pollinisation est suivie naturellement de la fécondation croisée et les graines sont produites PREMIÈRE GÉNÉRATION PARENTALE (P1) Il croise, lui-même, deux variétés pures de pois Différant par 1 caractère : croisement monohybride Différant par 2 caractères : croisement dihybride Il récolte les graines puis les sème Les graines deviennent des plants adultes Il observe la génération fille F1 DEUXIÈME GÉNÉRATION PARENTALE (P2) F1  P2 Il laisse les plants de la F1 (devenue adulte) s’autopolliniser puis s’autoféconder Il observe la génération fille F2 A fait des croisements de façon contrôlée A observé et noté tous les résultats A fait de nombreux croisements du même type afin d'obtenir un vaste échantillon

Un croisement monohybride de Mendel Campbell : 260 (1eéd. Fr) — Figure 13.3 Campbell : 265 (2eéd. Fr) — Figure 14.2 En F1 Mendel observe la disparition d’un caractère parental En F2 Mendel observe la réapparition du caractère disparu chez 25% des descendants Mêmes résultats pour tous ses croisements monohybrides

Résultats des croisements monohybrides de Mendel 705 : 224 651 : 207 6022 : 2001 5474 : 1850 882 : 299 428 : 152 787 : 277 Proportion de 3 pour 1 Campbell : 261 (1eéd. Fr) — Tableau 13.1 Campbell : 266 (2eéd. Fr) — Tableau 14.1

Les 4 hypothèses que Mendel a émises pour expliquer les résultats de ses croisements monohybrides 1. Un caractère peut présenter 2 formes différentes Les formes différentes de Mendel sont les allèles ou gènes homologues 2. Un organisme hérite de 2 facteurs pour chaque caractère Les facteurs héréditaires de Mendel sont les gènes 3. Le facteur dominant masque le facteur récessif Mendel a noté le facteur dominant à l’aide d’une majuscule et l’autre, le récessif, à l’aide de la même lettre mais en minuscule Les deux facteurs se séparent durant la formation des gamètes = LOI DE SÉGRÉGATION Correspond à la séparation des paires de chromosomes homologues durant la méiose

Interprétation du croisement monohybride quant à la couleur de la fleur (1 caractère) Phénotypes P1 Génotypes P1 Phénotypes et rapport phénotypique de la F1 Génotypes et rapport génotypique de la F1 Phénotypes P2 Génotypes F2 Phénotypes et rapport phénotypique de la F2 Génotypes et rapport génotypique de la F2

Notation de Mendel et vocabulaire génétique Notation de l'allèle dominant Par la première lettre désignant le caractère, en majuscule Violet domine blanc donc allèle violet = V (grand V) Notation de l'allèle récessif Par la même lettre désignant l'allèle dominant, en minuscule Blanc est récessif donc allèle blanc = v (petit v) Homozygote ou pur Individu ayant deux allèles identiques pour un caractère donné Homozygote dominant VV Homozygote récessif  vv Hétérozygote Individu ayant deux allèles différents pour un caractère donné Hétérozygote  Vv Grille de Punnett Méthode pour croiser les gamètes et prédire les résultat (Tableau de fécondation) Phénotype Apparence de l'individu (fleurs violettes ou blanches) Génotype Constitution génétique de l'individu (VV, Vv ou vv) Phénotype et rapport phénotypique Génotype et rapport génotypique Proportion de chacun des des phénotypes ; en % ou en chiffre 75% violettes : 25% blanches ou 3 violettes : 1 blanche Proportion de chacun des génotypes 50% V v : 25% V V : 25% v v ou 2 V v : 1 V V : 1 v v

Un croisement dihybride de Mendel En F1 Mendel observe la disparition de 2 caractères parentaux Lesquels ? En F2 Mendel observe la réapparition des 2 caractères disparus chez 6 % des descendants Mêmes résultats pour tous ses croisements dihybrides

Les 4 premières hypothèses plus une autre Les hypothèses que Mendel a émises pour expliquer les résultats de ses croisements dihybrides Les 4 premières hypothèses plus une autre 5. Les paires de facteurs se séparent de façon indépendante les unes des autres = LOI DE SÉGRÉGATION INDÉPENDANTE Correspond à l’assortiment indépendant des paires de chromosomes homologues à la métaphase 1 de la première division méiotique

Qu’est-ce que la ségrégation indépendante ? Campbell : 281 (1eéd. Fr) — Figure 14.2 Campbell : 291 (2eéd. Fr) — Figure 15.1

Interprétation du croisement dihybride quant à la couleur de la fleur (2 caractères) Phénotypes P1 Génotypes P1 Phénotypes et rapport phénotypique de la F1 Génotypes et rapport génotypique de la F1 Phénotypes P1 4 types de gamètes à cause des assortiments indépendants Génotypes P1 Campbell : 265 (1eéd. Fr) — Figure 13.8 Campbell : 270 (2eéd. Fr) — Figure 14.7 Phénotypes et rapport phénotypique de la F2 Génotypes et rapport génotypique de la F2

Un truc simple pour trouver les gamètes (Dans un problème donné de génétique donné) SÉPARER LES PAIRES ET GARDER UN MEMBRE DE CHAQUE PAIRE Quels sont les gamètes d’un individu ayant le caryotype Aa Bb ? A a B b A a B b A a B b A a B b Réponse : 25% AB, 25% Ab , 25% aB , 25% ab Quels sont les gamètes des caryotypes suivants ? A a  50% A et 50% a A A  100% A A a B b C c  A a B b C c D d  A a B B C c  Faire un tableau du genre si 3 paires de chromosomes

3) Généralisation de la génétique de Mendel

Croisement de contrôle Croisement d’un individu de phénotype dominant (au génotype inconnu) avec un individu de phénotype récessif (génotype connu) But Déterminer le génotype de l’individu de phénotype dominant Campbell : 263 (1eéd. Fr) — Figure 13.6 Campbell : 269 (2eéd. Fr) — Figure 14.6

Complément sur les allèles Les allèles sont les gènes homologues Les allèles sont situés sur les mêmes locus des chromosomes homologues Locus Lieu précis sur le chromosome Les deux allèles déterminent (ou contribuent à déterminer) l'apparence de l'individu pour ce caractère Les allèles sont les versions alternatives d’un gène Campbell : 267(2eéd. Fr) — Figure 14.3

Relation entre les allèles et le phénotype qu’ils déterminent TROIS TYPES DE RELATIONS ALLÉLIQUES 1) Dominance complète d’un allèle versus la récessivité de l’autre allèle  2 possibilités de phénotypes 2) Dominance incomplète d’un allèle par rapport à l’autre  3 possibilités de phénotypes 3) Codominance des deux allèles

Relation allélique  Dominance complète d’un allèle versus la récessivité de l’autre 1) L'allèle récessif est un allèle mutant qui ne code pas de protéine ou qui code une protéine inactive 2) L'allèle normal code la version fonctionnelle de la protéine en quantité suffisante pour assurer le phénotype normal 3) La présence des deux allèles produit un phénotype normal Deux phénotypes possibles

Relation allélique  Dominance complète d’un allèle versus la récessivité de l’autre Deux phénotypes possibles

Relation allélique  Dominance incomplète d’un allèle par rapport à l’autre L'allèle récessif est un allèle mutant qui ne code pas de protéine ou qui code une protéine inactive L'allèle normal code la version fonctionnelle de la protéine en quantité insuffisante pour assurer le phénotype normal La présence des deux allèles produit un phénotype intermédiaire Trois phénotypes possibles Campbell : 267 (1eéd. Fr) — Figure 13.10 Campbell : 273 (2eéd. Fr) — Figure 14.9

Relation allélique  Codominance de deux allèles Les deux allèles codent pour une version fonctionnelle mais différente de la protéine La présence des deux allèles produit un phénotype intermédiaire (entre les deux phénotypes parentaux) Trois phénotypes possibles

Les allèles multiples ou polyallélie Plusieurs allèles possibles pour le même locus dans une population (plusieurs allèles possibles pour un gène) Une personne n'a jamais plus de 2 allèles à la fois car elle n'a que 2 chromosomes homologues Exemple des groupes sanguins (Trois allèles A, B et O dans la population)

La pléiotropie (gène pléiotropique) Un gène situé à un locus influence plusieurs caractères De tels gènes impliquent une voie biochimique commune dans plusieurs organes 2) Presque tous les gènes sont pléiotropes car chaque gène codant pour la synthèse d’un polypeptide, il influence le déroulement d’une chaîne métabolique et donc, la physiologie globale Deux exemples La drosophile possède un gène responsable de :  tête aplatie, petits yeux, thorax et abdomen tordus, ailes chiffonnées Une race de chat possède un gène responsable de : yeux bleus et surdité

La polygénie (Gènes cumulatifs ou quantitatifs) Plusieurs gènes situés à plusieurs locus influencent un caractère. Un caractère dépend de plusieurs gènes dont les effets s'additionnent pour produire différents résultats intermédiaires. Gènes qui produisent la variation continue d'un caractère. Couleur de la peau Deux exemples La taille Campbell : 271 (1eéd. Fr) — Figure 13.13 Campbell : 276(2eéd. Fr) — Figure 14.12

L’épistasie (Un cas de super-dominance) Un gène à un locus masque l’expression d’un autre gène à un locus 2) S'il faut 2 gènes épistasiques pour masquer l'autre gène c'est une épistasie récessive 3) S'il faut 1 gène épistasique pour masquer l'autre gène c'est une épistasie dominante Dans les exemples qui vont suivre, les souris sont normalement noires ou brunes mais le gène épistasique les rend albinos car il empêche le dépôt du pigment dans le poil.

Épistasie récessive Épistasie dominante Gène épistasique noté en minuscule Deux gènes épistasiques sont requis Épistasie dominante Gène épistasique noté en majuscule Un gène épistasique est requis Campbell : 270 (1eéd. Fr) — Figure 13.12 Campbell : 276 (2eéd. Fr) — Figure 14.11

Un cas d’épistasie complexe Copyright ©The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display Merci Deux gènes épistasiques différents peuvent masquer la couleur de la peau Ces gènes sont récessifs Parents pigmentés Trois enfants albinos Parents albinos Enfants pigmentés

Notions minimales de statistiques Chaque allèle a une chance sur 2 d’être tiré Règle de la multiplication La probabilité d’un événement génétique se trouve en multipliant la probabilité des gamètes de cet événement Règle de l’addition Si un événement génétique peut se produire de plusieurs manières, il faut additionner la probabilité de chacune des manières Campbell : 264 (1eéd. Fr) — Figure 13.7 Campbell : 271 (2eéd. Fr) — Figure 14.8

Lignage Un lignage humain est un regroupement, dans un arbre généalogique, de l'histoire d'un caractère particulier d'une famille À quoi sert de faire un arbre généalogique ? Permet de déceler les porteurs d'une maladie dans une famille Permet de prédire la probabilité d'apparition de cette maladie chez les futurs enfants En observant un arbre généalogique on peut déduire si le caractère étudié est dominat ou récessif et s’il est lié au chromosome X ou aux autosomes

Lignage d’un caractère dominant Les cheveux laineux Les individus présentant le caractère sont ceux qui sont colorés Les femmes sont des cercles, les hommes sont des carrés Les unions sont les lignes transversales et les enfants sont liés par des lignes perpendiculaires Parent aux cheveux laineux Parent aux cheveux non laineux Des parents laineux Donnent des enfants non laineux Conclusion quant à la dominance du gène ? Dominant Comment seront les enfants de ce couple ? Campbell : 273 (1eéd. Fr) — Figure 13.15a

Lignage d’un caractère récessif L'albinisme Figure 13.15b : 273 La mère est pigmentée Le père est pigmenté Deux enfants albinos apparaissent Conclusion quant à la dominance du gène ? Récessif Les parents portaient un gène « caché » Campbell : 273 (1eéd. Fr) — Figure 13.15b

Lignage d’un caractère : cheveu en pointe Les parents montrent le caractère et un enfant ne le montre pas Quels individus présentent le caractère étudié ? Les blancs ou les mauves ? Caractère dominant ou récessif ? Les mauves Dominant Campbell : 278 (2eéd. Fr) — Figure 14.14a

Lignage d’un caractère : oreilles attachées Les parents ne montrent pas le caractère et un enfant le montre Quels individus présentent le caractère étudié ? Les blancs ou les mauves ? Caractère dominant ou récessif ? Les mauves Récessif Campbell : 278 (2eéd. Fr) — Figure 14.14bc

Quatre diapositives pour expliquer la compatibilité ou l’incompatibilité des sang (Pas à l’étude)

Dans notre sang, nous avons des cellules sanguines ainsi que du plasma Les cellules sont essentiellement des globules rouges 2. Le plasma contient de l’eau et une foule de substances dissoutes De l’oxygène Des nutriments absorbés par l’intestin Des ions sodium fournis par le sel que nous mangeons (entre autres) Des déchets provenant de l’activité musculaire Du gaz carbonique à expulser par les poumons Des protéines dont les anticorps qui nous défendent contre les antigènes étrangers (protéines étrangères) qui envahissent nos cellules via les virus et les bactéries …

Comment çà fonctionne pour les groupes sanguins ? Les allèles A, B et O dans les chromosomes de nos cellules codent pour des antigènes qui s’installent à la surface des globules rouges Les antigènes sont des protéines Quand un individu présente un allèle donné pour un antigène, il a un autre allèle qui code pour l’anticorps opposé qui, lui, se retrouve dans le plasma Un individu ne peut agglutiner son propre sang car il n’a pas les anticorps complémentaires Campbell : 269 (1eéd. Fr) — Figure 13.11 Campbell : 275 (2eéd. Fr) — Figure 14.10

Expérience montrant la réaction d’agglutination sanguine 2 gouttes de sang de chacun des groupes sanguins sont déposées sur 4 lames de verre Chaque sang est testé respectivement avec les anticorps A et B Conclusion de l’expérience 1 ? Les globules ont les antigènes A et B et se coagulent pas avec des anticorps A ou B qu’on leur ajoute. Le sang est du groupe AB Observations Réactions d’agglutination dans certains cas Pas d’agglutination dans d’autres cas Conclusion de l’expérience 4 ? Les globules n’ont pas d’antigènes et ne se coagulent pas avec des anticorps A ou B qu’on leur ajoute. Le sang est du groupe O

Qui peut donner à qui ? Qui peut recevoir de qui ? La réaction d’agglutination sanguine consiste à coaguler des globules rouges avec des anticorps complémentaires Lorsque un médecin fait une transfusion, il doit s’assurer de la compatibilité des sang afin d’éviter des réactions de coagulation mortelles. Deux réactions de coagulation peuvent se produire lors d’une transfusion sanguine Les anticorps du receveur coagulent les globules rouges qu’il reçoit du donneur Réaction à éviter car les globules coagulés bouchent les vaisseaux et causent la mort Les globules rouges du receveur sont coagulés par les anticorps reçus du donneur Réaction moins importante car les anticorps du donneur sont dilués dans le sang du receveur Sachant cela Qui peut donner à qui ? Qui peut recevoir de qui ?

FIN DU COURS 5