« Le plan national maladies rares 2005-2008: bilan et perspectives » Forum régional Maladies Rares Franche-Comté/Bourgogne - Besançon, 6 Novembre 2008- « Le plan national maladies rares 2005-2008: bilan et perspectives » Ministère de la santé, de la jeunesse et des sports Dr Alexandra FOURCADE, Direction de l’hospitalisation et de l’organisation des soins

Les maladies rares : une problématique spécifique (1) 6 à 7000 maladies rares identifiées à ce jour, Un déficit de connaissances et d’information des professionnels de santé et des patients à l’origine d’une « errance diagnostique », Pas de stratégie globale d’organisation de l’offre de soins pour les maladies rares (jusqu’en 2004): des trajectoires de patients qui relèvent de logiques individuelles et pas de filières spécialisées, Inégalités dans la prise en charge (remboursements, indemnisations et accès aux produits de santé),

Les maladies rares: une problématique spécifique (2) Une surveillance épidémiologique de ces pathologies insuffisante, Des travaux de recherche qui se développent au niveau national et européen, Une adaptation nécessaire entre les innovations thérapeutiques à venir (ATU, AMM..) et leur prise en charge (réforme T2A).

Les maladies rares : une priorité de santé publique La prise en charge des maladies rares constitue l’un des cinq plans stratégiques nationaux de la loi de santé publique du 9 Août 2004, Objectif N°90 du rapport annexé: « assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge ».

Le plan national maladies rares 2005-2008 10 axes stratégiques qui couvrent l’ensemble de la problématique des maladies rares : « Information des patients et des professionnels de santé » « Recherche et épidémiologie » « Référentiels, bonnes pratiques et prise en charge », « Organisation des soins pour les maladies rares » «  Développement des partenariats européens ». Un financement à hauteur de plus de 100 M d’euros.

Axe « Information des patients et des professionnels de santé » ORPHANET : Portail européen sur les maladies rares Téléphonie en santé : Maladies rares Infos-services, financé par l ’INPES depuis 2006 Des cartes de « soins et d ’urgence »: 18 cartes élaborées à ce jour et d ’autres à venir...

Axe « Recherche » Programme Hospitalier de Recherche Clinique : 101 projets soutenus pour un montant de 26 M€ Appel d’offres GIS Institut des maladies rares : 106 projets soutenus pour un montant de 30,8 M€

Axe « Référentiels, bonnes pratiques, prise en charge » (1) Avis de la Haute Autorité de Santé en Novembre 2005 sur la prise en charge des maladies rares au titre des « ALD »: Pas de justification médicale à la création d’une ALD spécifique « maladies rares », Prise en charge des maladies rares doit reposer sur des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) (à établir par les centres de référence en lien avec la HAS).

Axe « Référentiels, bonnes pratiques, prise en charge » (2) 17 PNDS sont validés à ce jour et 20 sont en cours d ’élaboration : Hypertension artérielle, Lupus erythémateux disséminé, Certaines maladies lysosomiales : Maladie de GAUCHER, maladie de FABRY, mucopolysaccharidoses, Sclérose Latérale Amyotrophique, Xeroderma pigmentosum HEMOPHILIE (ALD 11), MUCOVISCIDOSE (ALD 18)……….

Axe « Référentiels, bonnes pratiques, prise en charge » (3) Mise en œuvre des dispositions de l ’article 56 de la LFSS 2007 et arrêté du 3 Mars 2008. Prise en charge dérogatoire du hors AMM et du non remboursable, 1ers arrêtés à paraître avant fin 2008. Prise en charge des actes (agénésie dentaire en Avril 2007) Création d ’une cellule nationale maladies rares à la CNAMTS Prise en charge des frais de transports.

Axe « Organisation des soins pour les maladies rares » (1) 132 centres de référence labellisés maladies rares (Appels à projets 2004, 2005, 2006 et 2007) 475 centres de compétences en cours de désignation par les ARH après avis du CNCL, structures de prise en charge de proximité.

Axe « Organisation des soins pour les maladies rares » (2) Objectifs de la labellisation : Identifier des structures d’excellence scientifique et médicale (17 groupes de maladies rares identifiés), Structurer à partir de ces centres une filière de soins spécialisée (maillage territorial), Constituer un réseau d ’expertise national sur les maladies rares (protocoles nationaux de diagnostic et de soins en lien avec la HAS et la CNAM-TS)

Axe « Organisation des soins pour les maladies rares » (3) Désignation des centres de compétences (circulaire du 13 avril 2007) : Lieux de prise en charge à un niveau de proximité, le plus souvent régional, Identification par groupes ou sous groupes de maladies rares, par les centres de référence, Avis d ’opportunité par le CNCL (critères médicaux et respect du maillage territoriale), Désignation par les ARH (avant le 31/12/08).

Axe « EUROPE » Adoption par le collège des commissaires le 5 Novembre 2008 d ’un projet de communication et d ’une recommandation au conseil de l ’Europe, et inscription au conseil EPSCO (décembre 2008), Un groupe de travail présidé par la France sur les Réseaux européens de référence (High Level group, Plusieurs colloques dans le cadre de la PFUE dont l ’un sur les « Stratégies et plans nationaux sur les maladies rares » 18 Novembre , Paris.

Quelles perspectives après 2008 ? Evaluation du plan confiée au Haut Conseil de Santé Publique (échéance début 2009), 2009: une année de transition avec maintien des financements sur les mesures structurelles (centres de référence, Orphanet, recherche clinique…), Un nouveau plan à élaborer en 2009 pour la période 2010-2014, Un renforcement des coopérations européennes (recherche, information, réseaux européens de référence…).