Calculs de risque Maladies Récessives

Récessives autosomiques Maladies (Mutations) Récessives autosomiques Question : Probabilité d'être atteint ? Méthode : Calculer probabilité d'être hétérozygote pour chaque parent x cette probabilité par 0.5 Probabilité d’être hétérozygote sur un arbre généalogique légendé : 2/3

Calculs de risque 1 2 aa Probabilité d'être hétérozygote Aa Aa Probabilité pour la fille 2 d'être hétérozygote=2/3

P d'être atteint ? P = 1  1/2  1  1/2 = 1/4

Si un parent homozygote Probabilité d’être hétérozygote : 1 P d'être atteint ? . P = 1/2 Si un parent homozygote Probabilité d’être hétérozygote : 1 . ..

Probabilité d’avoir un génotype hétérozygote quelqu’il soit = 1 P d’avoir un génotype sauvage = 0 . Probabilité d’avoir un génotype hétérozygote quelqu’il soit = 1 . . .. Probabilité d’être seulement hétérozygote pour le trait égale Probabilité d’être atteint P = 1/2

On connaît l'hétérozygotie ? P1 P1 = 2/3  1/2 1x1/2 = 1/6

Un couple est hétérozygote pour une maladie récessive couple a 4 enfants P d'avoir 4 enfants non atteints P* d'avoir 4 enfants atteints 4 enfants non atteints P= (3/4)4

Probabilité d'avoir 4 enfants atteints

Probabilités combinées Probabilité d'avoir 3 enfants normaux et 1 enfant atteint  4 évènements distincts Enfant normal N Enfant atteint M

Probabilité d'avoir 3 enfants normaux et 1 enfant atteint  4 évènements distincts Enfant normal N Enfant atteint M Il y a 4 façons d’avoir cette solution : ordre des naissances

4 Possibilités (ordre naissance) N , 3possibilités à chaque distribution M, 1 possibilté à chaque distribution NNNM NNMN NMNN MNNN Chaque situation : Probabilité (3/4)3  1/4 108 P = 4  (3/4)3 1/4 = 256

Probabilité d'avoir 2 enfants N 2 enfants M NNMM NMNM NMMN MMNN MNMN MNNM

6 possibilités différentes d’avoir 2N et 2M 6  3/4  3/4  1/4  1/4 = 54/256

Probabilité d’avoir 3 enfants atteints et un normal NMMM MMMN MNMM MMNM Chaque situation : Probabilité 4 x (1/4)3  3/4

L'unité de distance génétique ou centimorgan est la partie de chromatide ayant une probabilité de 1 % de subir un crossing over Exemple : Si le génotype Ab/aB génère 8 % de gamètes recombinés AB et 8 % de gamètes recombinés ab, la distance séparant A et b (a/B) est de 16 unités de recombinaison

Si dans le génotype BC/bc la distance séparant B de C (b de c) est de 12 unités, il y aura 12 % de gamètes qui seront recombinées : soit 6 % de Bc et 6 % de bC Un crossing over donne naissance à 2 produits recombinés sur 4 (chromatide)

% CO = 2  % chromatides remaniés % chromatides remaniés = ½ CO La fréquence des crossing over est égale au double de la fréquence des chromatides remaniés % CO = 2  % chromatides remaniés % chromatides remaniés = ½ CO

Calculs de risque Maladies Récessives

Récessives autosomiques Maladies (Mutations) Récessives autosomiques Probabilité d'être atteint ? Méthode : Calculer probabilité d'être hétérozygote pour chaque parent x cette probabilité par 0.5

Calculs de risque 1 2 aa Probabilité d'être hétérozygote Aa Aa Risque Pour II2 d'être hétérozygote=2/3

P d'être atteint ? P = 1  1/2  1  1/2 = 1/4

On connaît l'hétérozygotie ? P1 P1 = 2/3  1/2 1x1/2 = 1/6

Un couple est hétérozygote pour une maladie récessive couple  4 enfants P d'avoir 4 enfants non atteints P d'avoir 4 enfants atteints 4 enfants non atteints (3/4)4

Pour ce cas précis la probabilité est de ¾ à chaque naissance : En effet: La Probabilité d’être hétérozygote pour les parents est connue = 1 Avec à chaque naissance la contrainte d’être homozygote sauvage :donc puissance 4 On a défini une seule possibilité

Probabilité d'avoir 4 enfants atteints (1/4)4 = 1/256 On a défini une seule possibilité

Probabilité d'avoir 3 enfants normaux et 1 enfant atteint  4 évènements distincts Enfant normal N Enfant atteint M Il y a 4 façons d’avoir cette solution : ordre des naissances

4 Possibilités (ordre naissance) N M NNNM NNMN NMNN MNNN Chaque situation : Probabilité (3/4)3  1/4  108 P = 4  (3/4)3 1/4 = 256

Probabilité d'avoir 2 enfants N 2 enfants M NNMM NMNM NMMN MMNN MNMN MNNM

6 possibilités différentes 6  3/4  3/4  1/4  1/4 = 54/256

P = 2/3 P = 1 2 P = 2/3  0,5  1  0,5 P = 1/6

L'unité de distance génétique ou centimorgan est la partie de chromatide ayant une probabilité de 1 % de subir un crossing over Exemple : Si le génotype Ab/aB génère 8 % de gamètes recombinés AB et 8 % de gamètes recombinés ab, la distance séparant A et b (a/B) est de 16 unités de recombinaison

Si dans le génotype BC/bc la distance séparant B de C (b de c) est de 12 unités, il y aura 12 % de gamètes qui seront recombinées : soit 6 % de Bc et 6 % de bC Un crossing over donne naissance à 2 produits recombinés sur 4 (chromatide)

% CO = 2  % chromatides remaniés % chromatides remaniés = ½ CO La fréquence des crossing over est égale au double de la fréquence des chromatides remaniés % CO = 2  % chromatides remaniés % chromatides remaniés = ½ CO