13 juin 2008 IX Forum des Associations Leurs usages pour les malades Ana Rath, Marie Georget - Orphanet Classifications des maladies rares

13 juin 2008 IX Forum des Associations Une maladie comporte plusieurs dimensions –Présentation clinique –Cause –Prise en charge –… La définition d’une maladie dépend donc –de la dimension qu’on privilégie. –du progrès des connaissances : une maladie que l’on croyait unique, peut se diviser en plusieurs maladies. Qu’est-ce qu’une maladie?

13 juin 2008 IX Forum des Associations Une maladie comporte plusieurs dimensions Pour chaque dimension il existe donc une classification différente.

13 juin 2008 IX Forum des Associations Ce système de classifications multiples permet de rendre compte de tous les niveaux de « maladie », du plus général au plus particulier et de suivre l’évolution de la médecine. Adrénoleucodytrophie liée à l’X Adrénoleucodytrophie liée à l’X, forme cérébrale Déficit intelellectuel lié à l’X Maladies neurologiques rares Maladies neurologiques rares de l’enfant Maladies neurologiques rares de l’adulte Adrénomyéloneuropathie Démences rares Infertilité masculine

13 juin 2008 IX Forum des Associations Il est difficile de déterminer à quel niveau, du plus général au plus particulier, on définit une maladie. Laminopathie Progeria Dystrophie musculaire des ceintures 1B Cardiomyopathie dilatée avec défaut de conduction type1 Maladies neuromusculaires Cardiomyopathies dilatées Vieillissement prématuré

13 juin 2008 IX Forum des Associations Élaboration des classifications Collecte des différentes classifications publiées –Livres de référence –Articles scientifiques –Sites web de sociétés savantes Constitution de classifications cliniques avec des groupes d’experts (centres de référence) –Par ex: maladies rénales rares, anomalies du développement, épilepsies rares… –Ces classifications incluent la totalité des maladies rares.

13 juin 2008 IX Forum des Associations 1.Organisation des ressources par groupes de maladies (consultations, associations,…) 2.Publication des différentes classifications sur Orphanet, ce qui permettra la recherche par groupes de maladies. Comment cela se traduit?

13 juin 2008 IX Forum des Associations La classification Orphanet a été adaptée à chaque type de ressource: –Associations de malades –Consultations spécialisées –Laboratoires de diagnostic –Projets de recherche / essais cliniques 1. Organisation des ressources par groupes de maladies

13 juin 2008 IX Forum des Associations Exemple: associations Épilepsies rares de l’enfant  Sclérose tubéreuse de Bourneville  Syndrome de Lennox-Gastaut  Syndrome de West  Syndrome de Dravet  Chromosome 20 en anneau  … E-F, FFRE, Aispace ASTB Sud West Même dans le cas où il n’y a pas de ressource spécifique pour une maladie particulière, il y a des ressources pour le groupe des maladies auquel elle appartient.

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13 juin 2008 IX Forum des Associations Exemple: consultations Syndrome de Bardet-Biedl Anomalies du développementMaladies rénales rares Obésité de cause génétique Maladies endocriniennes rares Dystrophies rétiniennes Maladies ophtalmologiques rares de l’enfant Lorsque une maladie appartient à plusieurs classifications, les ressources associées aux groupes de maladies où elle se trouve lui sont également associées.

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13 juin 2008 IX Forum des Associations Quelle que soit la maladie, les classifications permettent de donner une réponse à la recherche de ressources qui est - adéquate - adaptée à l’offre (du pays, de la région, de la ville)

13 juin 2008 IX Forum des Associations Il sera possible prochainement de visualiser les différentes classifications 2. Publication des différentes classifications

13 juin 2008 IX Forum des Associations Recherche de classifications Recherche par: –Nom de maladie Permet de voir dans quel(s) groupe(s) elle se trouve (et quelles sont les maladies apparentées) –Groupe de maladies Permet de voir quelles maladies appartiennent à un groupe déterminé

13 juin 2008 IX Forum des Associations Les classifications permettent d’organiser les connaissances et d’orienter l’utilisateur quel que soit son centre d’intérêt (malades, médecins, chercheurs).