Thème 1 LA TERRE DANS L’UNIVERS, LA VIE ET L’EVOLUTION DU VIVANT

Reproduction sexuée, brassages génétiques et diversité THEME 1A GENETIQUE ET EVOLUTION CHAPITRE 1 : Reproduction sexuée, brassages génétiques et diversité

« tous identiques, tous différents » Introduction : Espèce (même nombre de chromosomes, mêmes gènes) = une structure biologique stable « tous identiques, tous différents »  caryotype génotype Comment expliquer la stabilité chromosomique et la variabilité génétique entre les générations ?

Caryotypes de cellules somatiques I. LE MAINTIEN DU CARYOTYPE 1) Le cycle de développement de l’Homme (espèce diploïde) (TP1) Caryotypes de cellules somatiques

Cycle de développement C'est cette alternance méiose/fécondation qui est à l'origine de la constance du caryotype de l'espèce humaine (2n=46 chromosomes).

2) La méiose, passage à l'haploïdie

Evolution de la quantité d’ADN dans une cellule au cours de la Méiose

Le déroulement de la méiose dans le temps est différente chez l’Homme et chez la Femme.

3) Fécondation et retour à la diploïde

Cellule œuf

Ainsi sont maintenus constants dans l’espèce : BILAN : Ainsi sont maintenus constants dans l’espèce : le nombre de chromosomes la « qualité » de ces chromosomes (chaque individu reçoit les mêmes exemplaires de chromosomes). La méiose, source de constance peut aussi créer de la diversité. Comment ?

1) Le brassage interchromosomique II. MEIOSE ET BRASSAGES GENETIQUES Des conventions à maitriser Voir feuille 1) Le brassage interchromosomique

Le positionnement des K sur la plaque équatoriale détermine la répartition des chromosomes dans les 2 cellules issues de cette première division. Les 2 chromosomes de chaque paire ne portant pas forcement les mêmes allèles, il se crée par ce phénomène de nouvelles combinaisons d’allèles dans les gamètes.

2) Le brassage intrachromosomique Le crossing-over

3) La fécondation amplifie le brassage méiotique 2n x 2n = 2 n+n 223 x 223 = 246 = 7 x 1013 = 70 368 744 177 664   possibilités de combinaisons lors de la fécondation du fait du brassage interchromosomique. + recombinaisons par crossing-over lors du brassage intrachromosomique augmente de manière quasi illimitée la variabilité des gamètes et donc des individus produits.. une diversité inouïe des combinaisons d’allèles

3) La fécondation amplifie le brassage méiotique Nombre de combinaisons pour un gamète 2 23 x 1300 X 0,067 X0,003 = 2 60 % hétérozygotie Paire de chromosome Gènes / chromosome % CO Nombre de combinaison pour un zygote = 2 60 X 2 60 = 1,32 x 10 36 (= 1,3 milliard de milliards de milliards de milliards)

4) Détermination de la liaison ou non des gènes TP 2

Cas de 2 gènes indépendants Résultat du test-cross Dans ce cas le génotype de F1 s’écrirait : (vg+//vg ; eb+ //eb+) gamètes vg+ eb+ vg+ eb vg eb+ vg eb vg+ eb+ vg eb vg+ eb vg eb vg eb+ vg eb vg eb phénotypes [vg+ eb+] [vg+ eb] [vg eb+] [vg eb] 1/4 1/4 1/4 1/4  4 phénotypes en proportions égales (équiprobables)

Résultat du test-cross Cas de 2 gènes liés Résultat du test-cross Dans ce cas le génotype de F1 s’écrirait : (a+b+// ab ) Méiose sans crossing-over Méiose avec crossing-over gamètes vg+b+ vg b vg+ b vg b+ Phénotypes % [vg+ b+] Exemple : 44% [vg b] Ex. : 44% [vg+ b] Ex. : 6% [vg b+] 1 2 3 4  4 phénotypes en proportions non équiprobables : 1 et 2 plus nombreux que 3 et 4 Égalité de fréquence entre 1 et 2, et entre 3 et 4

BILAN : pour savoir si des gènes sont liés ou non, il suffit de regarder le % de phénotypes possibles obtenus à partir du croisement d'un hétérozygote (pour les gènes) avec un homozygote récessif lors d'un test-cross : Si % égal (25) : gènes non liés Si % non égal : gènes liés.

III – Méiose, des anomalies Une aneuploïdie est une anomalie du nombre de chromosome du caryotype, souvent associée à des modifications des caractères exprimés.

Anomalie de disjonction des k homologues Trisomie 21

Trisomie 13

Trisomie 18

XXY  Syndrome de Klinefelter

X 0 (monosomie X) = Syndrome de Turner 1 naissance sur 5000 : la seule monosomie viable…

Mauvaise disjonction des chromosomes homologues lors de l’anaphase 1 rien TRISOMIE MONOSOMIE

NORMAUX TRISOMIE MONOSOMIE Mauvaise disjonction des chromatides soeurs lors de l’anaphase 2 NORMAUX TRISOMIE MONOSOMIE

ORIGINE de ses anomalies Un mouvement anormal de chromosomes mauvaise séparation des chromosomes homologues de chaque paire (anaphase I) ou mauvaise séparation des chromatides (anaphase II) Nombre inhabituel de chromosomes (trisomies, monosomies)

Anomalie de translocation entre chromosomes Un autre mécanisme, tel que la translocation (transfert et collage) d’un chromosome entier sur un autre, peut être à l’origine d’une monosomie ou d’une trisomie. (10% des cas de trisomie 21) OU peut ne pas affecter le phénotype (voir doc 2 p 22)

Ainsi les brassages génétiques ayant lieu lors de la méiose et la multiplicité de combinaisons génétiques possibles lors de la fécondation sont à l'origine d'une grande diversité du vivant. Cependant d'autres mécanismes augmentent cette diversité et sont synonymes d'évolution. Quels sont-ils ?