Séquence 6 Différents génotypes pour un même phénotype macroscopique SVT 1re S Séquence 6 Différents génotypes pour un même phénotype macroscopique Professeur Jeremías González B.

Un phénotype macroscopique donné résulte de processu complexes Un phénotype macroscopique donné résulte de processu complexes. Les gènes codent pour les proteines impliquées à différents échelles de la réalisation d’un phénotype Comment un même phénotype macroscopique peut-il correspondre à l’expression de pusiers genes?

Q1 La mélanogenèse est contrôlée par différentes catégories d'enzymes conduisant à l'accumulation de mélanine dans l'épiderme. Des mutations de la séquence nucléotidique de gènes codant pour les enzymes impliquées dans la fabrication de la mélanine : tyrosinase, enzyme a, enzyme b peuvent altérer la synthèse de ce pigment brun. Des mutations sur le gène codant la myosine, protéine impliquée dans le transport des mélanosomes au sein du mélanocyte, modifie l'adressage des mélanosomes dans les extrémités des mélanocytes. La mélanine est synthétisée, mais s'accumule alors au sein du mélanocyte sans pouvoir être transférée au niveau des kératinocytes.

Des mutations de la séquence nucléotidique du gène codant pour l'enzyme PAR2, protéine impliquée dans le transfert du mélanosome dans les kératinocytes, entraînent une accumulation de mélanine aux extrémités des mélanocytes. Les kératinocytes ne sont donc pas pigmentés, le phénotype macroscopique est une hypopigmentation générale. Des mutations au sein du génotype et précisément sur des gènes codant pour des enzymes contrôlant différentes étapes de la mélanogenèse (synthèse de pigment, transport des mélanosomes et transfert des mélanosomes dans les kératinocytes) entraînent une hypopigmentation générale

Q2 .Une mutation sur le gène codant la synthèse de l'enzyme PAH a décalé la séquence de nucléotides. En position 168, un G vient s'intercaler dans la séquence de PAH. Les codons se trouvent alors modifiés. D'autres mutations peuvent affecter le gène codant la synthèse du cofacteur BH4. Ce cofacteur est nécessaire à la synthèse de tyrosine à partir de la phénylalanine. La réaction de catalyse de la tyrosine et de la chaîne de biosynthèse est impossible. Cette mutation peut rendre le cofacteur non fonctionnel interrompant ainsi la chaîne de biosynthèse. Une voie alternative se met en place via l'action de l'enzyme

Q3 Cette voie conduit à la synthèse d'acide phénylcétonurique. L'accumulation de cet acide est toxique, la tyrosine n'est pas synthétisée, il y a interruption des chaînes de réaction aboutissant à la fabrication de mélanine. Les individus atteints ont donc un phénotype macroscopique lié à cette absence de synthèse : pâleur du visage, couleur claire des yeux et des cheveux. Des mutations sur les séquences nucléotidiques des gènes codant pour deux protéines : PAH et BH4 sont responsables de la phénylcétonurie.

Synthèse : Un gène code (la plupart du temps) pour une protéine. Une mutation dans la séquence nucléotidique du gène considéré peut rendre non fonctionnelle cette protéine ou bloquer sa synthèse. Ces protéines sont des catalyseurs de réaction biologiques importantes au sein de toutes les cellules et chaque protéine contrôle une étape particulière des différentes chaînes de biosynthèse. Les deux exemples étudiés dans cette séquence aboutissent à un phénotype macroscopique identique, une hypopigmentation. Le pigment brun mélanine est synthétisé à partir de la tyrosine en plusieurs étapes. Si une mutation affecte une protéine contrôlant une étape dans la chaîne de biosynthèse, ou en amont de la tyrosine (entre la phénylalanine et la tyrosine) le phénotype en sera affecté.