Quand penser à une maladie musculaire DR.Sarrazin Service du DR.Bellance

Signes d’alerte Hypotonie néonatale Troubles de la marche,chutes Déficit moteur des ceintures,face,muscles respiratoires Amyotrophie Crampes,myotonie,fasciculations Déficit articulaire congénital ou progressif Troubles de la déglutition

TABLEAUX CLINIQUES PARTICULIERS A LA NAISSANCE Hypotonie majeure,troubles de déglutition,troubles respiratoires,faciès atone Déformations articulaires Maladie congénitale de Steinert avec 20% de formes sévères Recherche la pathologie chez la mère Pas de transmission par le père

TABLEAUX CLINIQUES PARTICULIERS A LA NAISSANCE Hypotonie,troubles de déglutition,troubles respiratoires Faciès plus expressif et mère myasthénique Myasthénie néonatale transitoire durée de 4 à 6 semaines 10 à 20%

TABLEAUX CLINIQUES Déficits moteurs permanents progressifs et sévères Quadriparésie flasque,symétrique,fasciculations Paralysie intercostale,troubles succion et déglutition EMG avec atteinte motrice du SNP ASI TYPE 1

LES MYOPATHIES CONGENITALES Dystrophie musculaire congénitale Biopsie avec dégénérescence des fibres Myopathies congénitales spécifiques Biopsie avec lésions caractéristiques

LES MYOPATHIES CONGENITALES Clinique stéréotypée Néonatal ou précoce avec atteinte des muscles respiratoires et de déglutition,hypotonie généralisée et déficit musculaire diffus Anténatal avec diminution des MAF,hydramnios,faciès allongé,palais ogival,rétractions musculaires des extrêmités,torticolis,PBVE,luxation de hanches,arthrogrippose,ROT conservés ou faibles

LES MYOPATHIES CONGENITALES Examens complémentaires Côtes grèles Ascension des coupoles diaphragmatiques CPK normaux EMG:tracé myogène,hétérogène ou normal Biopsie musculaire Autres:opht,EEG,LCR,RP,ECG,IRM Evolution grave pour les dystrophies musculaires

LES MYOPATHIES METABOLIQUES A suspecter devant une intolérance à l’effort: Crampes sur effort bref et intense Myalgies sans contractures déclenchées par effort modéré Intolérance à l’effort « bâtarde » avec impression de faiblesse musculaire Devant une rhabdomyolyse

LES MYOPATHIES METABOLIQUES Pathologie glucidique: Déficit en myophosphorylase GLYCOGENOSE type V ou MAC ARDLE Déficit en phosphofructokinase GLYCOGENOSE type VII ou M. de TARUI Déficit en maltase acide GLYCOGENOSE type II Déficit en LDHA GLYCOGENOSE type XI

LES MYOPATHIES METABOLIQUES Etiologie des rhabdomyolyses: LCAD CPT II TFP VLCAD LCHAD

LES MYOPATHIES METABOLIQUES Intolérance à l’effort et cytopathies mitochondriales: Reconnaissance difficile Accès d’insuffisance musculaire sans explication Pas de myoglobinurie CPK normal ou légèrement augmentées au repos Mais en général signes associés et variés atteinte d’autres organes

Quelles explorations Devant une rhabdomyolyse: Enzymes musculaires Acide lactique Acylcarnitines plasmatiques Carnitine Acides organiques urinaires

Quelles explorations Devant un épisode d’intolérance à l’effort: Epreuve d’effort Charge en TCL Cycle glycémique et potentiels d’oxydo-réduction Epreuve de jeûne Dosage enzymes leucocytaires pour CPT II

Explorations communes Biopsie musculaire avec histologie et enzymologie Génétique : Myophosphorylase recherche mutations surtout Arg 49 stop LCHAD C 1528

CONCLUSION Evocation sur des signes cliniques Examen complémentaire codifié Pec pluridisciplinaire Conseil génétique