Le syndrome de Marfan Bénédicte DUSSOUBS - IDE bloc opératoire,  Dr. Thomas JOUDINAUD - CCA. Service de CHIRURGIE CARDIAQUE du Pr. NATAF, CHU BICHAT CLAUDE-BERNARD.

Génétique Clinique Atteintes musculo-squelettiques Atteintes thoraciques Atteintes oculaires Atteintes cutanées Atteintes cardio-vasculaires Diagnostic Traitement Médical/chirurgical Quand opérer Techniques chirurgicales Dépistage et suivi Prévention et éducation

Maladie génétique dégénérative du tissu conjonctif. Introduction: Maladie génétique dégénérative du tissu conjonctif. Décrite en 1896 par Pr A. Marfan chez une enfant de 5 ans. Affection grave voir mortelle si non détectée à temps. 10 à 12000 patients en France sous-estimation: nombreux cas non diagnostiqués. 1 naissance tous les 2 jours!

Transmission autosomique dominante. Génétique Transmission autosomique dominante. Mutation sur chromosome 15: gène de la Fibrilline 1 (FBN1) Fibrilline: protéine assurant la résistance des tissus de l’organisme. 30% mutations spontanées. Différents types de mutations +++ mise au point d’un test génétique universel très difficile.

Clinique Expression et intensité variables+++ Ages différents +++ Atteintes polysytémiques: squelettiques, thoraciques, oculaires, cutanées, cardio-vasculaires.

Atteintes musculo-squelettiques(1) Croissance exagérée des os longs: grande taille dolichocéphalie (visage allongé) palais ogival et chevauchement des dents dolichosténomélie (envergure > 1,05 x taille) pieds longs et plats arachnodactylie (doigts longs et fins)

Le signe du pouce, dit « de Steinberg » Le signe du poignet

Atteintes musculo-squelettiques(2) Hyperlaxité des ligaments: Souplesse exagérée Risques d’entorses à répétition Scoliose

Atteintes thoraciques Déformations du thorax liées à poussée des côtes Pneumothorax spontané Pectus excavatum Pectus carinatum

Atteintes oculaires Myopie +/- intense par: Ectopie/sub-luxation du cristallin (signe majeur en faveur du syndrome) allongement du globe oculaire Pathologies rétiniennes Glaucome et/ou cataracte précoces Ectopie du cristallin

Diminution de la graisse sous-cutanée Atteintes cutanées Diminution de la graisse sous-cutanée + finesse de la peau Contusions fréquentes Vergetures (2 patients/3) - sans variation d’embonpoint. - zones où élasticité de la peau mise à contribution. - région lombaire, épaules, seins.

Atteintes cardiovasculaires (1) Conditionnent le pronostic vital. Sans prévention: 90% de décès! Atteintes aortiques: paroi fine et non élastique dilatation de l’aorte (4 segments) dissection et rupture aortique insuffisance aortique liée à anévrysme

Anévrisme de l’aorte ascendante

Atteintes cardiovasculaires (2) Insuffisances mitrales: rupture de cordages = IM aiguë+massive redondance du tissu mitral = IM chronique V.Mitrale normale V.Mitrale prolabée

Diagnostic 1996: Critères de Gand : clinique + génétique. Faisceau d’arguments cliniques : - ATCD familiaux + 2 signes caractéristiques : g évident. - 0 ATCD + signes frustes : g difficile. Tests génétiques + marqueurs sanguins : - Pas de détection sûre, mais confirmation du diagnostic clinique. Consultation spécialisée.

Prévention des complications cardiovasculaires Traitement Pas de TTT curatif! TTT symptomatique + Prévention des complications cardiovasculaires Médical: Béta-bloquants: prévention HTA Antibiotiques: prophylaxie de l’endocardite Chirurgical: Remplacement aorte ascendante +/- conservation valve aortique Réparation / remplacement mitral.

Chirurgie de l’urgence La dissection aortique La déchirure intimale Le faux chenal Le vrai Le flap intimal L’insuffisance aortique

La dilatation aortique Chirurgie programmée La dilatation aortique Diamètre de l’aorte ascendante > 45 mm Dilatation rapide aorte ascendante ATCD familiaux de dissection HTA malgré -bloquants Contre-ind. aux -bloquants Désir de grossesse

Techniques chirurgicales Ao. (1) Remplacement AORTE ASCENDANTE + Réimplantation des CORONAIRES + REMPLACEMENT VALVE AORTIQUE Opération de Bentall

Techniques chirurgicales Ao. (2) Remplacement AORTE ASCENDANTE + Réimplantation des CORONAIRES + PRESERVATION VALVE AORTIQUE Intérêt: Conserver valve native Eviter inconvénients des prothèses 2 types: Remodeling: opération de Yacoub Réimplantation: opération de Tiron David

1: Exérèse de l’aorte ascendante 11 2 1 2: Exérèse des sinus de Valsalva

Technique de Yacoub / Remodeling 3: Reconstruction Technique de Yacoub / Remodeling

Technique de Tiron David/ Réimplantation 3 bis: Reconstruction Technique de Tiron David/ Réimplantation

La chirurgie mitrale Plus rare Souvent associée à chir.Ao. Plastie mitrale (Néo cordage ou large résection + pose anneau) Remplacement valvulaire mitral

Dépistage et suivi Dépistage familial systématique+++ si g posé Prévenir les complications cardio-vasculaires: Consultation spécialisée tous les 2 ans Si dilat. Ao.: ETO/6mois-1an + TDM de confirmation Patient opéré: suivi annuel Suivi spécialisé régulier des symptômes associés (dentiste, orthopédiste, OPH, …)

Education des patients Eviter efforts intenses à glotte fermée + chocs Vie quotidienne: Pas de charges lourdes → diviser paquets, aide, … Prendre son temps Vie professionnelle: Métiers à efforts physiques intenses à exclure Sport: Ne pas chercher à atteindre ses limites! NON si implique contact avec autres joueurs NON si demande arrêts brutaux Eviter variations brusques de pression Préparation grossesse

-bloquants + progrès chir. Ao. + bonne éducation. Conclusion Maladie familiale polysytémique Atteintes cardiovasculaires = pronostic vital Importance du diagnostic précoce: dépistage+++ Traitement préventif & symptomatique médical +/- chirurgical Chirurgie à la phase aiguë Espérance de vie = proche du reste de la population, grâce aux: -bloquants + progrès chir. Ao. + bonne éducation.

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