Les Recombinaisons et leurs conséquences sur la descendance Les recombinaisons ont lieu pendant la méiose lors de la formation des gamètes. Le plus souvent elles sont la conséquence de crossing over La fréquence de recombinaison max, (q) est de 50%. Un gamète recombiné modifie le génotype parental d’origine. Une recombinaison aide à déterminer la position d’un marqueur proche d’une mutation, d’un gène et leur implication dans un caractère ou une maladie génétique. Elles sont indispensables à la variété et à la survie des espèces. Elles peuvent être mises en évidence par l’étude de marqueurs génétiques

 1 2 A A A a B B B b A B A B b a A A A a B b B B A B 3% Recombinant 97% Non Recombinant 3% (0.03)

1. Evènement cytologique chromosomes parentaux A B a b méiose Pas de crossing-over crossing-over A B a b A B a b gamètes A B A b a b a B Non recombinés recombinés 1. Evènement cytologique

(hétérozygote A/a et B/b 2. Conséquences génétiques Génotype parental (hétérozygote A/a et B/b A B a locus A b locus B méiose A a A a gamètes B b b B non recombinés (correspondent au génotype parental) Recombinés (nouveaux) 2. Conséquences génétiques

Liaison à un locus porteur d'une mutation autosomique dominante 1. sans recombinaison A a A A B b b b a A A A a A a A A A A A b b B b b b b b B b B b 2. avec recombinaison A a A A marqueur mutation B b b b a A A A a A A A a A A A b b B b b b b b B b B b recombiné

1 2 3 4 5 6 7 8 2.1 1.6 Transmission autosomique dominante

Le père est homozygote pour l’allèle 1.6 La mère est hétérozygote 1.6 / 2.1 L’allèle 2.1 est présent chez tous les sujets atteints et absent chez tous les sujets sains. L’allèle porteur de la mutation est donc lié à l’allèle 2.1

1 2 3 4 5 6 7 8 2.1 1.6 M 2.1 1.6 M M M M Fragment ADN de 2.1 and 1.6 kb 1.6 kb Dominance/ Recombinaison

2 3 4 5 6 7 1/1 1/2 1/1 M M 1 2 Autosomique récessif

1 2 3 4 5 6 Dominance/Recombinant

1 2 3 4 5 6 7 1/2 2/2 1/1 1 * 2 * * Autosomique récessif Recombinant

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 6.2 4.1 Lié à l’X Recombinant

Les exemples ont montré comment la présence ou l’absence d’une mutation responsable d’une maladie peut : 1- être assignée sur un allèle parental 2- modifier sa position par recombinaison