Gène Séquence d'acides nucléïques contenant une information codée pour la production régulée d'un ARN (transcription), ce dernier pouvant être traduit.

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Gène Séquence d'acides nucléïques contenant une information codée pour la production régulée d'un ARN (transcription), ce dernier pouvant être traduit en une chaîne polypeptique

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AAAAAA AATAAA Nucléotides STOP 146 AATAAA : Signal de polyadénylation : Clivage de l'ARN après transcription (AAAAA)n : Stabilise l'ARN Région 3' UTR Codon 147

Exon Partie codante d'un gène  protéine Exon 1 ATG IVS1 Exons  Traduction  protéine 30

Région régulatrice en 5' Zone des promoteurs CAP CACCC CCAATTATA A/T A A/T G CCCCC AGAG Facteurs de transcription Site d'initiation de la transcription

Région 5' non Traduite 5' UTR Région 5' UTR - Attachement aux ribosomes - Régulation transcription +/ CACCATG 0 CTTCTG +50 Codon initiateur CAP

Exon III Exon II IVS 2 IVS pb Gène  globine Zone des promoteurs 5' UTR 3' UTR Exon I

Microsatellites Dispersés sur tout le génome 1 à 4 nucléotides Copies A(n) / T(n) 10 7 (CA)n / (TG)n 7  10 6 (CT)n / (AG)n3 x 10 6 Les plus étudiés (CA)n CACACACA  TANDEM CAn = 23n = 15n = 20

IVS1 130 pb Exon 2 GT Donneur de l'épissage AG Accepteur de l'épissage Zone non traduite

Pseudogènes Séquences partiellement homologues aux gènes qui ne donnent jamais de protéines correspondantes  Soit anciens gènes fonctionnels qui ont muté  Soit des ARN  retro transcrit  ADN  Iintégration ADN génomique

Séquences répétés dispersées Famille ALU Copies : 7  10 5 ALU 10 4 pb 250 pb Famille Kpn (L1) 1300 pb copies 6  10 4 Peuvent être transcrites