1. Les caractéristiques génétiques de l’espèce humaine: DOSSIER 1A - 1 FICHE 1: Le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique   1. Les caractéristiques génétiques de l’espèce humaine:  

Activité 1: caryotype et formation des cellules reproductrices Voici le caryotype des cellules d’un homme, représentant de l’espèce humaine. Le caryotype est caractéristique de l’espèce mais celui-ci diffère légèrement dans la lignée des cellules reproductrices. Caryotype d’une cellule banale de la lignée germinale

Question 1: quelles sont les caractéristiques des cellules humaines pour la lignée somatique? Question 2: même question pour les cellules de la lignée germinale? Que se passe t il entre le stade spermatogonie et spermatozoïde? Question 3: quel peut être l’intérêt de cette modification du caryotype dans la lignée germinale? Caryotype d’un spermatozoïde: Caryotype d’un spermatocyte I: Caryotype d’un spermatocyte II:

2. Le déroulement de la méiose: spermatogonies = spermatocytes I spermatocyte II spermatozoïde

Le matériel génétique a doublé: réplication ADN Evolution de la quantité d’ADN dans les cellules de la lignée germinale au cours de la spermatogenèse Le matériel génétique a doublé: réplication ADN 1ière division: séparation des paires de chromosomes homologues 2ème division: séparation des chromatides de chaque chromosome double Les spermatozoïdes n’ont qu’une seule chromatide de l’un des deux chromosomes homologues.

LES ETAPES DE LA MEIOSE en prenant ici l’exemple d’une cellule végétale dont les divisions successives donneront 4 grains de pollen, cellules reproductrices mâles. Les étapes sont les mêmes pour une cellule animale. Exemple d’une cellule 2n=4, c’est-à-dire 2 paires de chromosomes homologues soit 4 chromosomes. En rouge le chromosome qui provient de l’organisme maternel et en bleu celui qui provient de l’organisme paternel. Les chromosomes homologues se condensent et se rapprochent (on dit qu’ils s’apparient)

Les chromosomes homologues à deux chromatides se placent au centre de la cellule (le plan équatorial).

Les fibres du cytosquelette cellulaire tirent chacun des chromosomes homologues vers un pôle de la cellule.

En télophase, les deux cellules filles s’individualisent En télophase, les deux cellules filles s’individualisent. Elles contiennent chacune un lot de chromosomes doubles mais qui ne sont plus par paires.

Recondensation de l’ADN en chromosomes doubles

Les chromosomes se placent sur le plan équatorial de la cellule

Les chromatides de chaque chromosome double se séparent et migrent à un pôle différent de la cellule

A l’issue de cette division, les chromatides sœurs sont séparées en deux lots qui s’individualisent en deux cellules. Au total, une cellule souche subit deux divisions successives soit 4 cellules filles à l’arrivée. Chaque cellule contient une chromatide de l’un des deux chromosomes doubles de la paire d’homologue; et ce pour chaque paire de chromosome au départ.

3. Méiose et brassage génétique Nous venons de voir que la méiose assure la formation de cellules reproductrices dont, vous le savez déjà, l’information génétique est différente (les frères et sœurs ne sont pas des clones d’un même enfant). Nous avons dit aussi qu’un humain possède près de 25 000 gènes répartis sur 23 paires des chromosomes. Ces gènes peuvent exister dans des versions différentes. Ainsi, lors de la formation d’une cellule reproductrice, celle-ci possède un assortiment de gènes dans une version donnée. Un des aspects de la génétique est la détermination de l’emplacement des gènes. Ainsi, si on considère deux gènes conférant chacun un caractère (par exemple la forme du corps et la forme des ailes), on peut se demander si ces gènes sont sur le même chromosome ou sur deux chromosomes différents.

a. Le brassage interchromosomique Chez la drosophile (petite mouche de laboratoire dont la reproduction est rapide et les caractères facilement observables), on étudie la transmission de deux caractères: Couleur du corps Forme des ailes Le gène qui confère la couleur du corps existe sous deux versions: Une version sauvage confère un corps clair Une version mutée qui confère un corps sombre Le gène qui confère la forme des ailes existe aussi sous deux versions: Une version sauvage qui confère des ailes longues et normales Une version mutée qui confère des ailes courtes dites vestigiales

Un peu de vocabulaire Un individu est dit HOMOZYGOTE lorsqu’il possède deux fois la même version d’un gène. Le cas contraire, on dit qu’il est HETEROZYGOTE. Lorsqu’on croise des souris de même génotype (pour un gène!) entre elles, on finit par créer une LIGNEE PURE, c’est-à-dire qu’on fixe les caractères, les individus sont homozygotes pour ce gène. Un allèle peut être dominant sur un autre. On écrit généralement (mais pas forcément) l’allèle dominant en majuscule. L’autre allèle est alors dit récessif. On le note en minuscule. Cet allèle récessif ne s’exprimera que s’il est en deux exemplaires. Si on croise une lignée pure au corps clair (allèle dominant) par une lignée pure au corps sombre (allèle récessif), qu’obtient on en première génération (dite génération F1)? Pour le savoir, essayez de dessiner le tableau de croisement qui correspond.

Individu AA Individu aa A a A//a Avec A allèle dominant conférant la couleur claire du corps et l’allèle a conférant la couleur sombre. Individu AA Individu aa gamètes A a A//a 100% des descendants sont A//a (= hétérozygotes) de phénotype corps clair.

Comment connaître le génotype d’une drosophile pour un gène donné? Si on souhaite connaître le génotype d’une drosophile pour un gène comme celui de la couleur du corps, il suffit de la croiser avec une souris double récessif a//a. Par exemple, vous avez une drosophile au corps clair mais vous ne savez pas si elle est A//A ou A//a. En la croisant avec une drosophile a//a, on obtiendra des différences au niveau de la descendance. Droso A//a Droso a//a A a A//a a//a Droso A//A Droso a//a A a A//a En F1: 100% corps clair En F1: 50% corps clair 50% corps sombre

Même principe pour deux gènes On utilise deux gènes: gène de la couleur du corps et gène de la forme des ailes (comme précisé auparavant). On croise une lignée pure au corps clair et aux ailes normales par une lignée pure au corps sombre et aux ailes vestigiales (courtes). En F1, on obtient 100% d’individus au corps clair et aux ailes normales. QUESTION: 1. Quel est le génotype de ces drosophiles F1? 2. Etablissez les relations de dominance et récessivité des allèles des gènes d’après le résultat du croisement 3. Dessinez le tableau de croisement

Gènes liés ou indépendants? On cherche maintenant à savoir si nos deux gènes sont sur deux chromosomes différents ou sur le même chromosome. Comment savoir? On réalise un « test cross » ou croisement test en français. On croise les individus F1 avec un homozygote récessif. On analyse alors la proportion de chaque phénotype dans cette nouvelle génération dite F2. C’est le TP que vous allez réaliser maintenant…

TP brassage génétique chez la drosophile A l’aide d’une loupe et éclairé d’une lampe, déterminez les 4 phénotypes relevables sur la plaque de drosophile correspond au croisement test suivant: Individu F1 100% [corps clair; ailes normales] X Individu Parental 100% [corps sombre; ailes vestigiales] Consignez le résultat de votre comptage dans un tableau correctement construit.

Drosophile au corps clair et ailes longues   Nombre de drosophiles pour chaque phénotype et pour tous les binômes de la salle % Drosophile au corps clair et ailes longues Drosophile au corps clair et ailes vestigiales Drosophile au corps sombre et ailes longues Drosophile au corps sombre et ailes vestigiales

exemple

QUESTIONS En vous appuyant sur le déroulement de la méiose vu en cours, expliquez et schématisez le processus par lequel l’individu F1 a pu produire 4 types de gamètes en proportion égale. Cela renseigne t il sur la position des chromosomes: liés ou indépendants? Réalisez le tableau de croisement

BILAN de cette partie Deux possibilités en métaphase de première division de méiose: cas de deux gènes sur deux paires de chromosomes différents. BILAN: Un brassage s’opère en métaphase de première division de méiose car les paires de chromosomes se placent puis se séparent de manière aléatoire. Les paires de chromosomes portent les mêmes gènes mais parfois dans des versions différentes (hétérozygotes pour un gène). En séparant les chromosomes homologues, le brassage interchromosomique sépare les allèles des gènes. Chez les humains possédant 23 paires de chromosomes, ce brassage occasionne 223 possibilités. Remarque: pas de brassage pour des individus homozygotes pour un gène!

Exercice supplémentaire Comptabilisez les différents phénotypes produits par un croisement F1 x F1 Comment expliquez les pourcentages observés? Réalisez un tableau de croisement pour répondre à cette question.

b. Le brassage intrachromosomique Un exemple de résultat d’observation

Comment expliquer les proportions obtenues? Les proportions obtenues ne correspondent plus au 25% 25% 25% 25%. Deux phénotypes sont majoritaires. On constate d’ailleurs qu’il s’agit des phénotypes présents chez les parents. Deux nouveaux phénotypes (nouveaux car association non présentes chez les parents) apparaissent. Leur pourcentage est assez faible et suggèrent que ce brassage génétique n’est pas du à la répartition aléatoire des paires de chromosomes lors de la métaphase 1. De plus, les gènes black et vestigial sont placés sur le même chromosome

Comment une association de deux gènes situés sur un même chromosome peut elle se retrouver séparer dans la descendance (phénotype [corps sauvage; ailes vg] et [corps noir; ailes normales]). Cette combinaison d’allèles est censée être transportée d’une même manière. On dit que les GENES SONT LIES car ils sont sur le même chromosome. Que se passe t il alors? Parfois, sur une paire de chromosomes homologues, lors de la prophase 1, il peut y avoir des emjambements de chromatides homologues (on parle aussi de crossing over). Un morceau de chromatide est échangé avec le morceau de chromatide du chromosome homologue. On parle de recombinaison.

Conséquences du crossing over et notion de brassage. En entraînant une recombinaison au sein d’une même chromatide, le brassage intrachromosomique (étymologiquement «  à l’intérieur du chromosome ») surajoute de la divsersité au brassage interchromosomique.

Ces deux combinaisons d’allèles n’existaient pas naturellement Ces deux combinaisons d’allèles n’existaient pas naturellement. Elles sont issues d’une recombinaison…