Sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot Dr Leklou service de neurologie Chu Bab El Oued

Introduction définition : C’est une affection caractérisée par une dégénérescence sélective des neurones moteurs centraux (cellules pyramidales) et des motoneurones de la corne antérieure et des noyaux bulbaires ; Elle touche classiquement le sujet âgé (environ 50 ans) avec une évolution fatale en 1 à 3 ans ; l’atteinte bulbaire explique et conditionne le pronostic redoutable de cette maladie. Elle s’exprime cliniquement par un tableau mixte, très typique associant au même niveau une atteinte périphérique et centrale.

Épidémiologie : C’est une affection relativement fréquente avec une prévalence de 2 à 6 pour 100 000 habitants avec un sexe ratio de 1,5 à 2 hommes pour 1 femme.

Etiopathogènie  L’étiologie demeure inconnue. Bien qu’on ait décrit d’exceptionnelles formes familiales, la majorité des cas s’observent de manière sporadique. L’hérédité la plus retrouvée est le mode autosomique dominant (mutation sur le chromosome 21 q 21).

Clinique: TDD: forme à début brachial Des crampes peuvent inaugurer la maladie et précéder l’installation des troubles neurologiques. Plusieurs présentations cliniques peuvent se voir et comportent avec une importance variable trois syndromes : Syndrome de la corne antérieure  Syndrome pyramidal  Syndrome bulbaire Le reste de l’examen neurologique est normal en particulier il faut insister sur l’absence de troubles sensitifs objectifs.

Clinique II Syndrome de la corne antérieure : Amyotrophies fasciculantes avec déficit débutant aux mains sans systématisation radiculaire ou tronculaire réalisant au maximum une main de singe (pouce dans le même plan des autres doigts) avec extension progressive en quelques semaines ou mois aux muscles proximaux des membres supérieurs et aux muscles des membres inférieurs réalisant ainsi une atteinte diffuse de la corne antérieure. Les fasciculations existent aussi dans des territoires musculaires apparemment indemnes.

Clinique III Syndrome pyramidal : Objectivé par une hyperéflexie d’autant plus caractéristique quelle siége dans un territoire amyotrophique ou on s’attend plutôt à retrouver une hypo ou une aréflexie. La coexistence dans un même territoire d’une amyotrophie et d’une hyperéflexie doit toujours soulever le diagnostic de SLA. Les autres signes pyramidaux sont par contre discrets, le signe de babinski n’est retrouvé que dans la moitié des cas. L’atteinte du faisceau géniculé se manifeste par une exagération du réflexe masseterin et la présence d’un policomentonier.

Clinique IV Syndrome bulbaire : Doit être toujours recherché avec soin car en plus de son apport diagnostic, il constitue un marqueur pronostic péjoratif puisqu’ il annonce la survenue de troubles respiratoires qui constituent la première cause de décès. Les premières manifestations de l’atteinte bulbaire sont des troubles de la phonation et de la déglutition. On peut noter un signe caractéristique représenté par une amyotrophie fasciculante de la langue.

Clinique V: autres formes cliniques Forme bulbaire (25 %) : Débute par des signes bulbaires et l’évolution est plus rapide. Forme pseudo polynévrétique de Patrikios :(25%) déficit purement moteur avec amyotrophies et aréflexie au niveau de l’extrémité distale des membres inférieurs. Son évolution est la plus prolongée. Il existe des formes inhabituelles   ( forme monomélique, Syndrome de l’île de GUAM… )

Examens complémentaires L’EMG confirme l’atteinte de la corne antérieure en mettant en évidence un tracé de type neurogéne (pauvre, accéléré) avec des unités motrices géantes et confirme sa diffusion. L’étude de la conduction nerveuse ne retrouve pas d’anomalies, en particulier absence de blocs de conduction. l’IRM permet un diagnostic différentiel ( cervicale dans les formes à début brachiale et bulbaire dans les formes à début bulbaire).

Diagnostic positif Il est essentiellement clinique et repose sur l’association d’une atteinte diffuse de la corne antérieure d’évolution rapide chez un sujet âgé associée ou non à des signes pyramidaux et bulbaires. L’EMG confirme le diagnostic surtout dans les formes atypiques ou lorsque la diffusion de l’atteinte de la corne antérieure n’est pas évidente cliniquement.

Diagnostic différentiel : En raison du pronostic redoutable de cette affection , il faut toujours éliminer une autre étiologie curable: Devant une forme commune : (myélopathie cervicarthrosique ou une Syringomyélie et Neuropathies motrices pures avec blocs de conduction en cas d’absence d’éléments pyramidaux et en cas d’altération de l’état général penser au syndrome paranéoplasique). Devant une forme bulbaire : Lésions tumorales, inflammatoires ou vasculaires du bulbe. Devant une forme pseudopolynévritique : Une polyneuropathie d’autre origine.

Traitement  Essentiellement symptomatique, visant à préserver le plus longtemps l’autonomie et améliorer la qualité de vie. L’utilisation des neuromédiateurs excitateurs comme le (riluzole) permet un allongement modeste de la survie. Les facteurs neurotrophiques reste un espoir pour l’avenir.

Les amyotrophies spinales progressives : C’est un groupe d’affections caractérisées par une dégénérescence des corps cellulaires des motoneurones alpha dans la corne antérieure de la moelle ou dans les noyaux du tronc cérébral. On distingue essentiellement des formes proximales (les plus fréquentes) et de rares formes distales.

ANAIS TOUPAH TOUPAH Elles se manifestent par un déficit moteur avec amyotrophies, une hypo- ou aréflexie et parfois des fasciculations. Il n’existe par contre jamais de signes pyramidaux ni de signes sensitifs objectifs. Le diagnostic différentiel peut être difficile avec certaines DMP même avec les examens complémentaires. La génétique permet de trancher.

Formes proximales : ASP type I (Werdnig-Hoffmann) : deficit avec hypotonie constatés dans les 03 premiers mois. Station assise jamais acquise et décès vers 02 ans par defaillance respiratoire. Plus severe. ASP type II ( intermédiaire ): début avant 18mois, station assise acquise mais pas la marche et décès à 02 ans. ASP type III (Kugelberg-Welander) début vers l’adolescence . Plus bénigne. ASP IV : forme de l’adulte. Formes distales :

Werdnig-Hoffmann ASP type I

Kugelberg-Welander ASP III