Sujet N°1 Monsieur patate présente un retard de puberté. Ses testicules sont de petite taille et sa concentration plasmatique de testostérone est très basse. A partir des informations extraites des documents 1, 2, et 3, mises en relation avec vos connaissances, proposez une explication à la faible concentration de testostérone chez cet individu Document1

Axe hypothalamus –Hypophysaire Schéma de synthèse homme Spermatogenèse Cellules de Sertoli FSH Testostérone Cellules de la glande interstitielle LH + Organes cibles: caractères sexuels secondaires Gn-RH -

Doc1 Le doc1 présente un individu M. A avec un retard de puberté chez qui on a réalisé un dosage des gonadostimulines. L’individu A présente des concentrations de LH et de FSH plus faibles par rapport à l’individu témoin: LH: < 0,9 contre 2 à 10 UI/L FSH: < 0,4 contre 1 à 10 UI/L. La LH est une hormone indispensable à la sécrétion de la testostérone par les cellules de leydig dans les testicules. La faible concentration de LH est donc à l’origine du déficit de la testostérone chez l’individu A. On peut être une hypothèse sur un dysfonctionnement soit de l’hypothalamus soit de l’hypophyse ou même des cellules de Leydig.

Document 2 Certains patients présentent les mêmes symptômes que monsieur patate. Ces patients reçoivent un traitement par injection de GnRH toutes les deux heures. On mesure chez ces patients la concentration de LH et de testostérone avant et pendant le traitement. On fait suivre à monsieur patate le même traitement

Doc2 Le doc2 présente des patients qui ont les mêmes symptômes que Mr A. Ces patients ont Un déficit de LH et de testostérone. Un traitement par injection de GnRH devrait permettre de restaurer la concentration plasmatique de LH et de testostérone. Ce traitement permet de confirmer que chez les patients la GnRH stimule la sécrétion de la LH par l’hypophyse qui à son tour active la sécrétion de la testostérone par les cellules de Leydig. De 63ng/dL de testostérone avant l’injection de la GnRH on passe à 500 ng/d. Chez M. A pas de changement sur la concentration de deux paramètres. L’hypophyse de M; A ne réagit pas à l’injection de GnRH. C’est la cause probable du déficit de la sécrétion de LH et de la testostérone

Document 3a Les récepteurs de la GnRH est une protéine de la membrane des cellules de l’hypophyse antérieure. Le tableau ci-dessous représente un extrait de la séquence d’acides aminés de cette protéine. Les autres acides aminés de cette protéines sont identiques Document 3b La fixation de la GnRH sur son récepteur provoque normalement une augmentation de la production d’inositol phosphate (IP)dans les cellules hypophysaire. L’IP est nécessaire à la production de LH et de FSH par cellule. En mesurant la quantité d’IP dans les cellules, on évalue indirectement l’activité du récepteur et la production de LH et FSH. Le graphique ci-dessous représente la quantité d’IP produit par des cellules hypophysaires de monsieur Patate, en présence des concentrations croissantes de GnRH.

Doc3 Le doc3a présente la structure chimique du récepteur de GnRH au niveau de la membrane des cellules hypophysaires. La structure chimique du récepteur de GnRH est un paramètre qui permet de comprendre pourquoi hypophyse ne réagit pas à l’injection de GnRH. L’activité hormonale au niveau de la cellule cible dépend en partie de la présence des récepteurs. La structure des récepteurs de M. A présentent une anomalie en position 168 où la Sérine est remplacée par l’Arginine. Ce défaut pourrait suffire pour expliquer l’absence d’une réponse de l’hypophyseà l’injection pulsatile de GnRH chez M. A. Doc3b Le doc2 présente deux paramètres, la production d’IP3 en fonction de la concentration de GnRH. M. A l’injection des doses croissantes de GnRH ne change pas la production d’IP Par rapport au témoin où la production augmente en fonction de la conc. De GnRH On peut penser que les récepteurs ne répondent pas à la stimulation du GnRH. D’où la faible production de la LH et de la testostérone Conclusion: M A présente une mutation au niveau de la structure chimique des récepteurs de GnRH Présents sur la membrane des cellules hypophysaires. Hypophyse sécrétant en très faible dose la LH les cellules de Leydig ne peuvent être suffisamment stimulées pour la sécrétion de la testostérone. La faible concentration de la testostérone est donc à l’origine du Retard pubertaire de M A

Sujet N°2 Le SIDA a pour origine une infection par le VIH. Differentes techniques permettent le dépistage et l’évaluation du niveau de l’évolution de l’infection. A partir des informations extraites des documents 1, 2, et 3, mises en relation avec vos connaissances, déterminez : A quelle date on peut confirmer la séropositivité au VIH pour chaque individu, A quel stade de l’infection de chaque individu se trouve lors du dernier test. Protocole On utilise des bandelettes portant des protéines virales séparées par électrophorèse. 2. Une bandelette est mise en contact avec le sérum d’un individu à tester. 3. Les anticorps fixés sur la bandelette sont révélés par une réaction colorée.

Document 1 La séropositivité pour le VIH est confirmée lorsque l’individu testé présente des anticorps dirigés contre : Au moins deux glycoprotéines membranaires différents (gp 160, gp 120, gp 41) ; Au moins une protéine membranaire ou interne (p 55, p 40, p 25 ou p 18) ; Au moins une enzyme virale (p 68, p 52, ou p 34)

Détection de la date de séropositivité de deux individus Doc1 Individu A Les dates du 03/01 et 04/02 ne relèvent pas la présence d’AC contre une enzyme virale sur la bandelette Le 11/04, présence d’AC dirigés contre 2gp, au moins une protéine membranaire ou interne, au moins une enzyme virale. Individu B Le 15/01, présence d’AC dirigés contre 2gp, au moins une protéine membranaire L’individu A à la date du 11/04, grande diversité d’AC produits L’individu B à la date du 15/01, grande diversité d’AC produits contrairement à la date du 12/07 avec moins d’AC

contre 880/mm3 de sang pour le témoin Document 1 Doc2 L’individu A à la date du 11/04, le taux des LT4 inférieur à la normale (520/mm3 de sang contre 880/mm3 de sang pour le témoin L’individu B à la date du 12/07, le taux des LT4 très inférieur à la normale, 95/mm3 de Sang contre 880/mm3 de sang pour le témoin

Document 3

Doc3 On note trois phases d’évolution de l’infection en fonction de trois paramètres: Le taux des LT4, la quantité d’AC et la charge virale Individu A, les trois conditions de séropositivité sont remplies à partir du 11/04. A cette date il est confirmé séropositif au VIH Individu B les trois conditions de séropositivité sont remplies à partir du 15/01. A cette date il est confirmé séropositif au VIH Conclusion: Individu A est en phase asymptomatique Individu B est en phase SIDA déclaré

QCM Choisir la (les) bonne (s) proposition (s) : Question 1  (0.5 points) : Le brassage interchromosomique : A. a lieu en anaphase de la deuxième division de la méiose B. est dû à la migration indépendante des chromosomes de chaque paire C. n’existe que chez les organismes à cycle de développement diploïde D. voit ses effets amplifiés par la fécondation Question 2 (0.5 points) La recombinaison homologue par crossing-over A. Peut avoir lieu entre deux chromosomes quelconques de la cellule B. Se déroule pendant l’anaphase de la première division de méiose C. Consistes-en des échanges de portions de chromatides, créant ainsi des chromosomes remaniés D. Se déroule pendant la prophase de la seconde division de méiose

Question 3 (0.5 points) L’activité endocrine du testicule A. Est assurée par les cellules de Sertoli B. Est assurée par les cellules de Leydig C. Est sous la dépendance de FSH D. Est sous la dépendance de LH E. Est sous la dépendance directe de GnRH Question 4 (0.5 points) L’hypophyse antérieure A. Forme avec l’hypothalamus le complexe hypothalamo-hypophysaire B. Est une structure endocrine C. Est reliée à l’hypothalamus par des liens nerveux D. Est reliée à l’hypothalamus par des liens sanguins E. Secrète deux hormones F. Secrète deux neuro-hormones

Question 5 (0.5 points) Le taux sanguin de la testostérone A. Dépend strictement de la sécrétion de testostérone B. Est une balance entre sécrétion et dégradation C. Implique plusieurs niveaux de contrôle D. Est régulé uniquement par l’hypophyse E. Est maintenu à une valeur stable Question 6 (0.5 points) Une hormone stéroïde A. Possède des récepteurs transmembranaires B. Peut atteindre la cellule cible sans avoir besoin d’un transporteur C. Possède des récepteurs intracellulaires D. A une durée de vie courte et peut être stockée dans les cellules productrices Question 7 (0.5 points) L’endomètre est une structure A. Secrétant des hormones B. Où se développent les follicules C. Secrétant du glycogène D. D’accueil pour la cellule-œuf

Question 8 : Définir les termes suivants  (5 points): acide aminé: molécule qui entre dans la composition d’une protéine grâce à leur assemblage par des liaisons peptidiques anticorps cellule souche Cellule indifférenciée, capable de s'auto renouveler, de se différencier en d'autres types cellulaires et de proliférer en culture Cytoplasme compartiment cellulaire limité par la membrane plasmique. il contient de nombreux organites dont le noyau cycle cellulaire ensemble des évènements, des phases par lesquelles une cellule passe entre deux divisions successives, il est divisé en quatre phases : G1, S, G2 et M. Électrophorèse technique qui permet la séparer des protéines ou des acides nucléiques en fonction leur poids moléculaire en présence d'un champ éle ctrique Ribosome est un organite cytoplasmique, synthétisé par le nucléole, c’est le support de la synthèse des protéines complexe immun ARN Acide Ribonucléique, c’est un polymère composé d’un brin de nucléotides reliés entre eux par des fonctions esters, contient l’information génétique nécessaire à la synthèse de la protéine ADN Acide Désoxyribonucléique, c’est polymères composé par deux brins de nucléotides reliés entre eux par des fonctions esters

Conséquences du brassage génétique Graine jaune Graine verte J/J x v/v J/v J 1/2 v 1/2 J 1/2 J/J J/v V 1/2 v/J v/v F1 100% F2 = F1 x F1 75% 3/4 25% 1/4

Croisement test J/J x v/v F1: J/v Test cross F1 x v/v F1 x F1 J 1/2 J/J J/v v 1/2 v/J v/v F2: J 1/2 v 1/2 v 1 J/v v/v 3/4 1/4 1/2 1/2

QCM: Indiquez les réponses exactes 1. Le génotype : A. Est l'ensemble des caractères héréditaires d'un individu. B. Est l'ensemble des caractères visibles ou détectables d'un individu. C. Est conservé au cours de la mitose. D. Des modifications peuvent intervenir sur un gène. E. Chaque chromosome correspond à un gène. 2. Chez la drosophile le gène w est récessif et porté par le chromosome X. On croise une femelle de phénotype [w] par un mâle [w+]. Parmi les propositions suivantes, dites lesquelles sont exactes. A. Les mâles et femelles issus de ce croisement auront des génotypes différents. B. Les mâles et femelles issus de ce croisement auront des phénotypes différents. C. Dans la population F2 (issue d'une autofécondation des individus F1) on dénombrera 75% de [w+] et 25% de [w]. D. Si l'on croise au départ une femelle homozygote [w+] par un mâle [w] les mâles et femelles issus de ce croisement auront les mêmes phénotypes. E. Dans ce cas, on dénombrerait dans la génération F2: 50% de [w+] et 50% de [w].

Un croisement dihybride de Mendel En F1 Mendel observe la disparition de 2 caractères parentaux Lesquels ? En F2 Mendel observe la réapparition des 2 caractères disparus chez 6 % des descendants Mêmes résultats pour tous ses croisements dihybrides

3. Lequel/Lesquels de ces croisements correspond à un test-cross : A. Ww x ww. B. ww x WW. C. WW x Ww. D. Tous. E. Aucun. 4. En croisant des pois de phénotype sauvage (verts, lisses) par des pois (jaunes, ridés), l'ensemble de la descendance F1 obtenue est de phénotype sauvage. Quelles informations pouvez-vous déduire de ce croisement ? A. Ce croisement a eu lieu entre des individus de souches pures (hétérozygotes). B. Les mutations « jaune » et « ridés » sont récessives. C. Le rapport phénotypique en F2 sera 3:1. D. Le rapport phénotypique en F2 sera 9:3:3:1. E. On dénombrera en F2 9 génotypes différents.

Si le croisement est : Aa x Aa Les probabilités La ségrégation au hasard permet d’obtenir la même probabilité d’hériter l’une ou l’autre version d’allèle (A or a) Si le croisement est : Aa x Aa P(AA) = 1/4 P(Aa) = 1/2 P(aa) = 1/4 P(A_) = 3/4

4. Si l'on croise AAbb x aaBB , quelle est la proportion de descendants en F1 qui seront hétérozygotes dominants pour les 2 gènes ? A. 3/16. B. 1/16. C. 9/16. D. Aucun. E. Tous. 5. En croisant des poissons entre eux, on obtient les résultats suivants : 50% de poissons dont le corps est rouge avec des nageoires oranges, 25% de poissons entièrement rouge et 25% de poissons entièrement orange. Quelles sont les affirmations exactes ? A. Ce ratio est celui qui fait le plus souvent référence au ratio de Mendel. B. Les poissons croisés sont homozygotes. C. Les proportions obtenues en F1 suggèrent la ségrégation d'un couple d'allèles selon les lois de Mendel. D. L'allèle du gène déterminant le caractère « corps rouge à nageoires oranges » est dominant. E. On assiste ici à un phénomène de dominance incomplète.

TD Variabilité génétique La méiose et la reproduction sexuée permettent la variabilité génétique des individus et la stabilité du génome. Proposez une explication sur le rôle de méiose sur la variabilité génétique Croisement Mouches parentes Descendances 1 Drosophile homozygotes au corps gris et aux ailes normales X Drosophile homozygotes au corps noir et aux ailes vestigiales 170 drosophiles homozygotes au corps gris et aux ailes normales 2 Drosophiles issues du 1er croisement 78 drosophiles homozygotes au corps gris et aux ailes normales 71 drosophiles homozygotes au corps noir et aux ailes vestigiales 7 drosophiles homozygotes au corps gris et aux ailes vestigiales 9 drosophiles homozygotes au corps noir et aux ailes normales

Le croisement dihybride de Morgan Croisement pour deux caractères Deux caractères non liés au sexe Caractère corps gris (b+) ou noir (b) Caractère ailes normales (vg+) ou vestigiales (vg)

83 % des mouches sont comme les parents Mâle double mutant pour les 2 caractères Phénotype mutant Femelle hétérozygote pour les 2 caractères, non liés au sexe Phénotype sauvage Morgan observe 4 phénotypes dans la F1 comme le laisse prévoir la loi de ségrégation de Mendel Proportion inégale des 4 phénotypes. Ne correspond pas à la loi de ségrégation indépendante de Mendel. 83 % des mouches sont comme les parents 17% des mouches sont « un mélange des parents »