du dépistage de la trisomie 21 en France Futures modalités du dépistage de la trisomie 21 en France Recommandations de l’H.A.S. juin 2007 Mise en application fin 2008 – 2009 ?? Test combiné Premier trimestre PAPP-A hCG libre AFP Test intégré deuxième trimestre CN/LCC Ph. DE MAS novembre 2007 Matermip novembre 2007

Propositions de l’H.A.S. juin 2007 1. Passage au dépistage combiné du 1er trimestre : - âge + CN/LCC + PAPP-A et hCG libre - réalisé entre 11+0 et 13+6 SA l’estimation du risque par - le biologiste - l’échographiste - le clinicien pour les patientes à risque, offrir le choix entre - un prélèvement précoce de villosités choriales - ou une amniocentèse au delà de 15 SA

Propositions de l’H.A.S. juin 2007 1. Passage au dépistage combiné du 1er trimestre : Avantages : - un taux de détection de 80 à 87 % pour un taux de faux positifs de 5 % - un dépistage précoce - le recours possible à un prélèvement précoce de villosités choriales - si nécessaire une IMG plus précoce - Problème de reproductibilité de la mesure de la clarté nucale Inconvénients : - une fenêtre temporelle limitée, 11 + 0 et 13 + 6 SA

Propositions de l’H.A.S. juin 2007 2. Maintien des marqueurs sériques du 2ième trimestre Pour les patientes non prises en charge au premier trimestre: pour un délai dépassé pour une mesure inadéquate de le clarté nucale

Propositions de l’H.A.S. juin 2007 3. Possibilité de proposer un dépistage intégré au 2ième T âge – CN et MSM 2ième trimestre Si les marqueurs sériques du 1er trimestre n’ont pas été réalisés ou ne sont pas disponibles - un taux de détection de 80 % (  aux MSM 2ième seuls ) pour un taux de faux positifs de 5 %

Propositions de l’H.A.S. juin 2007 4. Ne plus proposer la réalisation d’une amniocentèse sur la base exclusive d’un âge maternel  38 ans

Propositions de l’H.A.S. juin 2007 L’application de ces propositions nécessite : 1. La mise en œuvre d’un programme d’assurance qualité pour la mesure de clarté nucale a – formation des professionnels : cahier des charges précis b – contrôle de la qualité des images utilisées pour la mesure de CN  utilisation d’un score ou d’une grille de validation c – appartenir à une organisation d’assurance qualité  niveau régional (CPDPN) ou national  pour un suivi de la distribution des mesures de CN d –une revalorisation tarifaire de l’échographie du premier trimestre pourrait être envisagée, conditionnée par la participation des échographistes à un système d’assurance qualité

Propositions de l’H.A.S. juin 2007 L’application de ces propositions nécessite : 1. La mise en œuvre d’un programme d’assurance qualité dans le domaine de la mesure de la clarté nucale – des structures existent : - Fetal Medecine Foundation of London - Collège Français d’Echographie Fœtale - CHI Poissy – des codifications existent : - CFEF - Score de Herman – d’autres structures et d’autres codifications peuvent être développées au niveau régional - CPDPN - autres

Propositions de l’H.A.S. juin 2007 L’application de ces propositions nécessite : 2. D’évaluer la validité des logiciels de calcul de risque a – logiciel pour la combinaison âge – CN – MSM 1er Trimestre b – logiciel pour l’intégration âge – CN - MSM 2ième Trimestre 1 ère réunion fin décembre !! La première commission est constituée à l’AFSSAPS

Propositions de l’H.A.S. juin 2007 L’application de ces propositions nécessite : 3. Proposer aux patientes des supports d’information adaptés permettant de comprendre : a – ce qu’est la trisomie 21 b – les avantages et les inconvénients des différentes modalités du dépistage c – la distinction entre risque et diagnostic de certitude d – les possibilités en matière de prélèvement pour le DPN et en matière d’IMG 3’. Effort d’information et de formation des professionnels de santé impliqués dans le suivi des grossesses

Propositions de l’H.A.S. juin 2007 L’application de ces propositions nécessite : 4. La modification du cadre réglementaire (arrêtés du 27 mai et du 30 septembre 1997) Texte réglementaire en cours de rédaction à l’Agence de Biomédecine  encore 6 à 8 mois nécessaires base pour l’élaboration du futur décret

Propositions de l’H.A.S. pour l’évolution du dépistage de la trisomie 21 1. Privilégier le dépistage combiné du 1er trimestre : 2. Maintien du dépistage par les marqueurs sériques du 2ième trimestre 3. Possibilité de proposer un dépistage intégrant âge – CN et MSM 2ième T 4. Il ne doit pas être proposé la réalisation d’une amniocentèse sur la base exclusive d’un âge maternel  38 ans Ce qui nécessite : mise en application fin 2008 ou 2009 (?) 1. La mise en œuvre d’un programme d’assurance qualité dans le domaine de la mesure de la clarté nucale 2. D’évaluer la validité des logiciels de calcul de risque 3. Proposer aux patientes des supports d’information adaptés 4. La modification du cadre réglementaire