Le cycle de vie de l’empreinte Cellules somatiques : 2 allèles parentaux mais exp° exclusive de l’un d’entre eux Cellules germinales : Effacement de l’empreinte puis Apposition de l’empreinte correspondant au sexe de l’individu Zygote On ne connaît toujours pas le signal initiateur de l’empreinte au cours de la gamétogenèse (méthylation?)
Suivi de l’empreinte d’un locus donné dans une famille Grand-mère paternelle Grand-père paternel Grand-mère maternelle Grand-père maternel gamètes Gamétogenèse mâle : Effacement de toutes les empreintes Gamétogenèse femelle : Effacement de toutes les empreintes P È R E M È R E Etablissement de l’empreinte mâle Etablissement de l’empreinte femelle gamètes Marque maternelle de l’empreinte
Southern blot avec sonde dans la région 15q11-q13 Analyse moléculaire au niveau de la délétion Enfant sain Enfant PWS Père Mère Southern blot avec sonde dans la région 15q11-q13 Pas de bande d’origine paternelle C’est la région 15q11-q13 paternelle qui est délétée
Cas normal Cas d’une mutation du centre de l’empreinte héritée de la grand-mère paternelle Grand-mère paternelle Grand-père paternel Grand-mère paternelle Grand-père paternel IC IC IC IC X IC IC X IC délété : pas d’effacement de l’empreinte maternelle de 15q11-q13 durant la gamétogenèse mâle IC IC Gamétogenèse chez le père IC IC X IC IC IC IC X Conservation d’une empreinte maternelle IC IC Mère IC IC IC IC IC X IC IC Enfant PWS : 2 régions 15q11-q13 à épigénotype maternel : pas d’exp° des gènes paternels Enfant sain IC X IC