X et Y et les conséquences pour la santé

Les filles et les garçons….un karyotype

XXY et XO?

XYY…..

Les mutations dans les 1400 gènes sur le X sont associées avec beaucoup de maladies

Un chromosome X chez les filles complètement inactivé-les gènes ne sont pas exprimés!!

Haemophilia-pourquoi s’agit-il d’un maladie qui ne touche que les garçons?

Le syndrome de Rett: presque tous les enfants atteints sont des filles…pourquoi? Le gène Rett code pour une protéine qui se fixe sur l’ADN méthylé Problèmes qui touchent plutôt le cerveau

Daltonisme-colour blindness

Le corps de Barr est le chromosome X inactive

Ecaille de tortue (tortoiseshell)

Xist: X inactivation specific transcript ARN non-codant Xist s’exprime à partir d’un des chromosomes X

a) L’expression du gène Xist dans les lignées de cellules avec ou sans le chromosome X. La présence des transcrits Xistméthylation de l’ADN

Le choix sur les deux chromosomes X se fait grâce à une compétition entre les gènes Xist et Tsix

Xist pour traiter le syndrome de Down? Souris transgènique pour le gène Xist Xist peut inactiver un autosome aussi bien qu’un chromosome de sexe Xist sur le 3ème chromosome 21 d’un embryon de Downinactivation du chromsome. MAIS-on est loin de faire cet expérience avec les enfants

Chromosome X humain: metacentrique Chromosome X murine: acrocentrique  différence dans le nombre de gènes qui échappent à l’inactivation

Les maladies liés au chromosome X peuvent être confondus avec des maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales sont nombreuses et touchent plutôt les personnes âgées. Peuvent aggraver d’autres maladies.

Le chromosome Y

Peu de gènes sur le chromosome Y ( beaucoup de pseudogènes Peu de gènes sur le chromosome Y ( beaucoup de pseudogènes!) Les homologues existent sur le Xmême gènes exprimés dans les deux sexes

Plusieurs gènes échappent à l’inactivation: pour la majorité il existe des homologues sur le chromsome Y. Quelques gènes sur le X sont plus fortement exprimés chez les femelles que les mâles…pourquoi?

Le chromosome Y: va-t-il disparaitre Le chromosome Y: va-t-il disparaitre? Mauvaise nouvelle: oui, c’est possible Bonne nouvelle: il va prendre 4,8 million d’années Bonne nouvelle: le Y a déjà disparu chez le campagnol et il existe encore des mâles et femelles

…..peu de conservation entre les espèces???