Programme obligatoire Sciences de la Vie et de la Terre Cours de terminale S Programme obligatoire

Stabilité et variabilité génétiques des individus. Chapitre 1 Stabilité et variabilité génétiques des individus. Introduction : « tous identiques, tous différents »  caryotype génotype Comment expliquer la stabilité chromosomique et la variabilité génétique entre les générations ?

La stabilité du caryotype Reproduction sexuée et cyles de développement Voir activité 1 pages 106 et 107

Voir activité 2 pages 108 et 109

B- Les étapes de la méiose observation vidéo + schéma des différentes étapes. Bilan chromosomique de la méiose  Remarque  Exercice 1 : reconnaissance des étapes de la méiose (voir feuille) Exercice 2 : représenter sous forme graphique l’évolution de la quantité d’ADN dans les cellules au cours de la méiose.

Le déroulement de la méiose dans le temps est différente chez l’Homme et chez la Femme.

C- La fécondation et le début du développement Voir livre pages 114/115 : décrire en quelques lignes les étapes et le bilan de la fécondation. (DM) Les principales étapes de la fécondation et le début du développement : Les spermatozoïdes, attirés chimiquement par l’ovocyte « dansent » autour de lui par centaines. Ces deux types de cellules ou gamètes sont haploides (n). On distingue entre l’ovocyte et sa gangue un globule polaire (cellule « avortée » issue de la première division de méiose). A l’aide d’enzymes déversés à partir de leur acrosome, les spz percent la gangue de l’ovocyte jusqu’à la membrane cytoplasmique de celui-ci. Dès qu’un spz touche cette membrane, il se produit une réaction qui décolle la membrane de la gangue, créant un espace que les autres spz ne peuvent franchir : ainsi, un seul spz peut transférer son noyau dans le cytoplasme de l’ovocyte. Ce décollement de la membrane est donc un obstacle à la polyspermie. C’est la pénétration du noyau du spz qui déclenche la deuxième division de méiose de l’ovocyte, à l’origine du deuxième globule polaire. Les deux noyaux ou pronucléi migrent alors l’un vers l’autre et fusionnent : c’est la caryogamie. Cette caryogamie rétablit la diploidie dans la cellule œuf (2n). Très rapidement, cet œuf se divise par mitose en 2, 4, 8, …. et il se forme un massif cellulaire appelé blastocyste. C’est à ce stade là que se produit la nidation dans la paroi de l’utérus chez les Mammifères. Les divisions mitotiques se poursuivent et se forme un organisme avec des organes différentiés que l’on nomme alors embryon. Lorsque la plupart des organes sont mis en place (vers le troisième mois), il s’appelle alors fœtus.

D- Les anomalies du caryotype (disponible en couleur sur le site svt) Voir fiche TD Fiche bilan sur la stabilité du caryotype (disponible en couleur sur le site svt)

Le brassage génétique entraîné par la méiose II- La variabilité du génotype entre les générations Le brassage génétique entraîné par la méiose Voir TP Sordaria et TP drosophile (utiliser la fiche méthode proposée) Sordaria : souche à spores claires X souche à spores sombres

2 types de filaments mycéliens Interprétation des résultats Sordaria 2 types de filaments mycéliens Méiose I fécondation mitose Type d’asque obtenu Méiose II

Drosophile : croisement 1 : souche à corps clair et ailes longues X souche à corps ébène et ailes vestigiales résultats F1 : résultats F2 : résultats F2 test cross :

Génotype(s) des gamètes Comparaison avec les résultats expérimentaux Interprétation des résultats drosophile (croisement 1) F1 Phénotype des parents Génotype des parents Méiose Génotype(s) des gamètes Fécondation Génotype(s) de la F1 Phénotype(s) de la F1 Comparaison avec les résultats expérimentaux

Génotype(s) des gamètes Comparaison avec les résultats expérimentaux Interprétation des résultats drosophile (croisement 1) F2 (F1XF1) Phénotype des parents Génotype des parents Méiose Génotype(s) des gamètes Fécondation Génotype(s) de la F2 Phénotype(s) de la F2 Comparaison avec les résultats expérimentaux

Génotype(s) des gamètes Comparaison avec les résultats expérimentaux Interprétation des résultats drosophile (croisement 1) F2 test cross Phénotype des parents Génotype des parents Méiose Génotype(s) des gamètes Fécondation Génotype(s) de la F2 Phénotype(s) de la F2 Comparaison avec les résultats expérimentaux

Drosophile : croisement 2 : souche à corps clair et yeux rouges X souche à corps black et yeux cinnabars résultats F1 : résultats F2 test cross :

Génotype(s) des gamètes Comparaison avec les résultats expérimentaux Interprétation des résultats drosophile (croisement 2) F1 Phénotype des parents Génotype des parents Méiose Génotype(s) des gamètes Fécondation Génotype(s) de la F1 Phénotype(s) de la F1 Comparaison avec les résultats expérimentaux

Génotype(s) des gamètes Comparaison avec les résultats expérimentaux Interprétation des résultats drosophile (croisement 2) F2 test cross Phénotype des parents Génotype des parents Méiose Génotype(s) des gamètes Fécondation Génotype(s) de la F1 Phénotype(s) de la F1 Comparaison avec les résultats expérimentaux

Exercices : 1 page 144 + 5 page 146

Correction exercice 5 page 146 : L’intérêt est d’obtenir des grosses tomates à maturation ralentie qui n’existent pas naturellement (donc cas de dihybridisme). Le résultat du premier croisement indique que l’allèle « petit fruit » est dominant sur l’allèle « gros fruit » : on notera donc PF et gf . Pour le second caractère il y a codominance entre l’allèle sauvage responsable de la maturation rapide et l’allèle muté rin responsable de l’arrêt de la maturation. Les hétérozygotes ont un phénotype « maturation ralentie ». On notera rin+ et rin ces deux allèles et ral. le phénotype « maturation ralentie » . Le résultat du second croisement, qui peut être assimilé à un test-cross, suggère, avec les proportions 1/4,1/4,1/4 et 1/4 obtenues, que ces deux gènes sont portés par des paires de chromosomes différentes (gènes non liés).

Génotype(s) des gamètes Comparaison avec les résultats expérimentaux Interprétation chromosomique du premier croisement Phénotype des parents [ gf, rin+] [ PF, rin ] Génotype des parents gf//gf , rin+//rin+ PF//PF , rin//rin Méiose Génotype(s) des gamètes gf/, rin+/ PF/ , rin/ Fécondation Génotype(s) de la F1 gf//PF , rin+//rin Phénotype(s) de la F1 [PF, ral.] Comparaison avec les résultats expérimentaux 100% de pieds de tomates à petits fruits dont la maturation est ralentie donc correspondance avec les résultats expérimentaux

Génotype(s) des gamètes Comparaison avec les résultats expérimentaux Interprétation chromosomique du second croisement Phénotype des parents [ PF, ral] [ gf, rin+ ] Génotype des parents PF//gf , rin+//rin gf//gf , rin+//rin+ Méiose Génotype(s) des gamètes PF/,rin+/ PF/,rin/ gf/,rin+/ gf/,rin/ gf/ , rin+/ Fécondation Génotype(s) de la F1 PF//gf,rin+//rin+ PF//gf, rin//rin+ gf//gf, rin+//rin+ gf//gf, rin//rin+ Phénotype(s) de la F1 [PF, rin+] [PF, ral.] [gf, rin+] [gf, ral.] Comparaison avec les résultats expérimentaux Notre interprétation est en accord avec les résultats expérimentaux pour les phénotypes obtenus, les proportions obtenues sont les mêmes car le brassage interchromosomique se réalise au hasard en métaphase/anaphase de première division de méiose.

B- Le caractère aléatoire de la fécondation Voir document sur système CMH + couleur de la peau Conclusion sur variabilité entraînée par méiose/fécondation III- Les causes de la variabilité du génotype (polymorphisme) au sein d’une espèce A- Variabilité liée à la reproduction sexuée. Voir partie II

B- Mutations et innovations génétiques Fiche rappel sur notions de 2nde et 1ère S 1°)- Mise en évidence d’un polymorphisme génétique Le cas des groupes sanguins : 1 gène trois allèles.(voir exercice à faire en DM) Le système HLA (CMH) plusieurs gènes avec chacun de nombreux allèles. (voir fécondation) Le polymorphisme des gènes de l’hémoglobine : TP type ECE Problème : Les mutations seules ne peuvent expliquer l’importance du polymorphisme

Plusieurs exemplaires du même gène Nombreux allèles du même gène 2°)- évolution des gènes au sein d’une espèce Problème posé par les résultats du séquençage du génome humain : Analyse de l’article de François Jacob duplications Plusieurs exemplaires du même gène mutations Nombreux allèles du même gène gène gène1 gène2 gène3 gène4 gène5 gène1 gène2 gène3 gène4 gène5 Nouveaux gènes formés par aboutements gène2 gène3 gène4 gène5 gène1

Etude de deux exemples d’évolution d’un gène Evolution du gène de la LDH

La (petite) famille des gènes de l’ADH

3°)- Les mutations sont soumises à la pression de sélection exercée par l’environnement. Pression sélective Population = ensemble d’allèles « pool » allélique Modification du stock d’allèles Problème : quelles sont les conditions pour qu’un allèle muté se maintiennent dans la population ?

- Cas des mutations neutres Nombre de mutations du gène Fibrinogène (protéine de la peau) Hémoglobine (transport de l’O2) Cytochrome c (réaction biochimique de la respiration cellulaire) Temps (MA) - Cas des mutations qui présentent un avantage ou un désavantage sélectif Voir fiche d’activité - Cas des mutations de gènes du développement Voir fiche d’activité