1 Le SROS- PRS Génétique en Ile de France 5 ème et dernière réunion du groupe expert le 17 juillet 2012 Présentation modifiée en séance Dr Florence Muller.

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1 Le SROS- PRS Génétique en Ile de France 5 ème et dernière réunion du groupe expert le 17 juillet 2012 Présentation modifiée en séance Dr Florence Muller Charlotte Neuville

2 Point sur les quatre sous-groupes de travail Recommandations Point juridique : implantations et autorisations Tableau : état des lieux et implantations cibles Calendrier Ordre du jour

3 La dernière réunion plénière a eu lieu le 14 avril Plusieurs sous - groupes ont été lancés. Cytogénétique (22/05/2012) Les besoins sont couverts en Ile-de-France à dire dexpert sur deux indicateurs: Les délais de rendez-vous pour une première consultation sont rapides (environ 15 jours) Accès au caryotype : 3 à 4 semaines au total La répartition des laboratoires de cytogénétique est équilibrée sur la région Le problème de la démographie médicale a été abordé : baisse du nombre de cytogénéticiens dans cinq ans et seulement 3 à 4 diplômés par an La CGH-Array est une technique qui est en plein développement. Il sera nécessaire de réaliser en première intention cet examen dans lindication pour les cas de malformations ou de retards mentaux Bilan des quatre sous-groupes de travail

4 Pharmacogénétique (06/06/2012). Cest une activité en plein essor. Un document intitulé « La pharmacogénétique en Ile-de-France : état des lieux et perspectives » a été réalisé par le Pr LORIOT. Létat des lieux présenté recense neuf laboratoires ayant une activité de pharmacogénétique. La pharmacogénétique sest organisée en 2008 autour dun réseau national qui ne bénéficie daucun financement. Il regroupe une trentaine de laboratoires hospitaliers venant de toute la France. Les réunions ont lieu deux fois par an. Pour lavenir, les professionnels saccordent à dire quil est nécessaire de pérenniser les structures actuelles en y affectant plus de moyens techniques. Bilan des quatre sous-groupes de travail

5 Génétique moléculaire (14/06/2012) Les besoins ne sont pas spécifiques à lIDF au niveau des laboratoires de recours. Il y a une réponse à des besoins locaux mais aussi nationaux. Ces besoins vont augmenter dans les années à venir car la tendance est daller de plus en plus vers une médecine moléculaire. Loffre de soins en génétique moléculaire est dense. On constate également un émiettement de lactivité avec des laboratoires qui ne réalisent que très peu danalyses. Le délai de rendu des résultats de laboratoire est très long, jusquà 12 à 18 mois. Il est de 8 mois en oncogénétique (BRCA prédisposition au cancer du sein) Emergence de nouvelles professions : bio-statisticiens, bio-informaticiens, ingénieurs biomédicaux Phase post-analytique plus longue et plus complexe liée au développement progressif des nouvelles techniques (séquençage et CGH) La prescription des tests génétiques nest pas encadrée. Tout praticien peut prescrire une analyse génétique à un patient symptomatique. Une réflexion sur lorganisation des pratiques est nécessaire sur ce point. Bilan des quatre sous-groupes de travail

6 Consultations (28/06/2012) Les délais de rendez-vous pour une première consultation sont variables dune spécialité à une autre : ils sont courts pour la cytogénétique mais élevés en oncogénétique (un an à 14 mois). De ce fait, certains besoins ne semblent pas suffisamment couverts actuellement. Les besoins futurs seront croissants. Cette tendance est liée à la hausse des connaissances et à la montée des technologies de pointe. Point sur le questionnaire : les extractions sont en cours Consultations avancées : pas de couverture suffisante sur la petite et la grande couronne ( problème daccessibilité géographique) Il y a un manque de conseillers en génétique, dassistantes sociales et de psychologues. Bilan des quatre sous-groupes de travail

7 Améliorer laccès aux soins en renforçant les consultations avancées Assurer légalité daccès aux soins (accessibilité financière et géographique) Assurer une meilleure maîtrise des délais de rendez-vous notamment pour les consultations doncogénétique Favoriser le regroupement des laboratoires selon un cahier des charges et anticiper larrivée du séquençage moyen et haut débit Assurer une meilleure reconnaissance du travail des conseillers en génétique, psychologues et assistantes sociales Sensibiliser les médecins et les professionnels de santé à la génétique par des formations, par une meilleure diffusion de linformation et des connaissances de ces maladies (Orphanet) Améliorer la pertinence de la prescription En complément, il est important de réfléchir à des recommandations spécifiques pour chaque spécialité en Ile- de-France Recommandations

8 Quantification des implantations dans le SROS-PRS : La génétique post-natale est une activité soumise à autorisation qui doit faire lobjet dune quantification dans le SROS-PRS en nombre dimplantations par territoire de santé (D et R ° du CSP) Lactivité exercée par chaque laboratoire de génétique sera soumise à autorisation Le SROS-PRS précise cette quantification par site géographique cest-à- dire par site hospitalier. LAP-HP en tant quentité juridique sera autorisée sur chaque site géographique. Les activités suivantes sont quantifiées : analyses de cytogénétique, analyses de génétique moléculaire et analyses de génétique moléculaire en vue dune utilisation limitée (à loutil de biologie moléculaire) Point juridique

9 La procédure dautorisation : Suite à la publication du SROS-PRS, il sera procédé à une remise à plat de lensemble des autorisations de lactivité de génétique sur la base des implantations cibles fixées dans le schéma. Tous les établissements exerçant cette activité devront déposer une demande dautorisation suite à la parution du schéma. Juridiquement, il ny a aucun droit acquis au maintien dune autorisation antérieure. Lautorisation sera attribuée sur le site hospitalier et elle mentionnera le ou les laboratoire(s) sy rattachant. Point juridique

10 Une première version rédigée du volet sera rendue en septembre. La version finale est prévue pour le 20 septembre. Ce document sera mis en ligne et consultable sur lespace commun de lARS. ( Une phase de concertation souvrira à partir de septembre 2012 (CRSA, Préfet de région, Présidents de Conseils Généraux, Maires) La publication du schéma est prévue pour décembre Calendrier

11 Merci de votre attention