Service de Neurologie, CHU Montpellier Quelques Cas vidéos Mahmoud CHARIF Service de Neurologie, CHU Montpellier

Camille, 15 ans, 17 Aout 2009 Fin juillet 09 céphalée, photophobie, apyréxie Début aout « angine blanche » Cefpodoxime 5 jours À partir 08/08, régression céphalée Conflit avec sa sœur Le 12/08 Maladresse des mains, puis « mouvements des 4 membres et oculaires involontaires » Le 14/08: spasmophilie Aggravation++, troubles marche Admise en neurologie 17/08

Camille 17 août 2009 Fébricule 38° Souffle aortique 2/6 connu Nuque souple Réponds aux ordres simples Anarthrie, troubles déglutition Ataxie des membres?! Mouvements anormaux diffus touchant les 4 membres, le tronc, extrémité céphalique…

Post-streptococcique Camille août 2009 Médicamenteuse Psychiatrique Post-streptococcique PANDAS Para/post infectieuse Hypothèses Encéphalite infectieuse Virale, bactérienne… Primo-infection EBV, Herpès Lupus, SAPL Autoimmune Autres Encéphalites autres Anti-NMDA… Métaboliques, toxiques…

Camille août 2009 Examens complémentaires Hb 8.5 g/l, VGM 72 Leucocytes 2400 lym, 1500 PNN CRP 8.5 mg/l B. hépatique normal LCR 18/08 Prot 0.18g/l, acellulaire PCR EBV positive EEG: RAS LCR 21/098 Prot 0.3g/l, acellulaire Toutes les PCR négatives

Camille août 2009

Camille 15 ans, août 2009 prise en charge, évolution Aciclovir IV Traitement symptomatique Clonazepam IV Tiapride IV Aggravation du syndrome choréique Troubles déglutition++ Transfert réanimation, sédation Du 20/08 au 27/08

Camille août 2009 prise en charge Aciclovir pendant 15 jours Encéphalite EBV?! IgIV 400 mg/kg/j pendant 5 jours Bolus de corticoïdes Post-infectieux Auto-immune

Camille août 2009 Et donc… Le 22/08/2009 ASLO négatifs AAN 1/1280 Anti ADN 927 UI/ml ANCA 1/800 (anti MPO 59 UI/ml) Enzyme conversion, Ac antigliadine, anti endomoysium négatifs AAPL, AACL négatifs TSH, T4L, anti-TPO négatifs Anti-neuronaux « difficiles à interpréter » Sérologies bactériennes et virales négatives

Camille août 2009 évolution Extubée le 27/08 Régression très nette des mouvements choréiques Persistance quelques dyskinésies linguales Alimentation + communication orale Troubles psychiatrique Idées délirantes, hallucinations auditives

Camille août 2009 Conclusion Neurolupus avec un syndrome choréiforme aigüe inaugural Transfert médecine interne à la Salpêtriere Corticothérapie 1 mg/kg/j Aciclovir IV Risperidone

Camille novembre 2009 nouvelles Vue par Pr M. Vidailhet Diagnostic d’une chorée aigue inaugurale d’un lupus systémique Autre diagnostic à évoquer encéphalite avec Ac Anti-NMDA Bilan Lupus Protéinurie 24h 2.6g PBR : glomérulonéphrite lupique

Camille août 2009 nouvelles À la sortie le 22/09 Disparition de tous les mouvements anormaux 3 perfusion mensuelle d’Endoxan programmée Relai CELLCEPT® Corticothérapie à dose dégressive Plaquenil ® 400 mg/j Risperdal ® 1 mg/j

Anti-NMDA Tumeurs ovaire Cytopathies mitochondriales MELAS

Cas n° 2

Jean-Paul 67 ans Consultation septembre 2009 « Douleurs » des membres inférieurs depuis 6 ans Dogmatil® depuis 1 an Pas d’antécédents personnels particuliers Syndrome d’impatiences typique++

Jean-Paul 67 ans Examen Mais Arrêt Dogmatil® ROT vifs, Babinski gauche Discrète instabilité au lever et au demi-tour Mais Mouvements anormaux, non gênant, sans plainte Arrêt Dogmatil® Mise sous agoniste dopaminergique Efficacité+++

6: « chorée sénile » à 91 ans, décès 92 ans 4 1 8 7 6 5 1 2 3 1 et 2: décès 71 ans 3: décès 81 ans 4: décès 96 ans 5: décès 97 ans 6: « chorée sénile » à 91 ans, décès 92 ans 7: décès 63 ans, K. estomac 8: décès 75 ans 9: RLS, « grimaces » 9

RLS et Maladie de Huntington Très rarement rapporté Restless legs syndrome: an early manifestation oh Huntington’s disease? Acta Neurol Scand 2009; 119: 274-276 Genetic association of Huntington’s disease and restless legs syndrome? A family report. Mov Disord 2003;18:225-227 Tous les patients avec un RLS avait une M. Huntington

Tous les patients avec un RLS avait une M. Huntington

Cas n°3

Colette 72 ans, novembre 2009 Motif: Antécédents « Intoxication au Mestinon ® »s Antécédents Myasthénie généralisée 1965 Sous 8 cps de Mestinon ® HTA Coversyl ®

Colette 72 ans, novembre 2009 Myoclonies extrémités distales MS droit Rythmique Continue, s’atténuant pendant le sommeil Non douloureuse Persistantes à l’action et à la posture

Colette 72 ans, novembre 2009 Myoclonies EEG standard normal Épileptique? Autres? Générateur cortical? Sous cortical? Tronc cérébral… EEG standard normal 2 EEG vidéo avec rétro-moyennage non concluant Biologie RAS TDM injecté RAS Epilepsie partielle continue Mise sous 500 mg Leviracetam

Colette 72 ans, novembre 2009 évolution 10 jours plus tard: Aggravation Extension proximale et vélaire Pas de troubles de la déglutition Bon état général

Colette 72 ans, novembre 2009 IRM cérébrale

Colette 72 ans, novembre 2009 IRM cérébrale

Colette 72 ans, novembre 2009 Hypothèses?? Néoplasique? Paranéoplasique? Inflammatoire? ADEM? Autres… Infectieux?

Colette 72 ans, novembre 2009 Diagnostic en suspend

Cas n° 4

Mr G, 49 ans, septembre 2009 Gêné par un tremblement Depuis des années Autonome au quotidien Associés à des myoclonies Cou + face Tronc Erratique et aléatoire À l’action Calmé par l’OH

Alors à quoi vous pensez?? Mr G, septembre 2009 Symptomatologie depuis l’adolescence Activité sportive régulière Pas troubles cognitifs Antécédents familiaux Fils idem Alors à quoi vous pensez??

Rappel Myoclonus essentiel/dystonie-myoclonie/syndrome DYT11 Transmission AD, pénétrance variable et expression variable Mutation ε-sarcoglycan chr 7 Installation sur plusieurs années, peu de progression Secousses myocloniques très brèves, 100 ms, repos, à l’action, stimulation sensorielles, stress, caféine Focales, multifocales, irrégulière

Rappel Myoclonus essentiel/dystonie-myoclonie/syndrome DYT11 Musculature axiale (cou, tronc)>MS>muscle bulbaires et facial>MI, stable dans le temps Dystonie plus rare, le plus souvent une dystonie de fonction Tremblement postural 15-20% des cas Amélioration à la prise d’alcool Plus rarement, épilepsie, troubles cérébelleux, perturbation cognitives et psychiatriques: TOC, psychoses 15 mutations différentes sur le gêne de SGCE

Différents phénotypes

Merci de votre attention....