Familiaux: maladie de Crohn Mme B âgée de 37ans ATCD personnels: diabète de type 1. épilepsie temporale gauche cryptogénique pharmacorésistante choriorétinite secondaire à une toxoplasmose de l’œil droit en 2009. dyslipidémie HTA équilibrée Familiaux: maladie de Crohn

Traitement d’entrée BRIVARACETAM TEGRETOL URBANYL APROVEL RAMIPRIL SIMVASTATINE Insulinothérapie par pompe.

Adressée aux urgences pour un tableau de myalgies subaiguës associé à des troubles de la marche et un déficit moteur des ceintures scapulaires et pelviennes. Elle présente également des troubles de la déglutition. A l’examen clinique: marche dandinante. Signe du tabouret. Difficultés à se coiffer seule. Testing moteur: déficit proximal 4/5 des ceintures scapulaire et pelvienne. ROT normaux. Sans signe d’irritation pyramidale. sensibilité: hypopallesthesie minime aux membres inferieurs.

Examen cutané: plaques érythémateuses maculo-papuleuses, prurigineuses, fugaces, du décolleté, du cou et de l’abdomen. Il n’y a pas d’atteinte unguéale.

Hypothèses étiologiques  Bilan paraclinique

Bilan paraclinique Bilan biologique: CPK>6000. Troponine Us> 3000 (troponine I normale) Bilan thyroïdien et anticorps anti thyroïdiens normaux. Bilan immunologique: Anticorps anti DNA natifs + ac anti RNP. Le facteur rhumatoide est augmenté. Absence d’anticorps anti-synthétases, anti CCP, ANCA, anti MI-2, anti KU. Anticorps anti HMG Co A réductase??? Sérologies virales négatives EMG: atteinte myogène: des signes d'atteinte musculaire prédominant sur les muscles proximaux des membres inférieurs et supérieurs, associés à des signes de nécrose musculaire. BGSA: infiltrat inflammatoire de grade III IRM des masses musculaires: une atteinte bilatérale symétrique (anomalies de signal intra musculaire), œdémateuse de la musculature proximale des membres et de la musculature axiale des ceintures; Sans signe d’atrophie musculaire. Pet TDM: absence de néoplasie évolutive. TDM pulmonaire: absence de signe de PID. EFR: trouble ventilatoire restrictif moderé. Biopsie musculaire: permet de faire le diagnostic positif et étiologique: dermatomyosite

Prise en charge Patiente aux antécédent de diabète de type 1. - Corticothérapie IV 1mg/kg. - Traitement par Ig polyvalentes: CLAIRYG 2g/kg pendant 5 jours. Antalgiques usuels peu efficaces contre les myalgies.

Orientations étiologiques Primitives: Dermatomyosite, polymyosite, myosites nécrosantes, myosites à inclusion. Secondaires: A une maladie de système, syndrome de chevauchement (overlap S,) Paranéoplasiques Toxiques Infectieuses (virales: VIH, htlv1, entérovirus, bactériennes, parasitaires)

Épidémiologie Pathologies... sporadiques Plus fréquemment chez la femme (except myosite à inclusion) Adulte Dermatomyosite 36%, myosite à inclusion 39%, nécrosante 19% et Polymyosite 2%. Incidence de 1 / 100.000 Prévalence 10 à 20 / 100.000

Mode de révélation Apparition aiguë ou subaiguë de myalgies associées à une faiblesse musculaire à prédominance proximale (exception ; myosite à inclusion : distale) parfois dysphagie et dysphonie Elevation des CPK et atteinte myogene à l'EMG.

Caractéristiques communes Associations aux cancers Peuvent être déclenchées par un traitement par Statines. Manifestations extra neurologiques influant sur le pronostic vital et fonctionnel: PULMONAIRES: Pneumopathie interstitielle diffuse ARTHRALGIES INFLAMMATOIRES CARDIAQUES: myocardite, péricardite… RENALES: glomérulonéphrites…

Critères diagnostiques des polymyosites et dermatomyosites (2003) CLINIQUES Critères d’inclusion : a. Début généralement après 18 ans (post-puberté), début peut survenir chez l’enfant dans la DM et dans les myosites non- spécifiques b. Caractéristiques du déficit moteur : bilatéral, symétrique, proximal > distal, fléchisseurs de nuque > extenseurs de nuque c. Rash caractéristique de DM : éruption liliacée (± oedémateuse) des paupières supérieures, signe de la manucure, éruption érythémato-squameuse de la face d’extension des MCP et IPP, coude, genoux (papules et signes de Gottron), érythème des zones photo-sensibles Critères d’exclusion : a. déficit moteur évocateur de myosite à inclusions (Griggs et al., Ann Neurol 1995;38:705-713) : déficit asymétrique et sélectif, touchant préférentiellement les biceps, cubitaux antérieurs et fléchisseurs des doigts, quadriceps et tibiaux antérieurs. b. Déficit des muscles oculo-moteurs, dysarthrie isolée, atteinte préférentielle des extenseurs de nuque par rapport aux fléchisseurs de nuque. c. Myopathie toxique, endocrinopathie (hypo ou hyperthyroïdie, hyperparathyroïdie), amylose, histoire familiale de dystrophie musculaire ou de neuropathie motrice proximale)

Critères diagnostiques des polymyosites et dermatomyosites (2003) PARACLINIQUES Élévation des enzymes musculaires CPK Electromyographie : Abondance de l’activité de fibrillation de repos. nombreux potentiels spontanés provenant de fibres musculaires isolées, potentiels de fibrillation, potentiels lents de dénervation, salves pseudo-myotoniques. • lors de la contraction volontaire : réduction de la durée, et accessoirement de l’amplitude des potentiels d’unité motrice (PUMs), présence d’indentations sur les phases montantes et descendantes des PUMs. IRM musculaire: présence d’hypersignaux intramusculaire (oedème) diffus ou focaux, en séquence gadolinium, fat-sat T2 ou STIR Auto-anticorps spécifiques des myosites dans le sérum Biopsie musculaire

Dermatomyosite Adulte/enfant Immunité humorale et activation de la voie du complément: atteinte des capillaires musculaires. Inflammation des petites vaisseaux, thromboses et infarctus. Anticorps anti Mi-2. Rechercher systématiquement un cancer associé.

Caractéristiques cliniques L’atteinte cutanée peu précéder l’atteinte musculaire ou être absente et inversement cutanés: érythrœdème facio tronculaire, de la face d'extention des coudes et genoux et des zones photo-exposées (rash parfois fébrile), œdème violacé des paupières (œdème labiacée), papules de Gottron, hyperémie péri unguéale. Syndrome musculaire: faiblesse proximale diffuse +/- myalgies. Difficultés masticatoires, dysphagie et dysarthrie.

Erythrœdème facio tronculaire Quelques photos… Erythrœdème facio tronculaire Œdème labiacée Papules de Gottron Hyperémie péri unguéale

Biopsie musculaire Dermatomyosite Polymoyosite Myosites necrosantes Atrophie perifasciculaire Lymphocytes B et LT CD4+ Polymoyosite Fibres necrotiques dispersées LT CD8+ Myosites necrosantes nécrose musculaire importante Myosites à inclusions vacuoles bordées au sein des fibres musculaires,

Polymyosite Adulte Immunité cellulaire. Association aux maladies auto-immunes Anticorps : AAN, anti RNP, SSA, PM-Scl...) Plus faible association aux cancers. N'est pas une Dermatomyosite sans atteinte cutanée.

Caractéristiques cliniques Il n’y a pas de manifestations cutanées Manifestations extra neurologiques nombreuses: PULMONAIRES: Pneumopathie interstitielle diffuse ARTHRALGIES INFLAMMATOIRES CARDIAQUES: myocardite, péricardite… RENALES: glomérulonéphrites…

Syndromes de chevauchement Syndrome des anti-synthétases Anticorps anti JO1 +++, OJ, EJ, K5, PL7/12. Myosite + polyarthrite, phenomene de raynaud, Pneumopathie interstitielle diffuse, hyperkeratose fissuraire (Mecanich's hands)

Syndromes de chevauchement Myosites nécrosante Myosite auto immune Necrose musculaire sans inflammation. Atteinte clinique rapide et sévère Pas d'atteinte cutanée CPK > 10N Anticorps anti SRP : automne, atteinte musculaire fulminante avec atteinte cardiaque associée Anticorps Anti HMG CoA réductase (liés aux statines)

Myosites à inclusions Prédominance masculine, après 60ans Myosite la plus fréquente après 50 ans Prédominance masculine, après 60ans Association aux maladies auto immunes Atteinte proximale et distale, lentement progressive (muscles évocateurs : quadriceps, tibial ant, flech/extenseurs poignets, doigts, biceps/triceps...) Épargne les loges thénar/hypothénarienne ( vs SLA) Dysphagie