L'albinisme Par Annie Mae.

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Transcription de la présentation:

L'albinisme Par Annie Mae

Qu’est-ce c’est? L’albinisme est un maladie génétique qui affecte la production de la mélanine. Mélanine est responsable pour la pigment de la peau, les cheveux, les plumes, les écailles et les yeux. L’albinisme peut arriver en humains et en animaux.

Quelques animaux avec Albinisme

Quelques humains avec Albinisme

Comment est-ce que c’est arriver? Il y ont quatre différents types d’albinisme: Oculocutaneous albinisme type 1 (OCA1): C’est causé par une malfaçon dans l’enzyme ‘tyrosinase’. Cette enzyme aide à transformer les acides animées tyrosine aux pigments. Il y on a deux su types de OCA1. Dans OCA1A, l’enzyme est inactive et pas de mélanine est produit. Ca cause les cheveux blancs et la peau très, très pale. Dans OCA1B, l’enzyme est un peu active et peu de mélanine est produite. Les personnes avec OCA1B peuvent avoir les cheveux blonds ou même brun clair. Oculocutaneous albinisme type 2 (OCA2): C’est causé par une malfaçon dans la protéine ‘P’ qui aide l’enzyme tyrosinase à fonctionner. Les personnes avec OCA2 ont la peau pale, est cheveux qui range de blonde pale a brun clair. Oculocutaneous albinisme type 3 (OCA3): C’est causé par un malfaçon dans la protéine TYRP1, un protéine relié au tyrosinase. Les personnes avec OCA3 peuvent avoir beaucoup de pigment. Oculocutaneous albinism type 4 (OCA4): C’est causé par un malfaçon dans la protéine SLC45A2, un protéine qui aide l’enzyme tyrosinase a fonctionner. Les personnes avec OCA4 peuvent avoir un montant considérable de pigment.

Qualité de vie et espérance de vie Les personnes avec l’albinisme vivent pour la plupart comme tous le monde d’autre, avec les mêmes problèmes médicaux et avec la même espérance de vie. En régions tropicaux, c’est très important que les personnes avec l’albinisme protège leur peau parce que sans le pigment, ils sont très susceptible au dommage du soleil. Ils peuvent facilement développer le cancer de peau, et peuvent mourir. Aussi, leur vision n’est pas bon et ne peut pas être corriger totalement avec les lunettes.

Autres Infos La fréquence de l’albinisme est 1 en 20,000. Il n y pas de remède pour l’albinisme. Les docteurs peuvent seulement traité les problèmes avec les yeux.

Bibliographie http://albinism.org/ http://albinism.med.umn.edu/facts.htm#screen