Thème IA : Génétique et évolution Chapitre1 Le brassage génétique et la diversité du génome

Chapitre1 Le brassage génétique et la diversité du génome EV pluricellulaire Reproduction sexuée Diversité des EV au niveau des espèces , au niveau des individus Diversité des EV au sein d’une même espèce Comment est ce possible?

bcp d’organismes ax ou vg sont diploïdes, la quasi totalité de leurs C possèdent des paires de Kr homologues(2nKr). Chaque espèce possède un caryotype particulier Il comporte l’ensemble des gènes qui donnent les caractères propre à l’espèce

Comment passe le message héréditaire d’une génération à un autre?

Les êtres vivants sont caractérisés par leurs génomes Nécessité d’avoir la conservation de ce message héréditaire d’une génération à l’autre Chaque espèce possède un caryotype particulier Il comporte l’ensemble des gènes qui donnent les caractères propre à l’espèce Par contre chaque individu d’une espèce comporte dans son génome une composition allélique particulière, ce qui explique la diversité des individus au sein de l’espèce

TP1 Comment la reproduction sexuée permet de conserver le message héréditaire d’une génération à l’autre

Cycle de reproduction des Mammifères Organisme mâle adulte Mitose uniquement à l’état diploïde. Les cellules haploïdes ne se multiplient pas. Diplophase MEIOSE Haplophase Mitose Cycle diplophasique Cellule oeuf Gamète mâle FECONDATION Gamète femelle

les cycles de développement sont tjs avec alternance phase haploïde/ phase diploïde. cette alternance est indispensable à la stabilité du caryotype de l’espèce. - méiose/fécondation : 2 mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée

Gamète mâle Gamète femelle Cellule oeuf Individu adulte MEIOSE n chromosome n chromosome Gamète mâle Gamète femelle FECONDATION Cellule oeuf MEIOSE 2n chromosome 2n chromosome Individu adulte Cellules somatiques Cellules germinales

fécondation : mécanisme rétablissant la diploïdie, fusion de 2 C haploïdes pour reconstituer une C diploïde Faire schéma de 2gamètes qui donneront une cellule 2n=6

Fécondation dans le cas d’une cellule à 2n = 6 1M 3M 2M 3P 2P 1P Spermatozoïde n = 3 Ovocyte n = 3 + Fusion des noyaux 1P 1M 2P 2M 3P 3M Cellule œuf ou zygote diploïde 2n = 6

Fusion des cytoplasmes, fusion des des noyaux(pronuclei) Mais pas de fusion des chromosomes!!

1C diploïde(2nKr à 2 chromatides ) 1ers div réductionnelle méïose : permet de passer de la diploïdie à l’haploïdie. 2 divisions successives précédées d’une seule duplication d’ADN : 1C diploïde(2nKr à 2 chromatides ) 1ers div réductionnelle séparation des chromosomes homologes 2C haploïdes (n Kr à 2 chromatides 2ème div équationnelle Séparation des chromatides 4 C haploïdes (n Kr à 1 chromatide)

En prophase I : les chromosomes homologues de chaque paire commencent à se condenser et s’apparient étroitement sur toute leur longueur : ils forment des bivalents. En métaphase I : les chromosomes homologues, toujours appariés, se disposent sur le plan équatorial de la cellule. En anaphase I : les paires de K homologues se dissocient ; chaque K s’éloigne de son homologue en migrant vers des pôles opposés de la cellule. À l’issue de la télophase I : les deux cellules résultantes possèdent chacune un chromosome à 2 chromatides de chaque paire. Ces cellules ont vu leur contenu génétique se diviser par deux ; elles sont donc d’ores et déjà haploïdes.

La prophase II : elle est très réduite ; le matériel génétique se condense à nouveau. En métaphase II : les chromosomes se placent sur le plan équatorial. En anaphase II : les chromatides sœurs se séparent et migrent vers des pôles opposés. À la fin de la télophase II : les 4 cellules formées possèdent toutes n chromosomes à une chromatide.

G2 S G1 Quantité d’ADN par Méiose cellule (unité arbitraire) 2Q Q Q/2 Temps Évolution de la quantité d’ADN cellulaire au cours du processus de méiose

Exercice : 1cellule 2n=4, une duplication, une mitose, une duplication, une méiose, une mitose

Mitose à 2n Méiose Mitose à n Exercice : 1cellule 2n=4, une duplication, une mitose, une duplication, une méiose, une mitose Quantité d’ADN par cellule (unité arbitraire) 2Q Q Q/2 Mitose à 2n Méiose Mitose à n Temps diplophase haplophase Évolution de la quantité d’ADN cellulaire pour différents événements de division

TP2 Comment la reproduction sexuée assure la diversité des êtres vivants

duplication Locus = emplacement d’un gène Un chromosome à une chromatide = 1 ADN Un chromosome à 2 chromatides

duplication Une paire de chromosomes à 1 chromatide chacun Cellule 2n=2 Une paire de chromosomes à 2 chromatides Cellule 2n=2

homozygote hétérozygote OU locus A A a a // // a A // 30% des gènes sont polymorphes , et il y a une hétérozygotie sur de nombreux loci

Transmission de 2 gènes : Gène1 : allèle A dominant allèle a récessif Gènes2 : allèle B dominant allèle b récessif

2n= 4 Cellule à Brassage interchromosomique En anaphase I Séparation aléatoire et indépendante des chromosomes homologues, 2n= 4 Cellule à

1 paire de chromosomes homologues B a Anaphase 2 Méiose 2 b A B a b Gamètes 25% a A B b Anaphase 1 Méiose 1 50% Méiose Solution n°1 A a b B 1 paire de chromosomes homologues Cellule à 2n=4 A a B b Anaphase 2 Méiose 2 a A B b Anaphase 1 Méiose 1 50% A b a B Gamètes 25% Méiose Solution n°2 A partir d’une cellule à 2n=4, le brassage interchromosomique seul conduit à 4 types de gamètes équiprobables différents, c'est-à-dire à 4 combinaisons allèliques différentes. La méiose et le brassage interchromosomique

activités p20 à 24 bordas Et Observation ,comptage des drosophiles

2n=2 Brassage intrachromosomique En prophase1 ou métaphase1 Échange de fragments de chromatides entre chromosomes homlogues 2n=2 Cellule à

Brassage interchromosomique chez la drosophile

Ailes longues / Corps clair P2 - Souche mutée pure P1 - Souche sauvage pure Ailes longues / Corps clair P2 - Souche mutée pure Ailes vestigiales / Corps ébène (vg+ // vg+ , eb+ // eb+) [vg+,eb+] (vg // vg , eb // eb) [vg , eb] MEIOSE MEIOSE (vg+ eb+) (vg , eb) (vg+// vg , eb+ // eb) [vg+,eb+] F1

1 paire de chromosomes homologues b B 1 paire de chromosomes homologues Cellule à 2n=4 A= vg+ a = vg B=eb+ B= eb+

F1 MEIOSE OU  F1 (vg+ , eb) (vg , eb+)  P2 (vg+,eb+) (vg , eb) (vg+ // vg , eb+ // eb) [vg+,eb+] F1 MEIOSE OU  F1 (vg+ , eb) (vg , eb+)  P2 (vg+,eb+) (vg , eb) (vg , eb) (vg+ // vg , eb+ // eb) [vg+,eb+] (vg // vg , eb // eb) [vg , eb] (L // vg , eb // eb) [vg+ , eb] (vg // vg , eb+// eb) [vg , eb+] (vg // vg , eb // eb) [vg , eb]

Les phénotypes de F2 sont équiprobables (25%/25%/25%/25%) On peut donc dire que les gènes gouvernant ces deux caractères sont indépendants; c’est à dire portés par des paires de chromosomes différents 25% 25% 25% 25%

Chaque cellule issue de la méiose contient obligatoirement un chromosome de chaque paire d’homologue. La séparation des chromosomes homologues en première division méiotique se fait de façon indépendante: une cellule haploïde reçoit donc au hasard un chromosome de chaque paire. Si l’on considère un bagage diploïde formé de deux paires de chromosomes, la méiose peut constituer des lots haploïdes de quatre façons possibles. Quatre types de gamètes également probables sont donc formés.

Drosophiles (4p126nathan ts) corrigé type on étudie la transmission de 2 gènes chez la drosophile. (1 gène/ 1 protéine) 1 gène codant pour le caractère « couleur de l’oeil » 1 gène codant pour le caractère « longueur des ailes » 1er croisement : permet de trouver l’allèle dominant, l’allèle recessif pour chaque gène P1 [aile normale, oeil rouge ] * P2 [aile vestigiale, oeil pourpre] 100% [aile normale, oeil rouge]

donc : - les 2 parents étaient de lignée pure = ils sont homozygotes - l’allèle rouge= dominant l’allèle pourpre = récessif pour le gène codant pour la « couleur de l’oeil » - l’allèle aile longue dominant, l’allèle vestigiale récesssif pour le gène codant pour la « longueur des ailes »  on choisit d’écrire pr+ et pr pour les allèlesdu 1er gène et vg+ et vg pour les allèles du 2ème gène donc P1 [pr+, vg+] * P2 [pr, vg] F1 [pr+, vg+]

problème : Où sont situés les gènes ? - hypothèse 1 : 2 gènes sur 2 paires de chromosomes différents ? - hypothèse 2 : 2 gènes sur une paire de chromosomes ?   étude du 2ème croisement : F1 [pr+, vg+] * P2[pr, vg] 87% phénotypes parentaux ( 43.5 % [pr, vg] et 43.5 % [pr+, vg+] ) 13% phénotypes recombinés ( 6.5% [pr+, vg] et 6.5% [pr, vg+] )

étude du 2ème croisement : F1 [pr+, vg+] * P2[pr, vg] 87% phénotypes parentaux ( 43.5 % [pr, vg] et 43.5 % [pr+, vg+] ) 13% phénotypes recombinés ( 6.5% [pr+, vg] et 6.5% [pr, vg+] ) c’est un test-cross (croisement entre un parent phénotype récessif avec un individu de F1 ) on voit que : les proportions étant différentes de , ¼,,¼,¼,¼ donc les résultats ne correspondent pas ceux d’ un test-cross avec 2 gènes sur 2 paires de chromosomes différents, on voit que les proportions sont différentes de ½ ; ½ (phénotypes parentaux) donc les 2 gènes ne sont pas liés de manière absolue

  donc hypothèse testée : 2 gènes situés sur un même chromosome, la distance entre les gènes permet des crossing -over (échanges de fragments de chromatides entre chromosomes homologues) schéma de cellule de F1

Le crossing-over permet un brassage intrachromosomique et est un phénomène rare et aléatoire Donc des cellules feront des méioses sans CO Et produiront des gamètes: pr vg et pr+ vg+ des cellules vont faire des CO Et produiront des gamètes: pr vg ; pr+ vg+ ; pr+ vg ; pr vg+

on teste cette hypothèse 1er croisement : P1 [pr+,vg+] pr+vg+//pr+ vg+ * P2 [pr, vg] pr vg//pr vg gamètes produits lors de la méiose : pr+ vg+/ pr vg/ F1 : [pr+, vg+] pr+ vg+//pr vg  2ème croisement F1 [pr+, vg+] pr+ vg+// P2 [pr , vg] pr vg// pr vg gamètes produits lors de la méiose schéma du CO pr vg/ par les P2 pr vg/ ; pr+ vg+; pr+ vg/ ; pr vg+/ par lesF1

phénotypes recombinés inf gamèteP \ gamète F pr+ vg+/ pr vg/ pr+ vg/ pr vg+/ pr+ vg+//pr vg [pr+, vg+] pr vg //pr vg [pr , vg] pr+ vg//pr vg [pr+, vg] pr vg+//pr vg [pr, vg+] résultats théoriques: phénotypes parentaux sup phénotypes recombinés inf Résultats expérimentaux: 87 % 13% conclusion:résultats exp = résultats théoriques donc hypothèse recevable , les 2 gènes sont sur 1 chromosome

TP3 Des accidents au cours de la méiose sont source de diversité

A Accidents au cours de la méoise Trisomie ou monosomie La trisomie 21 est l’anomalie la plus fréquente , mais ces anomalies chromosomiques peuvent porter sur n’importe quel type de chromosome. Faire un schéma explicatif de cette anomalie sachant qu’elle a pour origine une mauvaise répartition des chromosomes homologues lors de la méiose. 2 solutions sont attendues. Doc1: caryotype d’une femme atteinte de trisomie 21 Doc2 : logiciel (du tp1) rappel des étapes de la méiose Doc3 descriptif de la maladie et cause possible liée à la méiosedoc1p 26 (texte seul)

Meïose normale

Meïose normale 4 gamètes produisant des cellules œufs normales après fécondation

Meïose normale 2 méïoses anormales

FECONDATION Monosomie 21 Trisomie 21

FECONDATION Individu normal

B Des Accidents au cours de la meiose Peuvent créer des gènes nouveaux Doc1 : schéma d’échanges de chromatides entre chromosomes homologues Doc2 : doc3p27 Doc4p27 Doc 3 : logiciel anagène, comparaion des globines humaines Doc4: rappel sur les mutations cf 1ereS

Schéma explicatif de la duplication génique

Duplications Transpositions Mutations de gènes Chr B D = Duplication T = Transposition M = Mutation M M D T Chr A M D Famille Multigénique Protéines pouvant avoir des fonctions différentes M D Duplications Transpositions Mutations de gènes M D’après Bordas TS 2002

R P A O H H δ ζ έ γ β Arbre phylogénétique des globines ά

Introduction: RAPPELS ANCIEN PG : 1ER S Le génome d’un être vivant est constitué d’une molécule d’ADN portant les gènes = patrimoine génétique La transcription puis la traduction de ces gènes permet la construction et le fonctionnement de tous les êtres vivants Au sein de la population de nombreux gènes existent sous plusieurs formes les allèles qui diffèrent par leur séquence d’ADN Comment se forment de nouveaux allèles d’un gène et comment sont créés de nouveaux gènes ?

Les mutations sont à l’origine du polymorphisme Les mutations sont des modifications de la séquence d’un gène(succession des nucléotides. C’est à l’origine des allèles Le polymorphisme des gènes résulte de l’accumulation des mutations au fil des générations Pour qu’une mutation passe d’une génération à l’autre il faut qu’elle ait lieu dans les cellules germinales. Il existe des mutations ponctuelles(portant sur une seule base azotée) ou plus étendues.

Mutations ponctuelles 3 types : Comment?et où? substitution addition délétion Une base remplace une autre Ajout d’un nucléotide Perte d’un nucléotide combien? La fréquence des mutations est de 1 erreur sur 1O 6 nucléotides associées par hasard La fréquence peut être augmentée par des facteurs de l’environnement(agents mutagènes UV, radioactivité) Quand? Les mutations ont lieu lors de la réplication de l’ADN

Conséquences de mutations ponctuelles Les substitutions : Le code génétique étant redondant, certains codons donnent le même AA ; mutations silencieuses. Si l’AA est changé: mutations faux sens. Si la mutation donne un codon stop: mutation non sens ; la lecture est stoppée. b) Mutations décalantes; par addition ou délétion Un nucléotide en + ou en – et la lecture est décalée, le cadre de lecture est modifié . Donc il y a de nombreuses modifications d’AA et souvent il y a apparition d’un codon stop Plus étendues: D’une manière générale, modifications plus importantes

La créations de nouveaux gènes par duplications 1) Des similitudes frappantes entre les gènes Dans la séquence du génome d’une espèce on constate une grande similitude entre certains gènes . (ex: les gènes de la famille des globines ou les gènes homéotiques) Ces gènes forment des familles multigéniques. La similitude entre les gènes s’interprètent comme le résultat de duplications et de transpositions à partir d’un gène ancestral 2) Divergence entre les gènes et acquisition de nouvelles fonctions Les gènes ne sont pas identiques dans une famille multigénique, ils dérivent d’un gène ancestral et on divergés au cours de l’évolution Des mutations se sont accumulées et parfois de nouvelles fonctions apparaissent

Conclusion: I) = diversification du génome II) = compléxification du génome Les innovations génétiques(duplications, mutations) sont aléatoires Elles ne dépendent pas des caractéristiques du milieu. Une fois apparues elles vont être sélectionnées en fonction des avantages ou des inconvénients que ces innovations apportent aux individus dans leur milieu de vie : c’est la sélection naturelle .