III. Les anomalies de la méiose 1. Modifications du caryotype Mauvaise répartition des chromosomes => anomalies du nombre des chromosomes. a. ANEUPLOÏDIE DES AUTOSOMES Exemple : trisomie 21 à l’origine du syndrome de Down ou mongolisme, 1 chromosome 21 supplémentaire (3 au lieu de 2) dans la cellule-œuf => individu à cellules possédant 47 chromosomes au lieu de 46.

Cause : mauvaise répartition des chromosomes lors de l'anaphase I où les deux chromosomes 21 se déplacent vers le même pôle Bordas p 26

b. ANEUPLOÏDIE DES GONOSOMES trisomie XXY : syndrome de Klinefelter (homme stérile) monosomie X : syndrome de Turner = femme de petite taille, stérile, absence C S II  

Polyploïdie = jeux de chromosomes supplémentaires c. POLYPLOÏDIE blé tendre (Triticum aestivum) blé dur (Triticum turgidum ) Polyploïdie = jeux de chromosomes supplémentaires 28 chromosomes mais 1 jeu entier de paires de chromosomes supplémentaires Comme n = 7 Tétraploïdie Formule : 4n = 28 Hexaploïdie : 6n = 42

Banane sauvage  Formule chromosomique : 2 n = 22 Cas de la banane  Banane sauvage abondance de pépins, peu de pulpe => Intérêt « alimentaire » limité Banane cultivée peu de pépins, pulpe abondante => Grand intérêt « alimentaire » Banane sauvage  Formule chromosomique : 2 n = 22 Banane du commerce  Formule chromosomique : 3 n = 33 = polyploïdie (triploïdie) Gamète normal n = 11 x Gamète anormal 2n = 22 => Anomalie lors de la méiose

d. Les translocations   Partie d'un chromosome se détachant et fusionnant avec un autre. Après méiose, certains gamètes possèdent le chromosome transloqué

Evaluation: caryotype normal ou anormal ? Translocation 10  12

Individu avec duplicata du gène A 2. Modifications du génome crossing over inégal N générations Individu avec duplicata du gène A

Création de diversité génétique N générations Mutation du duplicata Nouveau gène a1  nouvelle fonction Nouvelle espèce avec caractères nouveaux Création de diversité génétique Séquences nucléotidiques des Gènes a et a1 très proches => famille multigénique Bordas : Exercice 8 page 35

CONCLUSION (réponse au problème 1) : Comment la méiose permet-elle d’obtenir des gamètes différents ? Durant la méiose : - brassage intrachomosomique  recombinaisons alléliques sur chromatides par crossing-over + - brassage interchromosomique  répartition aléatoire des chromatides => combinaisons originales d'allèles à chaque méiose => diversité des gamètes Anomalies de la méiose : disjonction anormale des chromosomes (méiose I) ou chromatides (méiose II) translocations => modification du caryotype  diversité (aspect >0 et < 0) crossing over inégaux entre chromosomes homologues  duplication de gènes (+ mutations) => modification du génome  diversité (aspect > 0)

Problème 2 : Comment la fécondation contribue-t-elle à la diversité génétique ?

IV. LA FECONDATION - due à des cellules spécialisées : - gamète mâle petit et mobile = spermatozoïde - gamète femelle gros, immobile et chargée de réserves = ovule Gangue protectrice de l'ovocyte digérée par des enzymes présentes dans acrosome => entrée du spermatozoïde Contact entre spermatozoïde et membrane plasmique de l’ovocyte => épaississement membrane pellucide autour ovocyte => entrée impossible

n chromosomes monochromatidiens Caryotype de l’ovocyte II (émis lors de l’ovulation) Ovocyte II = cellule bloquée en métaphase II = cellule à n chromosomes bichromatidiens (≠ gamète) Entrée du spermatozoïde => reprise de la méiose : ovocyte II  ovule (= gamète) Caryotype du pronucléus ♂ Caryotype du pronucléus ♀ Les deux pronucléi sont à n chromosomes monochromatidiens

fusion des matériels nucléaires Mitose Fin de la fécondation

=> fécondation amplifie la diversité génétique rencontre des gamètes au hasard => nombre considérable de combinaisons possibles => nombre considérable de génotypes différents => fécondation amplifie la diversité génétique

Donc méiose + fécondation => diversité et unicité des descendants Exemple 1 : cellule-mère 2n =4  22 = 4 types de gamètes différents en quantité équiprobable => 4 x 4 = 16 combinaisons possibles de gamètes  16 types de cellule-œuf Exemple 2 : 2n =46 chromosomes (23 paires)  223 > 8 x 106 gamètes différents  => 8 x 106 x 8 x 106 = 6,4 x 1013 combinaisons possibles => 1,5 x 10-14 chances d’avoir 2 fois la même combinaison (1/ 6,4 x 1013 ) Donc méiose + fécondation => diversité et unicité des descendants

CONCLUSION (réponse au problème 2) Durant la fécondation : réunion au hasard des différents types de gamètes => grand nombre de possibilités => diversité des individus