. AUTISMES ET TROUBLES ENVAHISSANTS DU DEVELOPPEMENT Nouvelles classifications - conséquences FMC Psychiatres FC BESANCON le 02/12/2010 HISTORIQUE CADRE NOSOLOGIQUE ACTUEL RECHERCHES MODES DE PRISES EN CHARGE Professeur Paul BIZOUARD, Pédopsychiatrie CHU Besançon

REPERAGE CLINIQUE ANCIEN CHEZ CERTAINS ENFANTS D'UN COMPORTEMENT PARTICULIER ASSOCIANT  UN ISOLEMENT DU MONDE DES ANOMALIES PERDURANTES AU COURS DU DEVELOPPEMENT : - de la communication -du langage sans surdité - des relations sociales ET LA REPETITION DE COMPORTEMENTS STEREOTYPES gestes -mots

EVOLUTION DES CONCEPTS Après ITARD, PINEL, ESQUIROL, SEGUIN, BOURNEVILLE, BINET…… Après la démence précocissime de HELLER LE «SYNDROME AUTISTIQUE » DECRIT DANS LA SCHIZOPHRENIE DE L’ADULTE (BLEULER 1911) EST ETENDUE A L’ENFANT (POTTER) L’AUTISME DE KANNER (1943) : « MALADIE »SPECIFIQUE A L’ENFANT dans le cadre des PSYCHOSES INFANTILES accessibles à la psychothérapie : époque des rivalités entre Mélanie KLEIN et Anna FREUD - Puis retour aux « SYNDROMES AUTISTIQUES » dans le DSM (1960) puis aux « TROUBLES ENVAHISSANTS DU DEVELOPPEMENT » (DSM IV 1980) : Approches comportementales - Tandis qu’en France MISES (1988) propose la CFTMEA

DEFINITION Le terme « autisme » est actuellement utilisé pour désigner : « un trouble précoce et spécifique du développement de l’enfant, entravant durablement ses relations , en premier lieu avec sa famille, risquant ainsi de perturber considérablement son épanouissement personnel et ses relations sociales ».

CLASSIFICATIONS Depuis 1980, les classifications internationales (DSM – CIM) utilisent le terme «Troubles envahissants du développement » TED ± typiques pour désigner ce qui est appelé En France «Psychoses précoces  » dont font partie Autisme et troubles apparentés (TED) et Dysharmonies (= MCDD ? ) dans la CFTMEA

CFTMEA -R (2000) : psychoses précoces = TED dont Autisme CIM 10 : Troubles envahissants du développement (1993) DSM IV : Troubles envahissants du développement (1994) Autisme typique Autisme Kanner Autres formes de l’autisme Autisme atypique TED non autrement spécifié Psychose précoce déficitaire Syndrome d’Asperger Dysharmonie psychotique Syndrome de Rett Trouble désintégratif de l’enfance (dont syndrome de Rett) Autre trouble désintégratif Trouble désintégratif Hyperactivité avec retard mental et stéréotypies Autres psychoses précoces ou autres TED Autres TED Psychoses précoces ou TED non spécifié TED sans précision

FREQUENCE de 4 à 5 pour 10 000 pour les formes les plus « typiques » en 1980 de 9 à 20 pour 10 000 pour l’autisme   « au sens large » = TED en 2000 63 pour 10 000 en 2009 = 1 pour 150 efts selon Fonbonne en 2009 de 60 000 à 100 000 en France (60 millions hbts) environ 1 000 à 1 500 en Franche-Comté (1,1 million hbts)

EXPLOSION DE LA FREQUENCE ? Liée à Diagnostic meilleur, plus précoce ? Éventail clinique plus large ?

RAPPEL SEMIOLOGIE TYPIQUE Constituée vers l’âge de 2 – 3 ans Une triade de symptômes, qui deviennent des « troubles » - De la Socialisation - De la Communication dont langage ± altéré - Du Comportement Qui varient d’un cas à l’autre Le Développement lui-même peut être retardé

RAPPEL Le diagnostic de l’autisme et des TED est clinique : repérer sur des personnes des signes de fonctionnement autistique * Il n’existe aucun marqueur biologique et aucun test diagnostique absolument spécifiques connus à ce jour.

Et de l’étiopathogénie… A propos de la clinique Et de l’étiopathogénie… Les conceptions de l’autisme ont considérablement évolué. Il est maintenant admis qu’il correspond à divers facteurs neurodéveloppementaux qu’il s’exprime par des troubles cognitifs et affectifs spécifiques que la génétique joue un rôle dans la pathogénie. La recherche s’efforce aussi d’établir les correspondances entre les différents approches, ainsi que les liens entre facteurs étiologiques et aspects phénoménologiques des troubles autistiques

DIFFICULTES DES RECHERCHES NECESSAIRES DANS LA DUREE (plusieurs années) plus souvent RETROSPECTIVES que PROSPECTIVES TABLEAUX CLINIQUES VARIES, ATYPIQUES, HETEROGENES CENTREES SUR DES SYMPTOMES COMPORTEMENTAUX plus faciles à mesurer, mais réducteurs MULTIPLICATION, ASSOCIATION DES FACTEURS ETIOLOGIQUES POTENTIELS : - PSYCHOLOGIQUES ET SOMATIQUES - CONSTITUTIONNELS ET ACQUIS

ROLE DES INTERACTIVITES GENOMES  ENVIRONNEMENT PSYCHE  SOMA AUTISME ENFANT PSYCHODYNAMIQUE  DEPRESSION FAMILIALE ROLE DES INTERACTIVITES

AVANCEES DE LA RECHERCHE 1 - DANS LA MISE EN EVIDENCE DE PATHOLOGIES ASSOCIEES : neurologique, métabolique, suites périnatales 2 - DANS LA MISE EN EVIDENCE DE MARQUEURS DE L’AUTISME - en génétique - en neurobiochimie - en neurophysiologie, neuroimagerie - en fonctionnement cognitif - en carences nutritionnelles 3 - DANS l’INTERACTIVITE DES DIFFERENTS PROCESSUS EN CAUSE DANS L’ORGANISATION OU FONCTIONNEMENT AUTISTIQUE

INTERÊTS DE L’ORIENTATION DIAGNOSTIQUE PRECOCE Limiter l’errance et le stress des familles et leur permettre d’avoir accès à l’information et à des conseils pratiques. Permettre la prise en charge plus précoce de l’enfant avec sa famille Limiter pour l’enfant les risques de survenue de surhandicaps (troubles du comportement, dépression maternelle) Permettre la prise en charge des troubles associés

ARTICULATION ENTRE INVESTIGATIONS COMPLEMENTAIRES, DEMARCHE DIAGNOSTIQUE ET PRISE EN CHARGE Dès le temps de la démarche diagnostique clinique, les parents doivent être informées sur la nécessité des consultations de neuropédiatrie et de génétique clinique pour rechercher les anomalies associées et orienter les investigations complémentaires. Mais la réalisation d’investigations complémentaires ne doit pas retarder la mise en place de prises en charge. Elles n’en sont pas le préalable. Elles n’ont pas besoin d’être effectuées dans le même temps, en urgence.

ARTICULATIONS ENTRE INVESTIGATIONS COMPLEMENTAIRES, DEMARCHE DIAGNOSTIQUE ET PRISE EN CHARGE Les investigations complémentaires doivent être réalisées par des professionnels disponibles, à même d’aménager les conditions d’examen en fonction des particularités des enfants Les investigations sont à répéter dans le temps à un rythme qui doit prendre en compte les avancées des connaissances et des techniques ainsi que l’évolution de l’enfant.

INFORMATION AUX PARENTS Information avant l’établissement du diagnostic Eviter d’annoncer un diagnostic avant les résultats d’une évaluation pluridisciplinaire. Il est préférable de ne pas utiliser les termes d’autisme ou de TED chez un enfant de moins de 2 ans En cas de doute diagnostique, il est préférable d’utiliser la notion de trouble du développement dont la nature est à préciser

INFORMATION AUX PARENTS Information après l’établissement du diagnostic Les informations données doivent être les plus exhaustives et les plus précises possibles. Dans les cas où il est difficile d’établir avec précision le diagnostic, il est important de donner un cadre diagnostique, tel que « TED non spécifiés » ou « troubles du développement ». Une explication doit être donnée aux parents sur les raisons de ces imprécisions et une évaluation ultérieure doit être proposée.

LES MODES DE PRISES EN CHARGE DIVERS MAIS COMPLEMENTAIRES RELATIONNELLES – PSYCHOTHERAPIQUES – EDUCATIVES En famille et / ou dans un contexte institutionnel sanitaire ou médico-éducatif MEDICAMENTEUSES – SYMPTOMATIQUES – MOMENTANEES Ni systématiques, ni systématiquement exclues  REEDUCATIVES : PSYCHOMOTRICITE ORTHOPHONIE (dont MAKATON, PECS) PEDAGOGIQUES : SCOLARISATION à temps (très) partiel, classe spécifique ? Proposées au bon moment, Non dépourvues d’impact relationnel.

FONCTIONNEMENT INSTITUTIONNEL ET FAMILIAL « au quotidien » Utilisant des recommandations de la méthode TEACCH Structurer les Espaces, les Temps et les Activités, les Différencier dans l’institution Faciliter la Communication par des moyens alternatifs augmentatifs : Pictogrammes PECS et Makaton Veiller à préserver la Continuité tout en aménageant les Discontinuités, les changements Segmenter et articuler les Activités Articuler aussi les Passages, les Transitions entre Institution et Extérieur, la Famille AUTONOMISER ? !....

RELATIONNELLES - PSYCHOTHERAPIQUES Dont l’objectif est d’améliorer : Les aptitudes relationnelles de l’enfant. Ses représentations de Soi et de l’Autre. Ses capacités, sa flexibilité de penser. Sa conscience et l’expression de sa vie émotionnelle. Le récit de son histoire dans l’institution, dans la famille. (Jacques Hochmann)

RELATIONNELLES - PSYCHOTHERAPIQUES Elles peuvent être individuelles ou groupales. D’inspiration psychanalytique : en tant que source de modèles théoriques - du fonctionnement subjectif de l’enfant, - des soignants, des parents, de l’institution soignante face aux symptômes de l’enfant (contre transfert,thérapie institutionnelle). Pour guider la pratique du soin,en donnant du sens aux comportements actuels. Plutôt que pour donner une explication causale de l’Autisme.

LES REEDUCATIONS Orthophoniste expérimentés Psychomotricien selon méthodes spécifiques Thérapie d’échange et de développement (Tours) à base neurophysiologique, en vue de développer les perceptions sensorielles déficientes, en fonction des intérêts de l’enfant, par un thérapeute serein, disponible, réciproque, en plusieurs séances de 20 à 30 minutes par semaine, sous supervision d’équipe, dans une perspective intégrative

LES TECHNIQUES COMPORTEMENTALES ABA (Lovas) : plus structurées plus faciles à définir, plus séduisantes au 1er abord pour les parents, les éducateurs, car centrées sur l’acquisitions de compétences notamment au niveau des comportements sociaux manifestes, plus faciles à évaluer dans une optique de recherche. Inspirées de la théorie de l’apprentissage des réflexes conditionnés : acquisitions liées aux récompenses. Complexifiées, affinées par les approches cognitives. Impliquant une participation active des parents, de la famille élargie, de bénévoles, d’amis….

CONTROVERSE: EDUCATION / SOINS PROBLEMATIQUE ANCIENNE SEGUIN BOURNEVILLE ANNA FREUD KLEIN ASPERGER KANNER DIFFERENCE DE POINTS DE VUE SUR L’AUTISME MALADIE OU HANDICAP ? = GUERISON = COMPENSATION CHANGEMENT – ADAPTATION DU SUJET ADAPTATION DE L’ENVIRONNEMENT RIVALITES PROFESSIONNELLES - IDEOLOGIQUES ACUTISEES PAR LA SOUFFRANCE DES PARENTS

INTERET DE CONSIDERER LES DIFFERENCES NON COMME DES OPPOSITIONS OU CHACUN EXCLU L’AUTRE MAIS COMME DES COMPLEMENTARITES OU CHACUN TROUVE SA PLACE, EN DEFINISSANT CLAIREMENT LES BUTS ET LES MODES D’APPROCHE DE CHACUN

DANS LA PRATIQUE ACTUELLE L’OPPOSITION N’EST PAS ENTRE LES DIFFERENTES THEORIES MAIS ENTRE UN MODE D’APPROCHE UNIQUE EXCLUSIF ET DES MODES D’APPROCHES COMPLEMENTAIRES PLURIDISCIPLINAIRES PARTICIPATION ACTIVE DES PARENTS UTILISATION DE TOUS MOYENS POUR RETABLIR UNE COMMUNICATION