Présentation de la patiente

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Transcription de la présentation:

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Présentation de la patiente Madame B, 38 ans, 1m75, 89kg IMC=29,1 G1 Grossesse simple, inopinée Début de grossesse : 04/08/2013 Echographie de datation <13 SA 1ère consultation à 16 SA pour surveillance A 23 SA : Hospitalisation de Mme B pour IMG pour T21

Trisomie 21 Malformation congénitale Chromosome surnuméraire sur la 21ème paire Signes cliniques : retard cognitif associé à des modifications morphologiques particulières Incidence : environ 1/700 naissances mais varie en fonction âge de la mère : 1/1500 à 20 ans 1/1000 à 30 ans 1/400 à 35 ans 1/100 à 40 ans Diagnostic prénatal : anomalie échographique, dosage marqueurs sériques dans le sang maternel, amniocentèse

Caryotype T21 XX

Antécédents familiaux Antécédents médicaux Asthme dans l’enfance Tabagisme actif (3-5 cig/jour) Eczéma Allergie à la bétadine Antécédents familiaux Cancer du sein chez la mère Cancer de l’utérus chez la grand mère maternelle

Examens biologiques Obligatoires lors de la 1ère consultation (3ème mois) : RAI : Négatif Rubé ole : Immu nisée Toxo : immunisée Syphilis : négative Groupe sanguin : O+ Pas obligatoires mais souvent réalisés en pratique : Hépatite B : Ag HbS négatif VIH 1&2 (avec accord) NFS : normale HT21 : 1/151

HT21 H pour Hormone et T21 pour trisomie 21 Le dépistage comprend L’âge maternelle L’échographie entre 11 et 14 SA pour obtenir la CN Le laboratoire qui effectue le dosage sanguin des marqueurs sériques dans le sang maternel Résultat en probabilité de risque  programme informatique Si risque calculé > ou = à 1/250 alors le risque d’avoir un enfant atteint est élevé donc amniocentèse proposée

Echographie de datation avec CN 5 octobre

Dépistage de la T21 par les marqueurs sériques chez la femme enceinte Selon la date de prélèvement, plusieurs tests possibles : T1 : dépistage combiné (11SA et 13SA+6j) Fraction libre de la chaîne βHCG PAPP-A T2 : dépistage séquentiel (14SA et 17SA+6j) HCG totale Alpha foetoproteine +/- oestriol non conjugué HT21 = 1/151

Suivi de la grossesse 14 novembre : 1ère consultation pour Surveillance et Examens Angoisse +++ CN = 1,9 mm HT21 = 1/151 Explication de l’amniocentèse Refus car risque de perte fœtale est d’environ 0,5 à 1% Prescription d’Atarax® 1cp le soir au coucher si besoin (2cp si insuffisant) Quelques jours plus tard : Test réalisé en Belgique (Prénatal test Harmony)

Dépistage de la Trisomie 21 : un Dépistage de la Trisomie 21 : un simple test sanguin pour remplacer une amniocentèse Prise de sang maternel qui est envoyée dans un laboratoire américain Permet détection ADN fœtal Technique moins risquée MAIS Test couteux (700€ à 2500€ dans d’autres pays européens ) Dérives eugéniques ? Taux de faux positifs impose confirmation

Suivi de la grossesse (Suite) 24 Décembre : Patiente prévenue par téléphone du résultat du test : Trisomie 21 chez le fœtus mais en cours de typage (probabilité 99%) Elle veut connaître la CAT Transmission du cas au responsable du DAN Nécessité de validation de la méthode 26 Décembre : Décision du DAN : confirmation du diagnostic par amniocentèse dès réception des résultats de Bruxelles, avant une éventuelle ITG 30 Décembre : Amniocentèse réalisée à 23 SA avec technique de Fish Recueil de 40 cc de LA clair pour caryotype fœtal

Suivi de la grossesse (Suite) 3 janvier : Résultat Amniocentèse Mise en évidence T21XX Acceptation de la demande des parents de réaliser IMG 6 janvier : Démarche pour la réalisation d’une IMG Signature des consentements Refus autopsie fœtale Ok pour prélèvements pour étude cytogénétique et biologie moléculaire Explications données pour protocole IMG + entretien avec AS pour déclaration ou non de la naissance 3 cp de Mifégyne® donnés à 20h30

Suite 8 janvier : Hospitalisation de la patiente Pose PCEA Antalgique IV : Contramal® dans NaCl 0,9% (100ml sur 30 min ) Perfalgan® + Spasfon® (100ml sur 15min) 9h00 : Foeticide : injection intracardiaque de 5cc Pento + 2cc de KCl jusqu’à arrêt activité cardiaque du fœtus 9h10 : 2cp de Cytotec® per os 15h40 : 2cp de Cytotec® per os 21h40 : 2cp de Cytotec® per os avec prise d’une ampoule Zophren®

Suite 9 janvier 3h20 : CU douloureuses  col inchangé  soulagées par PCEA 4h00 : 2cp de Cytotec® Pas de nouvelles CU 10h30 : 2 cp de Cytotec® per os 16h00 : 2cp de Cytotec® per os 16h15 : patiente a vomi après 6ème prise Cytotec® donc reprise de 2cp de Cytotec® Dans la nuit : patiente descend en salle de naissance car douleurs + sensation de poussées mais col non sollicité Après réévalutation par le médecin : 7ème prise de 2 cp de Cytotec® à 23h00

Suite 10 janvier à 8h50 : Expulsion à 24SA sous PCA morphinique Petite fille de 680 g Rupture membranes spontanées Délivrance naturelle complète Accouchement par voie basse Décision de non déclaration de l’enfant par les deux parents

Radios de l’enfant

Suite 11 janvier : Sortie de la patiente Metrorragie de faible abondance inodore Pas de DA Ordonnance de sortie : Dostinex® (2cp en prise unique) Doliprane® (1g 3x/j) Spasfon® (2cp 3x/j)

Résumé protocole IMG au 2ème trimestre Mifégyne®/Cytotec® 3cp 200mg en 1 prise 36 à 48h Cytotec® 2cp toutes les 6h Expulsion fœtus

Mifégyne® Mifépristone 200mg Stéroide de synthèse à action antiprogestative par compétition avec la progestérone au niveau de ses récepteurs interrompant la grossesse IMG intra utérine évolutive Posologie IMG : 600mg = 3cp en une prise orale Association avec analogue prostaglandine pour IMG

Cytotec® Misoprostol 0,2 mg anticulcéreux, , analogue prostaglandine ttmt ulcère gastrique ou duodénal évolutif et prévention des lésions gastroduodénales graves induites par AINS Utilisé ici hors AMM Puissante activité sur la contractibilité du muscle utérin provoque contraction et expulsion foetus

Pompe PCEA PCEA = analgésie contrôlée par le patient par voie péridurale Médicament utilisé : opiacés  dérivés morphiniques Cathéter relié à la pompe munie bouton pressoir qui commande l’administration du médicament 1ère dose injectée par le médecin/anesthésiste  Doses suivantes administrées par la patiente en fonction des douleurs Système de sécurité qui évite tout surdosage