Filière DéfiScience Présentation 9 février 2016 Comex du 4 avril 2012 - confidentiel - Ne pas diffuser

La Filière Nationale de Santé DéfiScience Maladies Rares du développement cérébral et déficience intellectuelle 2 Centres de Référence « Déficiences Intellectuelles de causes rares » Lyon et Paris 1 Centre de Référence « Malformations et maladies congénitales du Cervelet et du tronc cérébral » 8 Centres de Compétences labellisés Déficience Intellectuelle 1 Centre de Référence « Maladies rares à expression psychiatrique » Paris des Centres correspondants 1 Centre de Référence « Syndrome de Prader-Willi » Toulouse des Centres de Compétences Prader-Willi 1 équipe opérationnelle composée d’une Directrice et de 5 chargés de mission territoriaux

De la déficience intellectuelle légère au polyhandicap Filière DéfiScience De la déficience intellectuelle légère au polyhandicap Une filière destinée à une grande diversité de personnes La filière DéfiScience s’adresse aux personnes présentant une maladie rare du développement cérébral pouvant entraîner, Une déficience intellectuelle isolée ou syndromique (de la DI légère au polyhandicap), Des troubles cognitifs avec troubles des apprentissages complexes, Des troubles moteurs, Des pathologies psychiatriques à début précoce, Des troubles de régulation émotionnelle et du comportement alimentaire. Dans un cas sur deux environ, le diagnostic étiologique est connu. La filière se préoccupe aussi des patients sans anomalie génétique identifiée.

Mettre en œuvre auprès de tous une « expertise dynamique double » : Filière DéfiScience DéfiScience : de la déficience intellectuelle légère au polyhandicap Prise en compte des spécificités de chaque syndrome et des problématiques transversales Une population diverse, aux problématiques communes : Une démarche diagnostique et d’évaluation commune, Un handicap cognitif chronique, Des sur-handicaps associés fréquents : une atteinte motrice, des troubles graves du comportement, des épilepsies réfractaires, des pathologies endocriniennes… Mettre en œuvre auprès de tous une « expertise dynamique double » : Syndromique, tenant compte de la spécificité des syndromes, Et fonctionnelle, selon le degré et le profil du handicap.

Le plan d’actions de la filière

    4 axes priorisés Filière DéfiScience RECHERCHE Collecte de données Innovation Recherche clinique ACCESSIBILITE ET HARMONISATION DES PRATIQUES DE DIAGNOSTICS, D’EVALUATIONS ET DE SOINS COORDINATION TERRITORIALE DES ACTEURS DU PARCOURS DE VIE Réseaux de professionnels Gestion des cas complexes Carnet de santé partagé FORMATION Diagnostics et évaluations Troubles du comportement et autres pathologies fréquemment associées à la déficience intellectuelle Parcours de santé Catalogue de formations qualifiantes Formations modulaires innovantes Formation des formateurs  

Expertise collective de l’INSERM Filière DéfiScience Expertise collective de l’INSERM Un socle de référence pour DéfiScience Expertise sollicitée et financée par la CNSA Contributeurs: Delphine Héron et Vincent des Portes Avec un groupe de 12 experts « Déficience intellectuelle: comment améliorer l’accompagnement et la prise en charge des personnes » Synthèse et recommandations Document remis à la CNSA le 15 décembre 2015 Journée d’échanges autour de l’expertise collective Inserm « Déficiences intellectuelles » le mardi 1er mars 2016 À l’Institut Curie Paris 5ème Journée co-organisée par l'ITMO Santé publique, le Pôle d'Expertise Collective de l'Inserm, en partenariat avec la CNSA