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Publié parJacqueline Jobin Modifié depuis plus de 8 années
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RASAHOLIARISON Nomena Interne 1 er semestre en Neurologie USFR Neurologie CHU-JRB FACULTE DE MEDECINE UNIVERSITE D’ANTANANARIVO Cours du 01 avril 2015 1
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CIBLES : internes en médecine général, internes de spécialité et médecins OBJECTIFS : connaitre la définition, la structure, le rôle d’ une gène 2
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INTRODUCTION GENE : Définition Structure Rôles Remarques CONCLUSION 3
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Important dans structure et fonction de notre corps Indispensable pour comprendre les maladies génétiques 5
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Gène : séquence d’ Acide Désoxyribonucléique (ADN) synthèse produit fonctionnel (chaînes polypeptides ou Acide ribonucléique) Unité d'information génétique Promoteurs et région de control pour transcription et traduction en protéine Gènes codantes : protéines Gènes non-codantes : ARN (ribosomale, transfert, micro ARN et nucléaire) 6
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2 ZONES : parties codantes et régulatrices Codantes : Introns : séquence non codante, dans ARN après traduction mais va subir épissage et disparaitre de l’ARNm, entre les exons Exons : séquence codante, dans ARN aprés traduction et dans ARNm après épissage, traduit en proteine 7
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2 ZONES : parties codantes et régulatrices Régulatrices : amplificateurs, promoteurs, ARNpolymérase Région promoteur Amplificateurs : facteurs de transcription (-AAT box/enhancer binding protein (C/EBP), -cyclic AMP response element–binding (CREB) protein, complex basal de transcription au niveau TATA box et région initiateur ARN polymérase : synthèse ARN à partir ADN 8
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10 Transcrits en ARNpré-messager puis en ARNm après épissage ou maturation Codon initial (ATG) et stop (TAA,TAG, TGA) : transcrits, non traduits, appartiennent à exons Traduit en protéine : fonctionnelles ou de structure Fonctionnelles : enzymes Structures : responsable phénotypes
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11 2 types de cellule n’exprime pas mêmes gènes mais même génotype ( ensemble gène) Phénomène activation/désactivation des gènes Différent types de protéines, différent cellules et différent phénotypes Exemples : hépatocytes et myocytes
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12 Plus petit gène codon humain : 500 nucléotides et sans introns, code pour protéine histone Plus large : 2,5 millions nucléotides dont 99% introns, code pour dystrophine proteine, absent ou non fonctionnel dans maladie dystrophie musculaire Maladies par atteinte facteurs de transcription Ex : TATA-binding protein (TBP) donne Spinocerebellar ataxia 17 (CAG expansion)
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Nomenclature localisation gène (locus) Numéro pour chromosomes non sexuels (1 à 22) lettre pour chromosomes sexuels lettre p (petit bras du chromosome) ou q (grand bras du chromosome) Localisation : deux nombres suivants pour région et une bande nombre grand plus éloignée télomère point suivi un ou deux chiffres sous-bande 13
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Unité d’ information génétique Seulement 3% sont traduits À l’ origine protéines de notre organisme Intron rôles non précis Aides à comprendre les maladies génétiques 14
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