Enseignement complémentaire optionnel : Maladies neuromusculaires Séance de dossiers cliniques n°4 Maladies du neurone moteur Neuropathies périphériques.

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1 Enseignement complémentaire optionnel : Maladies neuromusculaires Séance de dossiers cliniques n°4 Maladies du neurone moteur Neuropathies périphériques acquises Dr MH. Soriani Centre de Référence Maladies Neuromusculaires et SLA

2 Organisation du système moteur

3 La sensibilité Cordonale postérieure Spino thalamique Différents types de fibres -A-alpha : proprioception -A-beta : tact -A-delta et C : douleur et température

4 Le système nerveux périphérique Macroscopique –Système moteur (fibres motrices efférentes) Corps cellulaire (corne antérieure de la moelle) Axone (racine antérieure) Unité motrice (une centaine de fibres) –Système sensitif (fibres sensitives afférentes) Corps cellulaire (ganglion rachidien postérieur) 2 voies (lemniscale - sensibilité épicritique et proprioception et extralemniscale - thermoalgie) –Système végétatif (voies efférentes sympathiques et parasympathiques) Microscopique –Fibres myélinisées (type A) conduction nerveuse saltatoire (nœuds de Ranvier) –Fibres amyéliniques (type C)

5 Systématisation radiculaireSystématisation tronculaire

6 Atteinte du corps cellulaire : neuronopathies –Motoneurone –Ganglionopathies (tous les modes de la sensibilité) Atteinte de l’axone Atteinte de la myéline Le système nerveux périphérique : histologie

7 Diagnostic positif d’une neuropathie Signes moteurs –Paralysie flasque (côtée de 0 à 5) –Amyotrophie –Fasciculations (activité spontanée d’une unité motrice – lésion proche de la corne antérieure) –Diminution ou abolition des ROT Signes sensitifs –Subjectifs (paresthésies, dyesthésies, douleurs) –Objectifs Troubles de sensibilité épicritique et proprioceptive -> atteinte des grosses fibres Troubles de sensibilité thermo algique et troubles neurovégétatifs -> atteinte des petites fibres Signes neurovégétatifs –Troubles vasomoteurs –Trophiques et phanères –Incontinence urinaire –Troubles sexuels –Hypotension orthostatique –Troubles transit

8 Examens complémentaires Examen électromyographique –Détection confirme nature neurogène du trouble Indication topographique (radiculaire, tronculaire, diffus) –Stimulo-détection Vitesse de conduction, latence distale, latence des ondes F (conduction proximale) Neuropathies démyélinisantes Ralentissemnet diffus des vitesses de conduction Allongement de la latence distale et/ou des ondes F Blocs de conduction (polyradiculonévrites, neuropathies canalaires, NMBC) Neuropathies axonales Vitesses normales Diminution des amplitudes des pot. Moteurs et/ou sensitifs (perte axonale) LCR Biopsie de nerf

9 Orientation diagnostique étiologique Syndrome neurogène symétrique : polyneuropathie –Subaigüe et longueur-dépendante : polyneuropathie (toxique, métabolique…) –Aigüe et démyélinisante : Polyradiculonévrite –Chronique : neuropathie héréditaire Syndrome neurogène asymétrique : mononeuropathie –Atteinte unique : tronculaire, radiculaire ou plexuelle –Atteinte multiple : tronculaire (mononeuropathie multiple), radiculaire (sténose canalaire, méningo-radiculite)

10 Clinique Interrogatoire –Douleur –Déficit moteur –Atrophie musculaire –Signes de dysautonomie –Age de début –ATCD –Mode de début –Mode évolutif

11 Clinique Inspection –Marche –Mouvements musculaires anormaux –Qualité de la peau –Aspect des pieds Examen –Nature du système atteint Moteur Sensitif Dysautonomie –Caractère symétrique ou asymétrique –Distribution proximale ou distale

12 Caractéristiques sémiologiques des 4 grands syndromes moteurs

13 Distribution du déficit moteur en fonction de la topographie lésionnelle

14 Schéma décisionnel devant un déficit moteur

15 Arbre décisionnel pour le diagnostic des neuropathies périphériques.

16 Les maladies du neurone moteur Atteinte neurone moteur périphérique –Génétique : Amyotrophies spinales héréditaires –Chr 5 (gène SMN) –Chr 7 : formes distales très lentement progressives –Chr 12 : forme scapulo-peronière Amyotrophie bulbo spinale ou syndrome de Kennedy (chr X) –Infectieuse : Poliomyélite antérieure aiguë –Syndrome post-polio – –Néoplasique : lymphome (forme subaiguë) Atteinte neurone moteur central et périphérique –Sclérose latérale amyotrophique

17 Cas clinique Un homme âgé de 58 ans, sans antécédent personnel ou familial notable, consulte pour une amyotrophie distale du membre supérieur droit associée à des difficultés gestuelles droites évoluant depuis 6 mois environ. Il rapporte également l’existence de crampes fréquentes au niveau des 2 membres supérieurs. L’examen confirme l’existence d’une amyotrophie et d’un déficit moteur des interosseux, des muscles thénariens et hypothénariens droits. La force musculaire est également diminuée au niveau des extenseurs des doigts et du poignet droits. On note des fasciculations au niveau des muscles proximaux des 2 membres supérieurs et des muscles paravertébraux. Les réflexes ostéo-tendineux sont vifs aux membres supérieurs, les rotuliens sont vifs et diffusés. Le réflexe cutané plantaire droit est en extension (signe de Babinski). L'examen de la sensibilité est normal. Le reste de l’examen neurologique est également normal. Le bilan biologique standard est normal.

18 Quels sont les syndromes neurologiques présentés par ce patient ? Quel diagnostic ? Quel diagnostic différentiel ? Quel examen?

19 Question n°1 : Quels sont les syndromes neurologiques présentés par ce patient ? Syndrome neurogène devant l’association : Déficit moteur Amyotrophie Crampes Fasciculations Syndrome cortico-spinal : Vivacité des reflexes Diffusion des réflexes rotuliens RCP en extension à droite

20 Question n°2 : Quel est le diagnostic étiologique ? Quels sont les structures neurologiques atteintes ? Maladie du neurone moteur ou sclérose latérale amyotrophique devant l’association d’un syndrome neurogène périphérique et d’un syndrome cortico-spinal d’aggravation progressive Le syndrome neurogène périphérique est la conséquence d’une atteinte du neurone moteur périphérique, le syndrome cortico-spinal d’une atteinte du neurone moteur central.

21 Question n°3 : En l’absence de signe évocateur d’un syndrome cortico-spinal, quel diagnostic différentiel doit-on évoquer ? Quel examen complémentaire permet de faire le diagnostic différentiel ? Sur quels arguments ? Neuropathie motrice multifocale avec blocs de conduction EMG SLA : En détection : signes de dénervation (territoires cliniquement atteints mais également territoires cliniquement non atteints) En stimulo-détection : diminution d’amplitude des potenetiels moteurs dans les territoires atteints (perte axonale) ; vitesses de conduction et latences distales normales. Neuropathie motrice multifocale avec blocs de conduction : En stimulo-détection : des arguments en faveur d’une atteinte myélinique avec ralentissements segmentaires des vitesses de conduction nerveuses motrices, des blocs de conduction, un allongement des latences des ondes F

22 Neuropathie motrice mutifocale Neuropathie dysimmunitaire Présentation caractéristique Réponse remarquable aux IgIV Déficit moteur pur asymétrique d’installation progressive aux MS Distribution mono ou multi tronculaire ROT présents ou diminués dans les territoires atteints ENMG : Blocs de conduction moteurs isolés hors des zones d’étroitesse anatomique

23 Cas clinique 1 Vous recevez en hospitalisation un jeune homme de 19 ans pour des difficultés motrices. Deux jours auparavant au lever, il signalait des paresthésies des pieds et une impression d'engourdissement. Le soir même, ces sensations avaient gagné les mains. Le lendemain, le patient se plaignait de difficultés à la marche, responsables d'une chute par dérobement, et de troubles urinaires. A l'admission, le patient signale des paresthésies douloureuses des pieds et des mains, des douleurs des membres à type de tiraillement. Il existe des difficultés à la marche, un déficit moteur important global et symétrique à prédominance distale des 4 membres. Les réflexes ostéotendineux ne sont pas retrouvés aux membres inférieurs, très faibles aux membres supérieurs. Le reste de l'examen, neurologique et général est normal.

24 Question n° 1 : Quel est le diagnostic à évoquer ? Question n° 2 : Quelles sont les questions à poser au patient pour étayer votre diagnostic ? Question n° 3 : Quels sont les examens complémentaires utiles au diagnostic et quels sont les résultats prévisibles de ces examens dans les cas typiques ? Question n° 4 : Quelle est l'évolution typique de ce tableau ? Question n° 5 : Quelles complications peut-on craindre ?

25 Question n° 1 : Quel est le diagnostic à évoquer ? Polyradiculoneuropathie aiguë ou syndrome de Guilllain-Barré Arguments anamnestiques : déficit sensitivo-moteur symétrique mode de début : troubles sensitifs subjectifs bilatéraux, symétriques, ascendants (paresthésies distales apparues aux membres inférieurs, d’extension secondaire aux membres supérieurs) d’installation rapide en quelques jours (aiguë) troubles vésico-sphinctériens Arguments cliniques : déficit moteur symétrique Abolition des ROT aux MI, diminution des ROT aux MS

26 Question n° 2 : Quelles sont les questions à poser au patient pour étayer votre diagnostic ? Pour le diagnostic positif : recherche de facteurs déclenchants : vaccination, épisode infectieux dans les jours précédents les symptômes neurologiques (infection des VAS, gastro-entérite) Pour le diagnostic différentiel : ATCD personnel ou familial de neuropathie, de néoplasie, de maladie de système, d’exposition à des toxiques Facteurs de risque d’infection à VIH, maladie de lyme Recherche de complications : signes d’insuffisance respiratoire signes d’atteinte des paires crâniennes (troubles de déglutition, diplopie, asymétrie du visage, paresthésies du visage) Signes de dysautonomie

27 Question n° 3 : Quels sont les examens complémentaires utiles au diagnostic et quels sont les résultats prévisibles de ces examens dans les cas typiques ? Pour le diagnostic positif : EMG des 4 membres en stimulo-détection et en détection qui met en évidence des signes de polyradiculoneuropathie démyélinisante : Ralentissement des VCN motrices et sensitives Allongement des latences distales Allongement des latences des ondes F Blocs de conduction proximaux Ponction lombaire à la recherche d’une dissociation albumino- cytologique (augmentation de la protéinorachie > 0,70 g/l, cellularité normale) sérologie HIV, campylobacter jejunii Pour le diagnostic différentiel : Bilan biologique standard, sérologie de lyme

28 Question n° 4 : Quelle est l'évolution typique de ce tableau ? Evolution typique en 3 phases : Extension : 1 à 3 semaines Plateau : 1 à 3 semaines Récupération : quelques semaines à quelques mois (complète dans environ 80% des cas)

29 Question n° 5 : Quelles complications peut-on craindre ? Insuffisance respiratoire aiguë Troubles de déglutition Dysautonmie (troubles du rythme cardiaque, hypotension orthostatique, poussées hypertensives, troubles vésico-sphinctériens) Complications de décubitus (escarres, risque thromboembolique) Séquelles sensitivomotrices

30 Cas clinique 2 Une femme de 25 ans, diabétique insulinodépendante depuis l'âge de 18 ans, consulte car depuis un mois elle présente des douleurs très importantes diurnes et nocturnes de la face antérieure de la cuisse droite à la marche. L'examen retrouve une abolition bilatérale des réflexes ostéotendineux achilléens, une hypoesthésie en chaussette au diapason associées à un déficit de la flexion de la cuisse et de l'extension de la jambe droite. Le rotulien droit est aboli et au tube chaud il existe une hypoesthésie de la face antérieure de la cuisse. Elle a eu un scanner rachidien qui est normal.

31 Question n°1 : Quelles sont les complications du diabète que vous suspectez ? Question n°2 : Quels sont les examens complémentaires qui vous permettent de confirmer ces diagnostics ?

32 Question n°1 : Quelles sont les complications du diabète que vous suspectez ? 1- Mononeuropathie crurale droite - Topographie des douleurs (face antérieure de la cuisse droite) - Déficit moteur dans le territoire du nerf crural flexion de la cuisse (psoas) extension de la jambe (quadriceps) - déficit sensitif dans le territoire du nerf crural (face antérieure de cuisse) - Abolition du ROT rotulien droit 2- Polyneuropathie sensitive - Déficit sensitif distal et symétrique des MI touchant les grosses fibres (hypoesthésie au diapason) - Abolition des ROT achilléens

33 Question n°2 : Quels sont les examens complémentaires qui vous permettent de confirmer ces diagnostics ? Diagnostic positif : EMG des MI en stimulo-détection et en détection à la recherche : De signes en faveur d’une mononeuropathie axonale crurale droite diminution de l’amplitude des potentiels moteur et sensitif sur le nerf crural droit par rapport au côté gauche signes de dénervation dans les psoas et quadriceps droits. De signes de polyneuropathie axonale sensitive ou sensitivo- motrice Diminution d’amplitude des potentiels sensitifs +/- des potentiels moteurs Tracés neurogènes dans les muscles distaux des MI en détection (asymptomatique) Diagnostic différentiel : - Ponction lombaire et bilan biologique (radiculite)

34 Cas clinique 3 Un homme, âgé de 50 ans, ouvrier agricole, consulte pour une faiblesse des membres inférieurs, avec fourmillements des deux pieds évoluant depuis plusieurs mois. Aucun antécédent familial n'est retrouvé mais il existe une notion de consanguinité chez ses grands-parents paternels. M. A. a deux enfants en bonne santé. Il indique une consommation d'alcool quotidienne d'un litre de vin par jour et quelques bières. Il a été traité dix ans auparavant pour une tuberculose pulmonaire.. A l’examen neurologique, on note une amyotrophie distale des membres inférieurs. La force musculaire est diminuée au niveau des loges antéro- externes et postérieures de jambes et au niveau des ischio-jambiers. Les réflexes ostéo-tendineux sont présents et symétriques aux membres supérieurs, les rotuliens sont faibles, les achilléens abolis. L'examen de la sensibilité retrouve une hypoesthésie en chaussettes au tact et à la piqûre des membres inférieurs, une hypopallesthésie distale des membres inférieurs et une discrète ataxie proprioceptive. Les réflexes cutanés plantaires sont en flexion. Le reste de l’examen neurologique est normal.

35 Question n°1 : De quel syndrome neurologique s’agit-il ? Syndrome neurogène périphérique devant l’association : - déficit moteur - amyotrophie - troubles sensitifs - aréflexie achilléenne et hyporéflexie rotulienne

36 Question n°2 : Quel est le siège topographique de la lésion expliquant le déficit moteur ? Atteinte bilatérale et symétrique des nerfs périphériques, touchant en premier lieu les fibres les plus longues : polyneuropathie sensitivo- motrice.

37 Question n° 3 : L’EMG confirme l’existence d’une polyneuropathie axonale sensitivo-motrice. Quelles sont les causes possibles des troubles neurologiques observés chez ce patient ? - Toxique : Alcool, Insecticides (organophosphorés) - Médicamenteuse : Isoniazide (traitement de la tuberculose) - Carentielle : carence en vitamines B1, B6, B12, PP ou folates - Neuropathie héréditaire (consanguinité des parents)

38 Cas clinique Femme de 72 ans, retraitée Antécédents: –HTA traitée par diurétiques thiazidiques depuis 10 ans –FA traitée par digitaliques et AVK depuis 5 ans –Ulcère du bulbe duodenal traité par IPP depuis 9 mois Histoire de la maladie –Consulte pour des troubles de la marche d’installation rapide –Il y a 6 mois, elle marchait sans aucune aide, alors qu’elle parvient à marcher à peine 10 mètres actuellement avec l’aide d’un déambulateur –Depuis 2 mois, elle décrit des difficultés à écrire et à couper sa viande. Il existe des paresthésies des mains et des pieds. Examen clinique –Déficit moteur des MS coté à 4/5 en proximal et 3/5 en distal – Déficit moteur des MI coté à 3/5 en proximal et 2/5 en distal –Pas d’amyotrophie –Les ROT sont tous abolis et les reflexes cutanés plantaires en flexion –Hypoesthésie en gants et en chaussettes, abolition de la perception de position du gros orteil, pallesthésie altérée au niveau des doigts et des chevilles, instabilité à la manoenuvre de Romberg. –L’examen des paires craniennes est normal –L’examen général est sans particularité

39 Diagnostic ? Examen de première intention ? Autres examens ?

40 –Tableau clinique très évocateur de Polyradiculonévrite Inflammatoire Démyélinisante Chronique (PIDC) Signes cliniques évocateurs de PIDC –Déficit sensitivo-moteur symétrique des 4 membres –Déficit moteur avec atteinte proximale –Atteinte des fibres sensitives de gros calibre : ataxie proprioceptive, altération de la pallesthésie et de l’arthrokinésie –Troubles sensitifs débutants par les membres supérieurs –Aréflexie diffuse –Atteinte des paires craniennes –Maladie évolutive sur plus de 2 mois ou évoluant par poussées Quel diagnostic évoquez-vous ?

41 Quel examen demandez-vous en première intention ? Electroneuromyogramme –L’examen en stimulo-détection montre des signes de démyélinisation : allongement des latences distales –Ralentissement des vitesses de conduction nerveuse sur plusieurs segments –Blocs de conduction, –Dispersions temporelles –Allongements des latences des ondes F

42 Quels sont les autres examens complémentaires à demander ? –Bilan biologique : NFS, ionogramme sanguin, protidogramme, VS, CRP, immunofixation des protéines sériques, antinucléaires, cryoglobuline, sérologies VIH, VHC, VHB, maladie de lyme –Ponction lombaire 2 éléments/mm3 et protéinorachie à 1g/l qui confirme l’existence d’une dissociation albuminocytologique