Enseignement complémentaire optionnel : Maladies neuromusculaires

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1 Enseignement complémentaire optionnel : Maladies neuromusculaires
Séance de dossiers cliniques n°4 Maladies du neurone moteur – Neuropathies périphériques acquises Dr MH. Soriani

2 Cas clinique 1 Madame C., 28 ans, est adressée aux urgences par son médecin traitant pour « troubles de la marche d’aggravation rapide depuis 4 jours ». Elle n’a aucun antécédent particulier, n’a jamais été opérée, et ne prend aucun traitement au long cours. Elle est extrêmement inquiète par ses troubles. Elle vous raconte que tout a commencé il y a 1 semaine : elle ressentait alors des « fourmillements » au bout des orteils, qui se sont ensuite étendus jusqu’aux genoux puis aux mains. Depuis 4 jours, elle signale en plus une faiblesse des pieds qui s’est ensuite étendue aux jambes. Cette faiblesse est importante au point de gêner sa marche. Actuellement, elle est incapable de se déplacer sans aide sur de longues distances, et dit s’essouffler très vite. Elle vous signale également qu’elle a eu une « gastro-entérite » à type de diarrhée 8 jours avant le tout début des symptômes. A l’examen clinique, la patiente est apyrétique. Ses constantes sont le suivantes : FC = 80 TA = 124/77 FR = 18 SaO2 = 93% A l’examen clinique neurologique, il existe effectivement un trouble de la marche avec steppage bilatéral. L’examen sensitif retrouve une hypoesthésie à tous les modes des membres inférieurs. L’examen moteur retrouve une faiblesse musculaire des 4 membres prédominant aux membres inférieurs. Les réflexes ostéo-tendineux achilléens, rotuliens et stylo-radiaux sont abolis. Par ailleurs, il existe un signe des cils de Souques à droite ainsi qu’un effacement des plis du visage du même côté. L’examen génito-sphinctérien est par ailleurs normal

3 Quel est votre diagnostic ? Justifiez
Une ponction lombaire est réalisée. Quels résultats en attendez-vous? Un EMG est réalisé. Quels résultats en attendez-vous? Quelles sont les 2 sérologies à réaliser chez cette patiente? Quel(s) traitement(s) proposer ? justifiez

4 Quel est votre diagnostic ? Justifiez
Syndrome de Guillain-Barré ou polyradiculonévrite aiguë En phase d’extension Terrain : Age Anamnèse : Notion d’épisode infectieux ayant précédé les symptômes Clinique : Signes sensitifs : Paresthésies et Hypoesthésie des membres inférieurs Signes moteurs : Steppage et déficit moteur des membres inférieurs Signes neurologiques exclusivement périphériques Réflexes osteo-tendineux abolis Paralysie faciale périphérique droite Probable atteinte respiratoire Signes négatifs : Patiente apyrétique

5 Une ponction lombaire est réalisée. Quels résultats en attendez-vous?
Peut être normale, cela n’exclue pas le diagnostic Dissociation albuminocytologique : Proteinorachie très élevée avec une cellularite normale ou très faible A l’électrophorèse, augmentation des gammaglobulines poly clonales Liquide stérile Absence de cellules malignes

6 Résultats de l’EMG En stimulo-détéction : Atteinte demyelinisante
Ralentissement des vcm, des vcs, et allongement des latences distales Allongement des latences des ondes f Blocs de conduction En détection, trace pauvre, accéléré par l’effort

7 Sérologies à réaliser ? Sérologie VIH
Il existe de PRNA au cours de la phase de séroconversion Sérologie Campylobacter jejuni Episode de GEA ayant précédé l’apparition des symptômes Parfois responsable de formes plus atypiques (axonales)

8 Traitements Hospitalisation en service de réanimation
Atteinte respiratoire débutante Immunoglobulines intraveineuses ou échanges plasmatiques Kinésithérapie Surveillance des signes de dysautonomie De la déglutition Prévention des complications de décubitus

9 Cas clinique 2 Vous recevez en hospitalisation un jeune homme de 19 ans pour des difficultés motrices. Deux jours auparavant au lever, il signalait des paresthésies des pieds et une impression d'engourdissement. Le soir même, ces sensations avaient gagné les mains. Le lendemain, le patient se plaignait de difficultés à la marche, responsables d'une chute par dérobement, et de troubles urinaires. A l'admission, le patient signale des paresthésies douloureuses des pieds et des mains, des douleurs des membres à type de tiraillement. Il existe des difficultés à la marche, un déficit moteur important global et symétrique à prédominance distale des 4 membres. Les réflexes ostéotendineux ne sont pas retrouvés aux membres inférieurs, très faibles aux membres supérieurs. Le reste de l'examen, neurologique et général est normal.

10 Question n° 1 : Quel est le diagnostic à évoquer ?
Question n° 2 : Quelles sont les questions à poser au patient pour étayer votre diagnostic ? Question n° 3 : Quels sont les examens complémentaires utiles au diagnostic et quels sont les résultats prévisibles de ces examens dans les cas typiques ? Question n° 4 : Quelle est l'évolution typique de ce tableau ? Question n° 5 : Quelles complications peut-on craindre ?

11 Quel est le diagnostic à évoquer ?
Polyradiculoneuropathie aiguë ou syndrome de Guilllain-Barré En phase d’extension Arguments anamnestiques : déficit sensitivo-moteur symétrique mode de début : troubles sensitifs subjectifs bilatéraux, symétriques, ascendants (paresthésies distales apparues aux membres inférieurs, d’extension secondaire aux membres supérieurs) d’installation rapide en quelques jours (aiguë) troubles vésico-sphinctériens Arguments cliniques : déficit moteur symétrique Abolition des ROT aux MI, diminution des ROT aux MS

12 Quelles sont les questions à poser au patient pour étayer votre diagnostic ?
Pour le diagnostic positif : recherche de facteurs déclenchants : vaccination, épisode infectieux dans les jours précédents les symptômes neurologiques (infection des VAS, gastro-entérite) Pour le diagnostic différentiel : ATCD personnel ou familial de neuropathie, de néoplasie, de maladie de système, d’exposition à des toxiques Facteurs de risque d’infection à VIH, maladie de lyme Recherche de complications : signes d’insuffisance respiratoire signes d’atteinte des paires crâniennes (troubles de déglutition, diplopie, asymétrie du visage, paresthésies du visage) Signes de dysautonomie

13 Quels sont les examens complémentaires utiles au diagnostic et quels sont les résultats prévisibles de ces examens dans les cas typiques ? Pour le diagnostic positif : EMG des 4 membres en stimulo-détection et en détection qui met en évidence des signes de polyradiculoneuropathie démyélinisante : Ralentissement des VCN motrices et sensitives Allongement des latences distales Allongement des latences des ondes F Blocs de conduction proximaux Ponction lombaire à la recherche d’une dissociation albumino-cytologique (augmentation de la protéinorachie > 0,70 g/l, cellularité normale) sérologies HIV, campylobacter jejunii Pour le diagnostic différentiel : Bilan biologique standard, sérologie de lyme

14 Quelle est l'évolution typique de ce tableau ?
Evolution typique en  3 phases : Extension : 1 à 3 semaines Plateau : 1 à 3 semaines Récupération : quelques semaines à quelques mois (complète dans environ 80% des cas)

15 Quelles complications peut-on craindre ?
Insuffisance respiratoire aiguë Troubles de déglutition Dysautonmie (troubles du rythme cardiaque, hypotension orthostatique, poussées hypertensives, troubles vésico-sphinctériens) Complications de décubitus (escarres, risque thromboembolique) Séquelles sensitivomotrices

16 Cas clinique 3 Une femme de 25 ans, diabétique insulinodépendante depuis l'âge de 18 ans, consulte car depuis un mois elle présente des douleurs très importantes diurnes et nocturnes de la face antérieure de la cuisse droite à la marche. L'examen retrouve une abolition bilatérale des réflexes ostéotendineux achilléens, une hypoesthésie en chaussette au diapason associées à un déficit de la flexion de la cuisse et de l'extension de la jambe droite. Le rotulien droit est aboli et au tube chaud il existe une hypoesthésie de la face antérieure de la cuisse. Elle a eu un scanner rachidien qui est normal.

17 1- Quelles sont les complications du diabète que vous suspectez ?
2- Quels sont les examens complémentaires qui vous permettent de confirmer ces diagnostics ?

18 Quelles sont les complications du diabète que vous suspectez ?
1- Mononeuropathie crurale droite - Topographie des douleurs (face antérieure de la cuisse droite) - Déficit moteur dans le territoire du nerf crural flexion de la cuisse (psoas) extension de la jambe (quadriceps) - déficit sensitif dans le territoire du nerf crural (face antérieure de cuisse) - Abolition du ROT rotulien droit 2- Polyneuropathie sensitive - Déficit sensitif distal et symétrique des MI touchant les grosses fibres (hypoesthésie au diapason) - Abolition des ROT achilléens

19 Quels sont les examens complémentaires qui vous permettent de confirmer ces diagnostics ?
Diagnostic positif : EMG des MI en stimulo-détection et en détection à la recherche : De signes en faveur d’une mononeuropathie axonale crurale droite diminution de l’amplitude des potentiels moteur et sensitif sur le nerf crural droit par rapport au côté gauche signes de dénervation dans les psoas et quadriceps droits. De signes de polyneuropathie axonale sensitive ou sensitivo-motrice Diminution d’amplitude des potentiels sensitifs +/- des potentiels moteurs Tracés neurogènes dans les muscles distaux des MI en détection (asymptomatique) Diagnostic différentiel : - Ponction lombaire et bilan biologique (radiculite)

20 Cas clinique 4 Un homme, âgé de 50 ans, ouvrier agricole, consulte pour une faiblesse des membres inférieurs, avec fourmillements des deux pieds évoluant depuis plusieurs mois. Aucun antécédent familial n'est retrouvé mais il existe une notion de consanguinité chez ses grands-parents paternels. M. A. a deux enfants en bonne santé. Il indique une consommation d'alcool quotidienne d'un litre de vin par jour et quelques bières. Il a été traité dix ans auparavant pour une tuberculose pulmonaire. A l’examen neurologique, on note une amyotrophie distale des membres inférieurs. La force musculaire est diminuée au niveau des loges antéro-externes et postérieures de jambes et au niveau des ischio-jambiers. Les réflexes ostéo-tendineux sont présents et symétriques aux membres supérieurs, les rotuliens sont faibles, les achilléens abolis. L'examen de la sensibilité retrouve une hypoesthésie en chaussettes au tact et à la piqûre des membres inférieurs, une hypopallesthésie distale des membres inférieurs et une discrète ataxie proprioceptive. Les réflexes cutanés plantaires sont en flexion. Le reste de l’examen neurologique est normal.

21 De quel syndrome neurologique s’agit-il?
Quel est le siège topographique de la lésion expliquant les symptômes ?

22 De quel syndrome neurologique s’agit-il ?
Syndrome neurogène périphérique devant l’association : - déficit moteur - amyotrophie - troubles sensitifs - aréflexie achilléenne et hyporéflexie rotulienne

23 Quel est le siège topographique de la lésion expliquant le déficit moteur ?
Atteinte bilatérale et symétrique des nerfs périphériques, touchant en premier lieu les fibres les plus longues : polyneuropathie sensitivo-motrice.

24 Quelles sont les causes possibles
L’EMG confirme l’existence d’une polyneuropathie axonale sensitivo-motrice. Quelles sont les causes possibles des troubles neurologiques observés chez ce patient ? Toxique : Alcool, Insecticides (organophosphorés) Médicamenteuse : Isoniazide (traitement de la tuberculose) Carentielle : carence en vitamines B1, B6, B12, PP ou folates - Neuropathie héréditaire (consanguinité des parents)

25 Cas clinique 5 Un homme âgé de 58 ans, sans antécédent personnel ou familial notable, consulte pour une amyotrophie distale du membre supérieur droit associée à des difficultés gestuelles droites évoluant depuis 6 mois environ. Il rapporte également l’existence de crampes fréquentes au niveau des 2 membres supérieurs. L’examen confirme l’existence d’une amyotrophie et d’un déficit moteur des interosseux, des muscles thénariens et hypothénariens droits. La force musculaire est également diminuée au niveau des extenseurs des doigts et du poignet droits. On note des fasciculations au niveau des muscles proximaux des 2 membres supérieurs et des muscles paravertébraux. Les réflexes ostéo-tendineux sont vifs aux membres supérieurs, les rotuliens sont vifs et diffusés. Le réflexe cutané plantaire droit est en extension (signe de Babinski). L'examen de la sensibilité est normal. Le reste de l’examen neurologique est également normal. Le bilan biologique standard est normal.

26 Quels sont les syndromes neurologiques présentés par ce patients?
Quel est votre diagnostic ? En l’absence de syndrome cortico-spinal, quel diagnostic différentiel doit-on évoquer ? Quel examen complémentaire permet de faire le diagnostic différentiel ? Sur quels arguments ?

27 Quels sont les syndromes neurologiques présentés par ce patient ?
Syndrome neurogène : Déficit moteur Amyotrophie Crampes Fasciculations Syndrome cortico-spinal : Vivacité des réflexes Diffusion des réflexes rotuliens RCP en extension à droite

28 Quel est le diagnostic étiologique
Quel est le diagnostic étiologique ? Quels sont les structures neurologiques atteintes ? Maladie du neurone moteur ou sclérose latérale amyotrophique Association d’un syndrome neurogène périphérique et d’un syndrome cortico-spinal d’aggravation progressive

29 En l’absence de signe évocateur d’un syndrome cortico-spinal, quel diagnostic différentiel doit-on évoquer ? Quel examen complémentaire permet de faire le diagnostic différentiel ? Sur quels arguments ? Neuropathie motrice multifocale avec blocs de conduction EMG SLA : En détection : signes de dénervation (territoires cliniquement atteints mais également territoires cliniquement non atteints) En stimulo-détection : diminution d’amplitude des potentiels moteurs dans les territoires atteints (perte axonale) ; vitesses de conduction et latences distales normales. Neuropathie motrice multifocale avec blocs de conduction : En stimulo-détection : des arguments en faveur d’une atteinte myélinique avec ralentissements segmentaires des vitesses de conduction nerveuses motrices, des blocs de conduction, un allongement des latences des ondes F