Thème 5 : Patrimoine génétique. Chap 4 : Qqs impacts de mutations sur l'Homme. I. Des maladies +/- liées au patrimoine génétique. Q1. Symptômes = phéno.

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1 Thème 5 : Patrimoine génétique. Chap 4 : Qqs impacts de mutations sur l'Homme. I. Des maladies +/- liées au patrimoine génétique. Q1. Symptômes = phéno macroscopique mucus épais  obstruction canaux (bronches, foie, pancréas)  bactéries non évacuées  infections chroniques Pb respiratoires Pb digestifs Stérilité A. La mucoviscidose : maladie héréditaire la + fréquente en France.

2 Thème 5 : Patrimoine génétique. Chap 4 : Qqs impacts de mutations sur l'Homme. I. Des maladies +/- liées au patrimoine génétique. Q2. Mutation et csq Délétion 3 nucléotides entre triplets 507 et 508  Perte de l'AA « phé » en position 508 A. La mucoviscidose : maladie héréditaire la + fréquente en France.

3 Thème 5 : Patrimoine génétique. Chap 4 : Qqs impacts de mutations sur l'Homme. I. Des maladies +/- liées au patrimoine génétique. Q3. Schéma du devenir des ions chlorure chez un individu atteint par la mucoviscidose A. La mucoviscidose : maladie héréditaire la + fréquente en France. Q4. Voir cours pour schéma bilan

4 Thème 5 : Patrimoine génétique. Chap 4 : Qqs impacts de mutations sur l'Homme. I. Des maladies +/- liées au patrimoine génétique. A. La mucoviscidose : maladie héréditaire la + fréquente en France. Dysfonctionnements pulmonaires, digestifs... : MUCOVISCIDOSE phénotype macroscopique = signes cliniques phénotype cellulaire phénotype moléculaire Mucus épais empêchant le fonctionnement des cils des cellules épithéliales Protéine CFTR non fonctionnelle Délétion de 3 nucléotides : CTT génotype (ou origine génétique) Schéma bilan du phénotype de la mucoviscidose à différentes échelles et sa cause génétique. a pour conséquence

5 Thème 5 : Patrimoine génétique. Chap 4 : Qqs impacts de mutations sur l'Homme. I. Des maladies +/- liées au patrimoine génétique. Q1.  espérance de vie 5 ans en 1960  35 ans en 2000 car A. La mucoviscidose : maladie héréditaire la + fréquente en France. antibiotiques depuis 1950 (doc 5) kinésithérapie (doc 6) dépistage systématique (doc 1) + greffe  espérance de vie 5 ans

6 Thème 5 : Patrimoine génétique. Chap 4 : Qqs impacts de mutations sur l'Homme. I. Des maladies +/- liées au patrimoine génétique. Q2. calcul risque A. La mucoviscidose : maladie héréditaire la + fréquente en France. III4 malade  parents porteurs (= hétérozygotes)  Alors, probabilité enfant malade = ¼ (doc 4)

7 Thème 5 : Patrimoine génétique. Chap 4 : Qqs impacts de mutations sur l'Homme. I. Des maladies +/- liées au patrimoine génétique. Q3. calcul risque A. La mucoviscidose : maladie héréditaire la + fréquente en France.

8 Thème 5 : Patrimoine génétique. Chap 4 : Qqs impacts de mutations sur l'Homme. I. Des maladies +/- liées au patrimoine génétique. Q4. Thérapie génique : espoir ; avantage ; limites. A. La mucoviscidose : maladie héréditaire la + fréquente en France. Principe : Faire exprimer gène CFTR non muté (via un virus)  cellules bronchiques fonctionnelles

9 Thème 5 : Patrimoine génétique. Chap 4 : Qqs impacts de mutations sur l'Homme. I. Des maladies +/- liées au patrimoine génétique. Q5. Évaluer risque et soigner A. La mucoviscidose : maladie héréditaire la + fréquente en France. Risque : arbre soins

10 Thème 5 : Patrimoine génétique. Chap 4 : Qqs impacts de mutations sur l'Homme. I. Des maladies +/- liées au patrimoine génétique. A. La mucoviscidose : maladie héréditaire la + fréquente en France. C1) La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation d’un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur 40 environ. Seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont malades. C2) Le phénotype malade comporte des aspects macroscopiques qui s’expliquent par la modification d’une protéine. C3) L’étude d’un arbre généalogique permet de prévoir le risque de transmission de la maladie. C4) On limite les effets de la maladie en agissant sur des paramètres du milieu. C4') La thérapie génétique constitue un espoir de correction de la maladie dans les cellules pulmonaires atteintes.

11 Thème 5 : Patrimoine génétique. Chap 4 : Qqs impacts de mutations sur l'Homme. I. Des maladies +/- liées au patrimoine génétique. B. Le diabète de type II : une maladie pas seulement génétique. Représenter schématiquement le phénotype à  échelles dans le stockage du glucose : foie, muscle, tissu adipeux ; dans la régulation de la glycémie : pancréas Organes mis en jeu :

12 Thème 5 : Patrimoine génétique. Chap 4 : Qqs impacts de mutations sur l'Homme. I. Des maladies +/- liées au patrimoine génétique. B. Le diabète de type II : une maladie pas seulement génétique. Glycémie maintenue à 1g/L grâce à insuline Glycémie variable car très peu d'insulineGlycémie variable malgré taux correct d'insuline Gène muté

13 Thème 5 : Patrimoine génétique. Chap 4 : Qqs impacts de mutations sur l'Homme. I. Des maladies +/- liées au patrimoine génétique. B. Le diabète de type II : une maladie pas seulement génétique. Prévalence = terme de l'épidémiologie : nbre de personnes atteintes d'1 certaine maladie à un moment donné ds 1 population donnée. Épidémiologie : étude des rapports entre les maladies et les facteurs susceptibles d’exercer une influence sur leur fréquence, leur distribution, leur évolution.

14 Thème 5 : Patrimoine génétique. Chap 4 : Qqs impacts de mutations sur l'Homme. I. Des maladies +/- liées au patrimoine génétique. B. Le diabète de type II : une maladie pas seulement génétique. Facteur = âge diabète de l'âge mûr Épidémiologie : étude des rapports entre les maladies et les facteurs susceptibles d’exercer une influence sur leur fréquence, leur distribution, leur évolution.

15 Thème 5 : Patrimoine génétique. Chap 4 : Qqs impacts de mutations sur l'Homme. I. Des maladies +/- liées au patrimoine génétique. B. Le diabète de type II : une maladie pas seulement génétique. Presque x2 en 9 ans

16 Thème 5 : Patrimoine génétique. Chap 4 : Qqs impacts de mutations sur l'Homme. I. Des maladies +/- liées au patrimoine génétique. B. Le diabète de type II : une maladie pas seulement génétique. complications vasculaires traitement

17 Thème 5 : Patrimoine génétique. Chap 4 : Qqs impacts de mutations sur l'Homme. I. Des maladies +/- liées au patrimoine génétique. B. Le diabète de type II : une maladie pas seulement génétique. Épidémiologie : pour identifier les facteurs de risques (génétiques, environnementaux, mode de vie), on compare un grand nombre de personnes malades et de personnes témoins puis on procède à des analyses statistiques.

18 Thème 5 : Patrimoine génétique. Chap 4 : Qqs impacts de mutations sur l'Homme. I. Des maladies +/- liées au patrimoine génétique. B. Le diabète de type II : une maladie pas seulement génétique. gènes de prédisposition

19 Thème 5 : Patrimoine génétique. Chap 4 : Qqs impacts de mutations sur l'Homme. I. Des maladies +/- liées au patrimoine génétique. B. Le diabète de type II : une maladie pas seulement génétique.

20 Thème 5 : Patrimoine génétique. Chap 4 : Qqs impacts de mutations sur l'Homme. I. Des maladies +/- liées au patrimoine génétique. B. Le diabète de type II : une maladie pas seulement génétique. Risque augmenté par surpoids et obésité Facteur = IMC diabète gras Représenter schématiquement le phénotype à  échelles et ses origines

21 Thème 5 : Patrimoine génétique. Chap 4 : Qqs impacts de mutations sur l'Homme. I. Des maladies +/- liées au patrimoine génétique. B. Le diabète de type II : une maladie pas seulement génétique. Représenter schématiquement le phénotype à  échelles Phénotype cellulaire Facteurs externes Phénotype moléculaire Phénotype macroscopique Origine génétique Facteurs internes

22 Thème 5 : Patrimoine génétique. Chap 4 : Qqs impacts de mutations sur l'Homme. I. Des maladies +/- liées au patrimoine génétique. B. Le diabète de type II : une maladie pas seulement génétique. le phénotype diabétique de type II à  échelles phénotype cellulaire facteurs externes phénotype moléculaire phénotype macroscopique = signes cliniques origine génétique facteurs internes nombreux gènes de prédisposition récepteurs à l'insuline « masqués » par la graisse cellules hépatiques insulinorésistantes Glucose sanguin en excès  Pb vasculaires : œil, reins... Manque exercice Alimentation trop riche excès de graisses

23 Thème 5 : Patrimoine génétique. Chap 4 : Qqs impacts de mutations sur l'Homme. I. Des maladies +/- liées au patrimoine génétique. B. Le diabète de type II : une maladie pas seulement génétique. Le + s vt, l’impact du génome sur la santé n’est pas 1 déterminisme absolu. Il existe des gènes* dont certains allèles rendent plus probable le développement d’une maladie sans pour autant le rendre certain. *On parle de gènes de prédisposition. Cet exemple de maladie (diabète de type II) permet d’illustrer le type d’études envisageables (épidémiologiques). En général les modes de vie et le milieu interviennent également, et le dvt d’une maladie dépend alors de l’interaction complexe entre facteurs du milieu et génome.

24 Thème 5 : Patrimoine génétique. Chap 4 : Qqs impacts de mutations sur l'Homme. II. Mutation et cancer. A. Caractéristiques d'un cancer.